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1、前言

隨著第二代測(cè)序（NGS）技術(shù)在包括前列腺癌等腫瘤臨床診療中得到愈發(fā)廣泛的應(yīng)用，對(duì)NGS在前列腺癌臨床應(yīng)用過程中的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、生物信息學(xué)分析、數(shù)據(jù)處理及解讀等環(huán)節(jié)的質(zhì)量 管理提出了更高的要求。推薦有意愿進(jìn)行基因檢測(cè)的受檢者進(jìn)行初步的腫瘤遺傳咨詢，在充分理解檢測(cè)價(jià)值及必要性的情況后再進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。

2、適宜進(jìn)行基因檢測(cè)的對(duì)象 　　

不同病情和治療階段的前列腺癌患者的基因突變特征各異，基于前列腺癌臨床實(shí)踐以及 藥物研發(fā)現(xiàn)狀，推薦符合表1所列情形的前列腺癌患者考慮進(jìn)行NGS基因突變檢測(cè)。評(píng)估是否適宜進(jìn)行基因檢測(cè)需要結(jié)合前列腺癌患者的家族史、臨床及病理學(xué)特征。其中家族史需要考慮：

• 是否有兄弟、父親或其他家族成員在60歲前診斷為前列腺癌或因前列腺癌死亡；

• 是否在同系家屬中具有多名包括膽管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、腎癌、黑色素瘤、小腸癌以及尿路上皮癌患者，特別是其確診年齡≤50歲；

• 患者個(gè)人是否有男性乳腺癌或胰腺癌病史；④是否已知家族攜 帶相關(guān)胚系致病基因突變�！　�

對(duì)于初診未進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、極低風(fēng)險(xiǎn)至中風(fēng)險(xiǎn)的前列腺癌患者，其家族史、臨床特征的獲得及遺傳咨詢是檢測(cè)前的必要步驟：對(duì)于具有明確相關(guān)家族史、已知家族成員攜帶胚系致病基因突變的上述風(fēng)險(xiǎn)級(jí)別患者，推薦進(jìn)行DNA損傷 修復(fù)相關(guān)基因（特別是BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚系變異檢測(cè)；對(duì)于家族史不詳?shù)纳鲜鲲L(fēng)險(xiǎn)級(jí)別患者，需要結(jié)合臨床特征進(jìn)行遺傳咨詢后綜合判斷是否有必要進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。而對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)、極高風(fēng)險(xiǎn)、局部進(jìn)展及轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者，推薦進(jìn)行DNA修復(fù)基因（特別是BRCA2、BRCA1、 ATM、MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚系變異檢測(cè)。而對(duì)于所有轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，推薦進(jìn)行至少包含DNA修復(fù)基因胚系及體細(xì)胞變異的檢測(cè)。如腫瘤組織檢測(cè)已發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因突變而缺乏胚系變異驗(yàn)證的前列腺癌患者，建議遺傳咨詢后再考慮是否進(jìn)行檢測(cè)。　　

另外，前列腺導(dǎo)管內(nèi)癌（IDC-P）和前列腺導(dǎo)管腺癌（DAP）是前列腺癌中具有獨(dú)特病理學(xué)特征的亞型。IDC-P和DAP患者預(yù)后較差，對(duì)具有該病理學(xué)特征的前列腺癌患者，不論是否存在明確的腫瘤家族史均推薦進(jìn)行胚系基因檢測(cè)。

• 具有明確家族史的初診未進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或極低至中風(fēng)險(xiǎn)前列腺癌患者；家族史不詳或不明確患者需經(jīng)腫瘤遺傳咨詢指導(dǎo)后綜合考慮檢測(cè)必要性

• 高風(fēng)險(xiǎn)、極高風(fēng)險(xiǎn)前列腺癌患者

• 局部進(jìn)展（N1）、轉(zhuǎn)移性（M1）前列腺癌患者

• 具有IDC-P或DAP病理學(xué)特征的前列腺癌患者

• mCRPC患者

• 腫瘤組織檢測(cè)已發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因突變而缺乏胚系變異驗(yàn)證的前列腺癌患者，進(jìn)行遺傳咨詢推薦后再考慮檢測(cè)

3、檢測(cè)內(nèi)容 　

雖然通過NGS技術(shù)發(fā)現(xiàn)多數(shù)mCRPC患者存在具有臨床價(jià)值的基因突變，但是由于藥物研發(fā)及相關(guān)藥物在前列腺癌患者臨床研究中的證據(jù)有限，針對(duì)前列腺癌患者的NGS基因檢測(cè)應(yīng)在增加受檢者獲益及避免過度檢測(cè)中求得平衡。《本共識(shí)》建議針對(duì)不同遺傳背景及檢測(cè)目的的受檢者，應(yīng)根據(jù)實(shí)際需要進(jìn)行檢測(cè)組合的篩選，檢測(cè)組合和檢測(cè)流程應(yīng)在臨床應(yīng)用前進(jìn)行充分的性能分析評(píng)估。

• BRCA2、BRCA1及ATM

• 其他DNA修復(fù)相關(guān)基因

• 錯(cuò)配修復(fù)基因

• 其他基因

4、NGS檢測(cè)流程的規(guī)范

NGS檢測(cè)的全部流程包括從符合送檢要求的樣本中提取DNA、其后基于雜交捕獲或擴(kuò)增子建庫(kù)方法進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，文庫(kù)需測(cè)序至符合要求的測(cè)序深度；對(duì)于不同類型變異（包括堿基取代、插入缺失、拷貝數(shù)改變和基因重排）采用特定生物信息學(xué)分析方法進(jìn)行分析和注釋，最后對(duì)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的基因突變信息進(jìn)行分析并提出報(bào)告。

5、生殖泌尿腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專家團(tuán)隊(duì)（GU-MTB） 　

《本共識(shí)》專家委員會(huì)倡導(dǎo)各單位組建GUMTB，以進(jìn)一步規(guī)范本中心的基因檢測(cè)與精準(zhǔn)治療。GU-MTB有助于為腫瘤治療提供更多選項(xiàng)，優(yōu)化患者的個(gè)體化診療方案，并建立生物標(biāo)志物引導(dǎo)的臨床治療路徑。