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根據(jù)國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會發(fā)布的《關(guān)于輔助生殖機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》要求，特制定《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》（以下簡稱“本規(guī)范”）。本規(guī)范針對“高通量基因測序技術(shù)在人類胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(pre-im-plantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遺傳學(xué)篩查(pre-implantation genetic screening,PGS)的臨床應(yīng)用”（以下簡稱“本項(xiàng)技術(shù)”），明確開展本項(xiàng)技術(shù)的基本條件、組織管理、臨床流程與質(zhì)量控制等方面的基本要求。在人類PGD/PGS的臨床應(yīng)用中采用高通量基因測序技術(shù)（以下稱本項(xiàng)檢測）的機(jī)構(gòu)須遵守本規(guī)范。

壹

基本條件

一、機(jī)構(gòu)設(shè)置條件

１．本項(xiàng)技術(shù)須在醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施；

２．該醫(yī)療機(jī)構(gòu)必須是經(jīng)省級醫(yī)療行政管理部門批準(zhǔn)正式并規(guī)范運(yùn)行體外受精－胚胎移植技術(shù)、卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)和植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)且是實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的試點(diǎn)或正式運(yùn)行單位（以下簡稱“機(jī)構(gòu)”）；

３．機(jī)構(gòu)須具有省級臨床檢驗(yàn)行政管理部門審批核發(fā)的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，相關(guān)工作開展符合《臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室工作規(guī)范》的規(guī)定。

二、設(shè)備條件

機(jī)構(gòu)須具備細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷的設(shè)備和上述第一部分第一條第３款所要求的相應(yīng)設(shè)備。在此基礎(chǔ)上，機(jī)構(gòu)應(yīng)同時(shí)具備專業(yè)的高通量測序技術(shù)相應(yīng)的核心設(shè)備（如與第三方合作可由第三方提供），該設(shè)備由經(jīng)衛(wèi)生行政管理部門批準(zhǔn)試點(diǎn)或正式開展高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用的單位生產(chǎn)。各種設(shè)備的種類、數(shù)量須與實(shí)際開展的項(xiàng)目及工作規(guī)模相匹配。

三、人員條件

１．實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)必須建立與本項(xiàng)檢測工作相適應(yīng)的專業(yè)技術(shù)人員團(tuán)隊(duì)。其中包括：具備從事產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的副高職稱以上的臨床醫(yī)師2名以上（含2名，下同）；具備臨床檢驗(yàn)資質(zhì)的中級職稱以上的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員１名以上；具備醫(yī)學(xué)、生物學(xué)或遺傳學(xué)本科及以上學(xué)歷的專業(yè)技術(shù)人員3名以上；

２．實(shí)施本項(xiàng)檢測工作的專業(yè)技術(shù)人員必須具有臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員上崗培訓(xùn)合格證；

３．實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的專業(yè)技術(shù)人員中２人（其中１人可來自第三方合作機(jī)構(gòu)）以上必須具備專業(yè)的生物信息學(xué)、檢測結(jié)果分析與判讀的知識和能力。

四、場所條件

１．具有符合PCR診斷實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)的PGD專用的實(shí)驗(yàn)場所，包括樣品處理區(qū)、試劑配制區(qū)、全基因組擴(kuò)增區(qū)、文庫構(gòu)建及檢測區(qū)、測序區(qū)和產(chǎn)物分析區(qū)等；通過了省臨檢中心的審查，獲得“臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)驗(yàn)收合格證書（PCR證書）”；

２．胚胎活檢場地布局合理，符合輔助生殖技術(shù)胚胎培養(yǎng)室的潔凈要求；

３．工作場所須符合醫(yī)院建筑安全要求和消防要求，保障水電供應(yīng)。各工作場所應(yīng)具備必要的消毒和空氣清潔設(shè)施。

貳

組織管理

一、高通量測序PGD/PGS的組織管理

１．實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)及其人員，必須遵守國家人口和計(jì)劃生育法規(guī)和條例的規(guī)定，并與患者簽署《高通量測序技術(shù)進(jìn)行PGD/PGS知情同意書》和《高通量測序技術(shù)進(jìn)行PGD/PGS妊娠后隨訪和接受產(chǎn)前診斷知情同意書》；

