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2020年7月21日，Nature Communications （IF=12.121）發(fā)表了復(fù)旦大學(xué)金力院士等領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)的最新研究成果"Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test"。

研究人員利用由鹍遠(yuǎn)基因原創(chuàng)研發(fā)的ctDNA甲基化多癌篩查技術(shù)PanSeer方法，發(fā)現(xiàn)對(duì)于結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5種常見惡性腫瘤，在達(dá)到現(xiàn)有臨床確診金標(biāo)準(zhǔn)之前，甚至在病人出現(xiàn)自覺癥狀前，早期的癌癥信號(hào)——微量腫瘤甲基化就存在于血液循環(huán)之中，并可以被無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。

基于前瞻性健康人群大型隊(duì)列--泰州隊(duì)列，研究人員從123,115個(gè)隨訪人群中納入了191個(gè)在采樣時(shí)間點(diǎn)1-4年后確診腫瘤的病人血液樣本，和223個(gè)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診后采集的腫瘤病人血樣，以及414個(gè)隨訪超過(guò)10年且未被診斷為腫瘤的病人樣本作為對(duì)照人群，利用PanSeer方法檢測(cè)ctDNA甲基化。

對(duì)于確診后采血患者（post diagnosis），該方法有效地區(qū)分了結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5個(gè)不同癌種與健康對(duì)照組，診斷性能AUC達(dá)0.97。對(duì)于在采樣時(shí)間點(diǎn)1-4年后確診腫瘤的患者，這一技術(shù)對(duì)確診前不同時(shí)間采集的5個(gè)不同癌種血樣的檢測(cè)敏感性相似，診斷性能AUC達(dá)0.99。

利用泰州前瞻性隊(duì)列的樣本，復(fù)旦研究團(tuán)隊(duì)在嚴(yán)格意義上證明DNA甲基化測(cè)序能夠比傳統(tǒng)診斷方法提前1-4年發(fā)現(xiàn)癌癥。

該文通訊作者為復(fù)旦大學(xué)泰州健康科學(xué)研究院特聘研究員、瑞典卡羅琳斯卡醫(yī)學(xué)院終身教授葉為民，鹍遠(yuǎn)基因聯(lián)合創(chuàng)始人兼董事長(zhǎng)高遠(yuǎn)副教授，加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校生物工程系教授、鹍遠(yuǎn)基因聯(lián)合創(chuàng)始人張鹍，加利福尼亞大學(xué)圣迭戈分校生物工程系博士后和副研究員、鹍遠(yuǎn)基因聯(lián)合創(chuàng)始人兼CTO劉蕊，復(fù)旦大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、生命科學(xué)學(xué)院教授金力院士。

原文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-020-17316-z