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臨床基因檢驗已覆蓋了腫瘤、遺傳病、血液病、感染性疾病、神經(jīng)精神性疾病、器官移植、出生缺陷、個體化藥物治療等多個領(lǐng)域，臨床基因檢驗診斷報告對機體易感性評估、疾病診斷、預(yù)后、治療監(jiān)測、遺傳咨詢、健康管理以及家庭生育計劃制定等均具有重要的參考價值。

因此，臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)該明確、簡潔、準(zhǔn)確可靠，并具有充分的解釋、可信性和權(quán)威性。中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會組織相關(guān)專家對臨床基因檢驗診斷報告模式進(jìn)行了研討并達(dá)成以下共識。

基本要素

1．題目與格式

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)具有醒目的題目，明確標(biāo)示出檢驗的靶標(biāo)。

2．患者信息

報告中明確包含患者姓名、性別、出生日期，必要時注明種族、籍貫或地域來源。當(dāng)家族成員多人同時送檢時，應(yīng)有足夠信息區(qū)分家庭成員身份，需要時包含家族或譜系信息等。對于家系的說明，表格或譜系所提供的信息更適合連鎖分析。

3．臨床信息

臨床醫(yī)師應(yīng)在申請檢驗時提供簡要的臨床信息，應(yīng)至少包含疾病的診斷或初步診斷、申請檢驗?zāi)康?指需要明確疾病發(fā)病狀態(tài)或攜帶者狀態(tài)等)、家族史或既往史。實驗室人員往往需要結(jié)合臨床信息對檢驗結(jié)果進(jìn)行綜合分析，必要時根據(jù)檢驗結(jié)果提出其他的相關(guān)建議。如果未提供任何臨床信息，實驗室人員應(yīng)主動向臨床咨詢[9]。

4．樣本信息

每份樣本應(yīng)當(dāng)有唯一標(biāo)識，注明樣本類型、樣本采集時間、樣本接受時間、報告時間、需要時注明樣本狀態(tài)(如：已分離的DNA或已裂解白細(xì)胞等)。胎兒標(biāo)本(如羊膜穿刺標(biāo)本、絨毛膜標(biāo)本等)應(yīng)與其母親標(biāo)本清晰分開，且不可以使用母親姓名。

5．醫(yī)師和實驗室信息

包括申請醫(yī)師的姓名、實驗室名稱、實驗室地址和聯(lián)系電話。

6．頁碼

報告單中每頁均應(yīng)包含頁碼，頁碼采用'當(dāng)前頁碼/總頁碼'的格式注明，即使報告單僅有1頁，也應(yīng)當(dāng)采用此種方式進(jìn)行標(biāo)注。報告為多頁時，每頁均應(yīng)注明患者基本信息和樣本唯一標(biāo)識(如ID號)[10]。

特定要素

1．注明方法學(xué)

報告中應(yīng)簡單注明所采用的方法學(xué)[11]，尤其是針對某一檢驗項目具有多種檢驗方法時。這對分子檢驗項目非常重要，因為該患者的家屬可能在其他實驗室進(jìn)行了檢驗，或者該患者(尤其是陰性結(jié)果)會在今后進(jìn)行隨訪檢驗。

2．注明檢驗程度的詳細(xì)信息

應(yīng)明確說明所檢驗的基因座位或突變位點，這一點在報告陰性結(jié)果時至關(guān)重要。

3．分子遺傳檢驗項目

應(yīng)提供基因參考序列。

4．質(zhì)量控制信息

需要時應(yīng)注明，如涉及腫瘤病理標(biāo)本應(yīng)說明腫瘤細(xì)胞的百分比等信息。

結(jié)果報告

1．結(jié)果報告方式

臨床基因檢驗診斷報告應(yīng)采用簡潔清晰的報告方式，包含所采用的分析過程及對實驗結(jié)果的解釋，使得檢驗結(jié)果和所包含的信息能有效地傳達(dá)給臨床醫(yī)師。應(yīng)準(zhǔn)確客觀地描述所檢驗的結(jié)果，避免引起歧義[13,14]。定性試驗不應(yīng)簡單地報告為'陰性'、'陽性'或'不確定'，結(jié)果報告中應(yīng)至少包括檢驗?zāi)繕?biāo)，如：'HCV RNA檢驗'、'沙眼衣原體DNA檢驗'，陰性結(jié)果應(yīng)描述為'未檢出'、'低于檢驗下限'或'未檢驗到突變'。定量試驗的檢驗結(jié)果需提供具體測定數(shù)值及參考范圍�；�因型或基因變異的檢驗結(jié)果需明確描述所檢驗的基因位點或變異位點。必要時，在報告解釋中進(jìn)行詳細(xì)說明。

