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科學(xué)家們研究發(fā)現(xiàn)機體兩個基因發(fā)生罕見突變的兒童發(fā)生嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的風(fēng)險是正常個體的四倍，近日，刊登在國際雜志Human Molecular Genetics上的一篇研究報道中，來自華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員通過研究鑒別出了引發(fā)兒童患脊椎S形曲折的遺傳風(fēng)險因子，這種疾病往往需要通過手術(shù)來進(jìn)行治療。

文章中，研究者Christina A. Gurnett博士表示，長期以來我們一直在尋找治療嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的方法，而本文中我們發(fā)現(xiàn)的這種遺傳突變對于開發(fā)改善嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的療法提供了新的希望。當(dāng)前臨床上使用的一些藥物就可以有效阻斷這些突變基因的主要信號路徑，其中包括微纖維蛋白-1，微纖維蛋白-2以及對照；如果在脊柱側(cè)凸發(fā)病過程中也涉及這些路徑，那么醫(yī)生們就可以利用這些藥物來抑制患病兒童脊柱側(cè)凸的發(fā)生。

截至目前科學(xué)家已經(jīng)鑒別出了超過600個微纖維蛋白-1型突變，在大多數(shù)的脊柱側(cè)凸中突變基因往往會引發(fā)馬凡綜合征的產(chǎn)生，這種綜合征往往會引發(fā)機體的長骨過度生長，從而削弱機體的連接組織。研究者表示，機體重要基因的某些突變往往和一些罕見的高身材直接相關(guān)，這似乎就是這些基因突變引發(fā)的光譜效應(yīng)。

當(dāng)前研究者正在對患馬凡綜合征的患者進(jìn)行臨床試驗，來確定是否阻斷TGF-β的藥物可以幫助治療馬凡綜合征，TGF-β是由微纖維蛋白-1控制的一種生長路徑；研究者目前正在研究來觀察是否這種阻斷TGF-β的藥物可以影響脊椎的生長，如果確實可以，那么研究者將會利用這種藥物來治療脊柱側(cè)凸。

最后研究人員Matthew Dobbs表示，我們很有信心通過一定的遺傳學(xué)研究來為開發(fā)診斷嚴(yán)重脊柱側(cè)凸的技術(shù)以及開發(fā)其相關(guān)的療法提供幫助，目前我們想開發(fā)一種遺傳學(xué)的檢測板，來對需要進(jìn)行治療的患者的疾病進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)測；如果我們可以開發(fā)出有效的療法并且將其充分利用起來，那么有朝一日我們就可以成功預(yù)防并且治療個體的嚴(yán)重脊柱側(cè)凸疾病了。