２．機(jī)構(gòu)必須預(yù)先認(rèn)真查驗(yàn)接受本項(xiàng)技術(shù)的夫婦的身份證、結(jié)婚證，備案其紙質(zhì)復(fù)印件，并取得接受本項(xiàng)技術(shù)的夫婦對于遵守國家人口和計(jì)劃生育法規(guī)和條例規(guī)定的書面承諾的原件；涉外婚姻夫婦及外籍人員應(yīng)出示護(hù)照及婚姻證明并備案其紙質(zhì)復(fù)印件；

３．機(jī)構(gòu)必須制定并嚴(yán)格實(shí)施避免非醫(yī)學(xué)指征性別診斷的措施，杜絕非醫(yī)學(xué)指征的性別鑒定。除性染色體存在有病理意義異常的病例，本項(xiàng)檢測報(bào)告發(fā)布時(shí)必須隱去性別的檢測結(jié)果。機(jī)構(gòu)必須制定詳細(xì)、可操作的在可用胚胎中選擇移植胚胎的標(biāo)準(zhǔn)及其操作程序。選擇移植胚胎的結(jié)論須由除遺傳檢測相關(guān)人員以外的臨床正高職稱一名和胚胎培養(yǎng)室副高職稱以上的一名專業(yè)人員共同簽署相同的意見。移植胚胎妊娠分娩或失敗后憑相關(guān)資料及中心負(fù)責(zé)人簽署的意見追溯所移植胚胎的性別診斷結(jié)果并在病案和數(shù)據(jù)庫中記錄；

４．機(jī)構(gòu)可根據(jù)自身?xiàng)l件獨(dú)立開展本項(xiàng)檢測，也可擇優(yōu)與經(jīng)衛(wèi)生行政管理部門批準(zhǔn)的高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用于胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的試點(diǎn)或正式運(yùn)行的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)簽訂合作進(jìn)行本項(xiàng)檢測的服務(wù)協(xié)議，將測序交由對方進(jìn)行。

（１）獨(dú)立開展本項(xiàng)檢測的機(jī)構(gòu)，必須采取必要措施保證本項(xiàng)技術(shù)的質(zhì)量并定期進(jìn)行評價(jià)，按本規(guī)范開展工作。

（２）與上述合作醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在本機(jī)構(gòu)內(nèi)共建聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室或交由上述合作方進(jìn)行本項(xiàng)檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由雙方合作開展本項(xiàng)技術(shù)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)與合作方須簽訂合作協(xié)議，明確雙方權(quán)責(zé)：

①對外合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)必須是符合本規(guī)范第一部分基本要求所規(guī)定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)；

②醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)臨床醫(yī)療行為，包括病例的篩選、PGD/PGS方案的確定、檢測前的咨詢、簽署知情同意書、樣本采集、報(bào)告簽署和發(fā)放、結(jié)果解釋、臨床處理、質(zhì)量評價(jià)、醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)管理等；

③與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作的醫(yī)學(xué)檢測機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)提供有效的檢測技術(shù)，包括檢測技術(shù)平臺的建設(shè)、技術(shù)人員的培訓(xùn)、技術(shù)支持、檢測的質(zhì)量控制、提供檢測結(jié)果及其解釋等；

④醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)有對合作的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、場所、設(shè)備、人員、技術(shù)等條件和檢測能力進(jìn)一步核實(shí)的責(zé)任，合作的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)須無條件提供有關(guān)材料并配合該項(xiàng)核實(shí)工作。合作的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)須建立有效可行的措施保障本項(xiàng)檢測的質(zhì)量；雙方應(yīng)定期對此進(jìn)行評價(jià)，并按本規(guī)范開展工作。

５．如衛(wèi)生行政管理部門指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行本檢測技術(shù)的實(shí)驗(yàn)室間比對等質(zhì)量控制工作，各機(jī)構(gòu)須予以全面配合，其質(zhì)控結(jié)果應(yīng)定期上報(bào)衛(wèi)生行政主管部門指定的相關(guān)部門或機(jī)構(gòu)。