2．術(shù)語規(guī)范描述

檢驗結(jié)果中的術(shù)語應(yīng)使用國際權(quán)威組織或數(shù)據(jù)庫發(fā)布的最新標(biāo)準(zhǔn)命名，并在報告解釋中注明出處。當(dāng)某個非正式命名被廣泛使用時，也可包含此名稱，可以用括號將非正式命名放于標(biāo)準(zhǔn)命名的后面；或者將通用的非正式命名放在結(jié)果部分，而將標(biāo)準(zhǔn)命名放在報告解釋的方法學(xué)部分；或者在報告解釋中單獨加以說明。對于分子遺傳檢驗，參考序列和命名應(yīng)當(dāng)使用當(dāng)前的人類基因組變異協(xié)會(HGVS)的標(biāo)準(zhǔn)命名；對于細(xì)胞遺傳和微陣列芯片，應(yīng)當(dāng)采用最新版本的人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN)的標(biāo)準(zhǔn)命名[2]。

3．注明所采用的數(shù)據(jù)庫

需要注意不同的數(shù)據(jù)庫版本中，基因堿基號碼或者密碼子的號碼可能不同，此時應(yīng)根據(jù)最新的數(shù)據(jù)庫進(jìn)行標(biāo)注[15,16,17,18]。

4．結(jié)果報告內(nèi)容

不應(yīng)使用含義模糊的詞匯，不可使用'＋'或'-'符號，因為陰性結(jié)果容易被非專業(yè)人士誤解為'已排除'。如：對于初診白血病患者微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物篩查，如未檢出融合基因和抗原受體基因單克隆重排，應(yīng)描述為'未篩查到合適的微小殘留監(jiān)測分子標(biāo)志物'。如篩查到合適的微小殘留監(jiān)測指標(biāo)，應(yīng)描述為'篩查到xx融合基因和xx抗原受體基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作為微小殘留監(jiān)測的分子標(biāo)志物'，基因重排分子標(biāo)志物應(yīng)進(jìn)一步注明個體特異性的結(jié)合部序列，以供患者轉(zhuǎn)至其他醫(yī)療機構(gòu)治療和監(jiān)測時參考。對于誘導(dǎo)緩解治療后及持續(xù)治療中的白血病患者進(jìn)行微小殘留監(jiān)測時，監(jiān)測結(jié)果以百分比(白血病細(xì)胞占單個核細(xì)胞的比例)形式報告監(jiān)測結(jié)果。

5．多項檢驗結(jié)果報告

多種可能的病理性變異被檢出時，應(yīng)對該變異進(jìn)行說明。多項檢驗的結(jié)果應(yīng)該分開報告。

6．藥物治療相關(guān)的報告

應(yīng)結(jié)合患者的臨床資料以及比較全面的藥物相關(guān)基因信息等給予用藥的建議。

7．檢驗結(jié)果與其他結(jié)果不符時的報告要求：

檢驗結(jié)果與其他實驗結(jié)果或臨床資料不符時，應(yīng)進(jìn)行調(diào)查并將資料備案，必要時進(jìn)行驗證。

8．結(jié)果錄入要求

為避免錯誤，不支持手寫報告，應(yīng)使用計算機錄入結(jié)果。

9．報告中實驗室自建方法信息

采用實驗室自建方法時應(yīng)注明 '該實驗性能特性由xx實驗室確認(rèn)，未經(jīng)過國家食品藥品監(jiān)督管理總局的批準(zhǔn)' [19]。

報告解釋

1．連鎖分析

進(jìn)行連鎖分析時，分子遺傳疾病的檢驗報告應(yīng)包含對假陰性和假陽性的評價和原因分析。

2．復(fù)雜遺傳疾病的基因檢驗

涉及多種突變的檢驗報告，應(yīng)說明突變檢出率以及某些突變未包含在檢驗范圍內(nèi)可能導(dǎo)致的潛在風(fēng)險。如：家族性乳腺癌的致病基因變異在分子水平上具有很強的異質(zhì)性，可能在不同患者或家族中存在多種突變，常規(guī)分子檢驗技術(shù)很難達(dá)到100%的檢出率。

