
20世紀(jì)90年代始,基于染色體短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR)的熒光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技術(shù)開始應(yīng)用于臨床。二十多年來,該技術(shù)以其快速、成本低、通量高、不需要細(xì)胞培養(yǎng)等優(yōu)點,迅速成為產(chǎn)前輔助診斷的重要檢測手段。國內(nèi)外有關(guān)學(xué)會已出臺相關(guān)臨床應(yīng)用指南與專家共識,大大促進(jìn)了該技術(shù)的臨床應(yīng)用。但這些指南和共識多從臨床醫(yī)生視角出發(fā),對技術(shù)的臨床適應(yīng)證、結(jié)果解釋和遺傳咨詢等闡述較詳細(xì),具體對技術(shù)應(yīng)用的實驗室要求、操作流程、質(zhì)量控制等規(guī)范不多。
基于此,為進(jìn)一步規(guī)范該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的實驗操作,國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷實驗室室間質(zhì)評專家委員會組織專家進(jìn)行了充分討論,針對QF-PCR技術(shù)應(yīng)用于常見染色體非整倍體實驗室檢測形成專家共識。




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