二、定期報(bào)告

實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)必須定期進(jìn)行自查，定期將實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的工作量及其結(jié)果和各項(xiàng)技術(shù)指標(biāo)包括高通量測序的檢出率、陽性率、陰性率和誤診率等數(shù)據(jù)上報(bào)衛(wèi)生行政管理部門指定的相關(guān)部門或機(jī)構(gòu)。

三、定期評估

機(jī)構(gòu)必須接受衛(wèi)生行政管理部門組織的專家組對本項(xiàng)技術(shù)實(shí)施的指導(dǎo)、監(jiān)督和對各機(jī)構(gòu)的質(zhì)量控制、場所、設(shè)備、試劑、人員、技術(shù)、檢測方案、檢測效果、管理制度的執(zhí)行等事項(xiàng)的定期評估，執(zhí)行根據(jù)評估情況提出的調(diào)整或改進(jìn)的建議，以及暫停、終止機(jī)構(gòu)實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)的意見。

叁

高通量測序技術(shù)PGD/PGS的臨床流程

一、適應(yīng)證和禁忌證

１．適應(yīng)證：（１）高通量測序PGD的適應(yīng)證：包括多種遺傳疾病如基因性疾病、非平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目異常，以及染色體微小片段插入、缺失與重復(fù)等；（２）高通量測序PGS的適應(yīng)證：自然流產(chǎn)≥3次、或2次自然流產(chǎn)且其中至少１次流產(chǎn)物檢查證實(shí)存在病理意義的染色體或基因異常的患者，反復(fù)種植失�。ㄒ浦矁�(yōu)質(zhì)胚胎３次及以上，或移植不少于10個(gè)可移植胚胎）的患者，也可用于>38歲的高齡且需要采用輔助生殖技術(shù)的患者。

２．禁忌證：有如下情況之一者，不得實(shí)施PGD技術(shù)：

（１）患有《母嬰保健法》規(guī)定的不宜生育的遺傳性疾��；

（２）患有目前無法進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的遺傳性疾�。�

（３）其它不適宜實(shí)施輔助生殖技術(shù)的情況。

二、工作程序

對具備適應(yīng)證的患者，醫(yī)師應(yīng)在其夫婦雙方簽署知情同意書后，予以核查并備案相關(guān)證件，進(jìn)行術(shù)前檢查并排除禁忌證；建立病歷檔案；按輔助生殖技術(shù)程序促排卵后經(jīng)陰道穿刺取卵，行卵胞漿內(nèi)單精子注射授精，胚胎體外培養(yǎng)，擇時(shí)行胚胎活檢，獲取樣本進(jìn)行高通量測序、生物信息學(xué)分析，確定胚胎的相關(guān)遺傳性狀是否適合進(jìn)行胚胎移植，適時(shí)向接受本項(xiàng)技術(shù)的夫婦雙方報(bào)告并解釋胚胎的高通量測序檢測結(jié)果，選擇胚胎進(jìn)行宮腔內(nèi)移植；成功妊娠后須跟蹤患者妊娠情況，擇時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果作相應(yīng)處理，并隨訪妊娠最終結(jié)局和子代情況。具體流程可參考附件１制定。

三、實(shí)施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署

本項(xiàng)技術(shù)的實(shí)施應(yīng)堅(jiān)持知情選擇、自愿的原則，接受本項(xiàng)技術(shù)的患者應(yīng)簽署知情同意書。

１．應(yīng)用高通量測序技術(shù)進(jìn)行基因疾病PGD是確認(rèn)診斷，而PGS是排除性診斷。醫(yī)師應(yīng)該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質(zhì)、目的、意義和方法及其局限性，以及確認(rèn)診斷和排除診斷的差異及其可能的風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)告知患者及其家屬現(xiàn)存可行的替代方法及各自的優(yōu)勢和局限；