3．陰性結(jié)果

陰性并不能完全排除患者存在基因突變。檢驗報告應(yīng)當(dāng)采用醫(yī)師可以理解的方式對此進(jìn)行說明，推薦說明基于該種族的已知人群等位基因頻率所得的殘余風(fēng)險值。

4．陽性結(jié)果

由于某些遺傳疾病的基因型和表型間的關(guān)系較復(fù)雜，某種突變位點陽性的報告，可能不能提供該結(jié)果所產(chǎn)生臨床影響的信息，而臨床需要根據(jù)這些結(jié)果做出是否干預(yù)決定。因此，對于這種檢驗，報告中應(yīng)該包含針對實驗結(jié)果局限性的討論，以及所檢出的結(jié)果的臨床意義，如顯性或隱性遺傳的情況、復(fù)發(fā)的風(fēng)險、外顯率、嚴(yán)重性和其他基因型和表型間的相關(guān)性。對報告的解釋至少要包含相關(guān)信息，使醫(yī)師能夠利用現(xiàn)有的文獻(xiàn)資源來進(jìn)行臨床判斷。實驗室應(yīng)說明目前的解釋只是基于現(xiàn)有的知識，將來可能隨著研究的發(fā)展會有所變化。

5．咨詢建議

適用時報告應(yīng)包含患者進(jìn)行咨詢的建議，由專業(yè)人士為其解釋檢驗結(jié)果的影響、潛在風(fēng)險和不確定性，由此衍生的對生育或者其他醫(yī)學(xué)干預(yù)措施的選擇。這主要是因為某些分子基因檢驗結(jié)果較為復(fù)雜，有些結(jié)果可能僅僅與疾病發(fā)病風(fēng)險有關(guān)，而不具有明確的診斷依據(jù)。

6．結(jié)果整合分析

如果同一份標(biāo)本進(jìn)行了多個項目檢驗，報告解釋時應(yīng)對結(jié)果進(jìn)行整合分析，為臨床提供清晰和簡明的解釋。

備注說明

備注中應(yīng)說明檢驗方法的局限性、檢驗靈敏度和特異性[22]。如測序方法并不能檢驗到大的基因缺失和重復(fù)等。如果標(biāo)本的某些特征會影響檢驗結(jié)果的質(zhì)量，應(yīng)予以說明。例如，腫瘤組織基因突變的檢驗受到腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞比例的影響，或組織活檢的結(jié)果受到取材部位的影響等。如果分析前的樣本質(zhì)量不能受到實驗室的保證和確認(rèn)，報告單中應(yīng)說明該實驗結(jié)果僅針對所接收到的樣本。如果部分檢驗在其他實驗室進(jìn)行，報告單中應(yīng)明確說明哪些結(jié)果出自哪些實驗室，例如本實驗室經(jīng)過相關(guān)認(rèn)證/認(rèn)可，參與檢驗的其他實驗室未經(jīng)認(rèn)證/認(rèn)可，這一點也需要說明。建議參與檢驗的其他實驗室提供原始報告。個別檢驗項目的報告單中可能包含多人結(jié)果，如同一家庭的多個成員，此時需注明成員之間的血緣或譜系。建議每個個體分開檢驗，以保證檢驗結(jié)果的機密性。應(yīng)注明報告結(jié)果的咨詢方式。

報告審核

最終報告應(yīng)由具備資質(zhì)的醫(yī)師或者授權(quán)簽字人審核后簽發(fā)(如：產(chǎn)前篩查報告須經(jīng)具備產(chǎn)前診斷臨床資質(zhì)的副高級職稱以上醫(yī)務(wù)人員審核簽發(fā))。如果采用電子簽名，簽字人的原始簽字可以不出現(xiàn)在報告中，但實驗室必須有適當(dāng)?shù)墓芾項l例和程序來確保報告在發(fā)送前已被審核和認(rèn)可[23]。

報告單保存

腫瘤相關(guān)的基因檢驗報告應(yīng)按相關(guān)規(guī)定時限保存。遺傳學(xué)相關(guān)的基因檢驗結(jié)果對其親屬也有重要參考價值，建議診斷報告應(yīng)至少保存20年。報告可以采用電子版格式進(jìn)行保存。

項目主持者：張曼，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會會長

分項目主持者：王華梁，中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會分子診斷專家委員會主任委員

執(zhí)筆者(按姓氏漢語拼音排列)：崔巍、肖艷群、楊卓

本共識由中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會全體委員審閱。

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