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2019年3月22日，第十六屆國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)暨輸血儀器試劑博覽會(huì)（CACLP）在南昌綠地國際博覽中心隆重開幕。
本次展會(huì)上，致善生物展出了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑，受到業(yè)界高度關(guān)注。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）簡稱 G6PD 缺乏癥，俗稱蠶豆病，是由 G6PD 基因突變引起G6PD酶缺乏而導(dǎo)致的溶血性貧血疾病，是一種先天遺傳性疾病。
該疾病的臨床表現(xiàn)包括新生兒黃疸等多種癥狀，處理不當(dāng)會(huì)對(duì)病人健康產(chǎn)生嚴(yán)重傷害。
G6PD缺乏癥由 G6PD 基因突變引起，該基因位于X 染色體Xq28。傳統(tǒng)的G6PD缺乏癥酶活檢測方法無法檢測不完全顯性的女性雜合攜帶者，容易造成誤診漏診�；驒z測則可彌補(bǔ)傳統(tǒng)酶活檢測的不足，保證檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性。
致善生物G6PD基因突變?cè)噭┖谢谥律粕锏淖灾鲗＠夹g(shù)多色熔解曲線分析技術(shù)（MMCA?），是最早獲得國家藥監(jiān)局認(rèn)證的G6PD基因檢測突變檢測試劑，可同時(shí)檢測中國人群常見的16種G6PD基因突變。
與同類產(chǎn)品比，本試劑盒具有以下特點(diǎn)：
★ 檢測位點(diǎn)全：2管檢測常見的16種G6PD突變
★ 操作簡便：自動(dòng)化程度高，手工操作僅15分鐘
★ 易于解讀：軟件自動(dòng)給出突變類型，無需人工判讀
歡迎蒞臨致善展臺(tái)，了解更多產(chǎn)品信息。
展臺(tái)號(hào)：A7-T15
關(guān)于致善
致善生物成立于2010年，2014年12月在全國中小企業(yè)股份轉(zhuǎn)讓系統(tǒng)（新三板）掛牌（證券代碼：831425）。公司依托于廈門市個(gè)體化分子診斷工程技術(shù)研究中心、分子診斷教育部工程研究中心和分子疫苗學(xué)和分子診斷國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是專業(yè)從事分子診斷系統(tǒng)研發(fā)的國家高新技術(shù)企業(yè)。公司基于擁有的“多色熔解曲線分析”(MMCA?)全球?qū)＠夹g(shù)，推出了MeltPro?自動(dòng)化分子診斷系統(tǒng)，產(chǎn)品涵蓋傳染病、遺傳病和腫瘤等領(lǐng)域，產(chǎn)品先進(jìn)性廣受業(yè)界認(rèn)可。已有12項(xiàng)試劑盒獲國家Ⅲ類醫(yī)療器械注冊(cè)證，另有十余項(xiàng)處于申報(bào)階段，公司產(chǎn)品已銷往全國各地并出口20多個(gè)國家和地區(qū)。
重點(diǎn)產(chǎn)品介紹
傳染病
? MeltPro? TB結(jié)核系列產(chǎn)品
?結(jié)核分枝桿菌鑒定
?結(jié)核分枝桿菌耐藥檢測
?非結(jié)核分枝桿菌菌種鑒定
?個(gè)體化用藥檢測
?結(jié)核分枝桿菌分子分型
? MeltPro? HPV人乳頭瘤病毒分型檢測New
?單管區(qū)分14種HPV型別
腫 瘤
? 白血病融合基因分型檢測New
?融合基因篩查
?融合基因分型
?融合基因定量
遺傳病
? MeltPro?地中海貧血基因突變檢測
?常見7種α地貧突變和24種β-地貧突變
?罕見缺失型α-/β-地貧突變檢測
? MeltPro?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測
?單管檢測16種G6PD突變
MLPA多重連接探針擴(kuò)增系列試劑
? 染色體分析
?產(chǎn)前診斷
?流產(chǎn)物分析
? 罕見病系列
?杜氏肌營養(yǎng)不良癥
?脊髓型肌肉萎縮癥
?先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
?脆性X綜合征......
? 腫瘤易感性及腫瘤病理系列
?遺傳性乳腺癌
?遺傳性息肉性/非息肉性結(jié)腸癌
?神經(jīng)纖維瘤
?神經(jīng)母細(xì)胞瘤......
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