２．簽署知情同意書之前，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)該有專門負(fù)責(zé)的醫(yī)師對患者進(jìn)行遺傳咨詢并解釋知情同意書的要點(diǎn)。遺傳咨詢意見書可參考附件２，知情同意書可參考附件３制定。

（１）機(jī)構(gòu)應(yīng)告知患者本項(xiàng)技術(shù)通常能夠達(dá)到的檢出率、誤診率及其可能的原因等，應(yīng)強(qiáng)調(diào)經(jīng)本項(xiàng)技術(shù)后的妊娠須適時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷以進(jìn)一步確診，避免誤診的危害；

（２）告知患者本項(xiàng)檢測有失敗的風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)需重新進(jìn)行活檢；

（３）應(yīng)告知本項(xiàng)檢測的局限性，如在染色體相互易位的攜帶者中可能無法區(qū)分正常和平衡攜帶的胚胎，目前尚難以進(jìn)行5Mb以下的拷貝數(shù)變異的診斷等；

（４）解釋醫(yī)師對病例個(gè)案認(rèn)為應(yīng)該說明的問題以及患者提出的其它疑問。

四、臨床資料的收集和胚胎遺傳物質(zhì)的活檢

１．臨床資料的收集：臨床醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問患者的遺傳病的家族史、先證者的情況、致病基因的檢測方法和結(jié)果以及孕產(chǎn)史等情況。其必要的原始資料或其復(fù)印件應(yīng)保存在醫(yī)療檔案中。

２．胚胎活檢：

（１）依據(jù)技術(shù)體系的差異，在PGD/PGS中可進(jìn)行極體、卵裂球或囊胚滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞等遺傳物質(zhì)的采樣。根據(jù)現(xiàn)階段的循證醫(yī)學(xué)資料，建議采用囊胚滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞的活檢；

（２）采用唯一編號對活檢的胚胎生物樣本進(jìn)行編號；

（３）活檢樣本的處理按全基因組擴(kuò)增試劑盒說明書進(jìn)行；

（４）填寫高通量測序檢測申請單。申請單可參考附件４。

３．胚胎活檢生物樣本的儲存和運(yùn)輸

（１）已進(jìn)行全基因組擴(kuò)增的樣本運(yùn)輸：樣本在4～8℃冷藏條件下冷鏈運(yùn)輸,運(yùn)輸時(shí)間建議在4h內(nèi);在0℃以下的冷凍運(yùn)輸不超過72h；

（２）已進(jìn)行全基因組擴(kuò)增的樣本的長期保存應(yīng)在-80℃，保存過程中盡量避免反復(fù)凍融。

五、高通量測序檢測及其結(jié)果的審核和發(fā)放

１．本項(xiàng)檢測應(yīng)在接收到待檢物的30個(gè)工作日內(nèi)完成并出具檢測報(bào)告，其中發(fā)出因檢測失敗需再次采樣的通知應(yīng)不長于15個(gè)工作日；

２．檢測報(bào)告需由醫(yī)療機(jī)構(gòu)具副高級及以上職稱、熟悉并從事本項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)務(wù)人員審核后以書面形式發(fā)放至患者，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知患者獲取該報(bào)告的時(shí)間和地點(diǎn)。檢測報(bào)告可參考附件５；

３．報(bào)告應(yīng)包括以下信息：

（１）患者的姓名、年齡、采用本項(xiàng)技術(shù)的適應(yīng)證；

（２）胚胎的編號、胚胎的狀態(tài)、采樣日期和報(bào)告日期；

（３）檢測的項(xiàng)目和檢測方法以及測試的檢測級別分類(A、B、C)；

（４）檢測報(bào)告應(yīng)對每個(gè)被檢胚胎的檢測結(jié)果以標(biāo)準(zhǔn)的專業(yè)方式描述。常染色體隱性遺傳性基因疾病的PGD應(yīng)明確是正常、致病基因雜合子或純合子，或致病基因復(fù)合雜合子（重型）胚胎；常染色體顯性遺傳性疾病的PGD應(yīng)明確是正常或重型胚胎，染色體病的PGD以是否出現(xiàn)易位和非易位染色體數(shù)目和／或結(jié)構(gòu)的改變來表示，PGS以是否出現(xiàn)染色體非整倍體的改變來表示。必要時(shí)根據(jù)檢測結(jié)果輔以其它的描述或說明；

