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孟德?tīng)栠z傳病是由單個(gè)基因的突變而引起的。人類基因組的第一版發(fā)表于2001年，對(duì)如何診斷、控制以及預(yù)防這類疾病產(chǎn)生了廣泛的影響。

人類基因組的首次公布預(yù)期會(huì)對(duì)醫(yī)學(xué)產(chǎn)生變革性的影響，并且對(duì)藥物產(chǎn)生個(gè)性化、可預(yù)測(cè)性和可預(yù)防性的轉(zhuǎn)變。由于現(xiàn)在公眾主要專注于像糖尿病，冠狀動(dòng)脈疾病等常見(jiàn)慢性疾病的研究，這些預(yù)測(cè)其實(shí)對(duì)其它很多疾病診斷來(lái)說(shuō)沒(méi)有改變。但是針對(duì)像具有可遺傳的疾病、癌癥以及多種形式的兒童發(fā)育遲緩等孟德?tīng)栠z傳�。ㄓ捎趩蝹�(gè)基因突變而引起的疾�。﹨s具有非常顯著的改變。

在繪制基因組草圖之前，必須通過(guò)基因克隆技術(shù)來(lái)獲得突變基因的序列和基因組位置等基本信息，主要流程包括，首先使用酶來(lái)從人的DNA中切割出短的染色體片段，并且在工程菌中復(fù)制，以擴(kuò)增產(chǎn)生足夠數(shù)量的DNA片段來(lái)進(jìn)行分析。克隆是一項(xiàng)及其復(fù)雜且費(fèi)力的工作，通常要花費(fèi)數(shù)年的時(shí)間，并且只有少量的幾個(gè)實(shí)驗(yàn)室有能力進(jìn)行這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)。因此，大多數(shù)孟德?tīng)栠z傳病的遺傳基礎(chǔ)其實(shí)是尚不清楚的，這使得診斷這類疾病變得極其困難。即使面對(duì)那些極少數(shù)具有已知潛在遺傳基礎(chǔ)的案例（例如脆性X染色體綜合癥），因?yàn)榧膊∨R床的變異性以及罕見(jiàn)性，專家可能仍舊無(wú)法做出精準(zhǔn)診斷。

在1990年代，“定位圖譜”方法的發(fā)展使得識(shí)別與孟德?tīng)柤膊∠嚓P(guān)的基因變得更加容易了。早期的位置定位工作會(huì)涉及對(duì)幾個(gè)有相同疾病的患者的DNA進(jìn)行比較，使用包含一些因個(gè)體而異的已知序列的原始基因組圖譜；這些圖譜可以充當(dāng)位置標(biāo)記，用來(lái)幫助研究人員將潛在的致病區(qū)域歸零。原始的圖譜可以追溯到1987年，對(duì)早期的基因發(fā)現(xiàn)工作至關(guān)重要。然而，其很低的分辨率對(duì)于基因發(fā)現(xiàn)工作來(lái)說(shuō)也是最主要的障礙。

因此，其實(shí)很難夸大人類基因組草圖對(duì)孟德?tīng)栠z傳病患者及其家人的影響。該草圖并沒(méi)有將單個(gè)基因與疾病直接關(guān)聯(lián)起來(lái)，但它確實(shí)帶來(lái)了臨床診斷革命。最初，它提供了十分豐富的基因標(biāo)記圖，可以在位置映射中實(shí)現(xiàn)更高的分辨率。然而，在原始基因組與“下一代”測(cè)序技術(shù)結(jié)合使用的時(shí)候，真正的游戲規(guī)則發(fā)生了改變，該技術(shù)可以讀取整個(gè)基因組，而不僅僅是單個(gè)基因，這使研究人員能夠比以前更快地在整個(gè)基因組中識(shí)別潛在的致病突變。由于這項(xiàng)技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)在已知遺傳原因的孟德?tīng)栠z傳病的數(shù)量從2001年的1,257種增加到了撰寫(xiě)本新聞稿時(shí)的4,377種。

現(xiàn)在，越來(lái)越多的患者擺脫了長(zhǎng)期存在的診斷瓶頸。在緊急情況下，許多人可以在數(shù)小時(shí)內(nèi)得到診斷，其在醫(yī)學(xué)上精確度也是無(wú)與倫比。這為疾病的真正個(gè)性化管理打開(kāi)了大門(mén)。例如，可以使用某些特定的致病基因變異療法，如CFTR基因?qū)е履倚岳w維化；我們還可以避免徒勞的干預(yù)措施，如生長(zhǎng)激素療法，這種療法對(duì)患有孟德?tīng)栠z傳�。▋和疭eckel綜合征，一種侏儒癥）其實(shí)沒(méi)有效果的。

一旦建立了孟德?tīng)栠z傳病和基因之間的關(guān)聯(lián)，該疾病就可以高度預(yù)測(cè)，這意味著可以起到預(yù)防的作用。并且，大規(guī)模基因組測(cè)序的另一個(gè)好處是生殖能力的增強(qiáng)。不過(guò)，需要注意的是，關(guān)于將基因篩查用于生殖選擇存在著許多倫理學(xué)上的爭(zhēng)論，現(xiàn)在比較關(guān)注的是“篩查”某些群體以及其他社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)。但是，對(duì)與健康無(wú)關(guān)的性狀進(jìn)行基因篩查被認(rèn)為是不道德的行為。

人類基因組改變了我們識(shí)別致病變體的能力。現(xiàn)如今，醫(yī)生可以對(duì)人們進(jìn)行篩查以確定他們是否攜帶這種變異，并且可以通過(guò)基因組測(cè)序快速診斷出患有這種疾病的人，同時(shí)對(duì)孟德?tīng)栠z傳病的加深理解也開(kāi)始使具有復(fù)雜遺傳基礎(chǔ)的疾病患者受益。過(guò)去醫(yī)學(xué)界經(jīng)常被指責(zé)只做空洞的承諾，但是基因組學(xué)現(xiàn)在正在真正改善人們的健康。這不僅是辯護(hù)，而且是繼續(xù)使用這些DNA重構(gòu)藥物的真實(shí)感受。