（５）檢測報(bào)告還應(yīng)包括每個(gè)胚胎的測序深度，致病基因的直接測序結(jié)果及其上、下游可用于單體型分析的SNP位點(diǎn)數(shù)；

（６）檢測中發(fā)現(xiàn)的拷貝數(shù)變異，應(yīng)根據(jù)目前的資料對其進(jìn)行分類，包括致病性的（5類）、可能致病性的（4類），以及從臨床意義不明到可能良性和良性的（1~3類）；

（７）檢測者、審核者；

（８）其它相關(guān)提示。

六、檢測后的臨床咨詢

醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)直接向患者夫婦解釋各胚胎的檢測結(jié)果，根據(jù)檢測結(jié)果明確胚胎的處置方式并根據(jù)具體情況為患者提供專業(yè)建議；對于結(jié)果為可移植的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，應(yīng)提示不排除誤診的可能。

七、移植后妊娠結(jié)局的追蹤隨訪

１．對PGD/PGS受術(shù)者及其子代的隨訪率必須達(dá)100%；

２．隨訪內(nèi)容包括：胚胎移植后妊娠的情況、產(chǎn)前診斷的結(jié)果、產(chǎn)科情況、妊娠結(jié)局、胎兒或新生兒的表型等情況以及遺傳學(xué)診斷和其它的臨床診斷；

３．各階段應(yīng)根據(jù)具體情況為患者提供進(jìn)一步處理的建議。

八、資料與標(biāo)本的保存

實(shí)施本項(xiàng)技術(shù)全過程相關(guān)的原始資料，包括患者的病案、知情同意書、高通量測序檢測申請單、原始實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄、相關(guān)的電子信息文檔、高通量測序檢測報(bào)告單等，均應(yīng)在醫(yī)療機(jī)構(gòu)保存30年以上，相關(guān)的電子信息文檔及剩余胚胎生物擴(kuò)增樣本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上。必要時(shí)重新進(jìn)行本項(xiàng)檢測以進(jìn)一步核實(shí)檢測結(jié)果。

肆

本項(xiàng)技術(shù)的臨床及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制

一、為了切實(shí)保障患者及其子代的利益，提高人口素質(zhì)，參與本項(xiàng)技術(shù)的各機(jī)構(gòu)須嚴(yán)禁本項(xiàng)技術(shù)商業(yè)化，嚴(yán)禁本項(xiàng)技術(shù)被濫用于進(jìn)行無醫(yī)學(xué)指征的胚胎性別選擇。

二、活檢的胚胎及其擴(kuò)增的生物標(biāo)本采用唯一編號并與申請單及報(bào)告單保持一致，標(biāo)示清晰無破損或污染。

三、應(yīng)由臨床和實(shí)驗(yàn)室專家制定“核心疾病基因列表”。

四、必須建立所檢測的胚胎的全基因組低覆蓋度測序技術(shù)分析拷貝數(shù)變異(CNV)的標(biāo)準(zhǔn)化檢測流程。

五、必須建立檢測的胚胎單核苷酸多態(tài)性(SNP)或基于短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)的胚胎單體型的數(shù)據(jù)庫，并具備高通量基因測序技術(shù)結(jié)合單體型分析的標(biāo)準(zhǔn)化檢測流程。

六、PGS測序產(chǎn)出的數(shù)據(jù)中能夠唯一比對上參考序列的條數(shù)>40萬條。

七、基因性疾病的PGD測序平均深度至少需達(dá)到100×；應(yīng)該進(jìn)行靶基因上下游緊密連鎖的SNP位點(diǎn)或STR分析，以通過相互印證、多途徑確保最終診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性，降低誤診的發(fā)生率。

八、所有關(guān)鍵步驟的操作至少由2人完成，一人操作，一人核對并記錄。

九、必須采取保障措施對所有相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行長期存儲。

十、基因性疾病和染色體病胚胎診斷的檢出率不低于96%。