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據(jù)統(tǒng)計，在有乳腺癌或卵巢癌個人病史或家族病史的婦女中，約10%的婦女在體內有至少一個基因突變，而這些突變可能導致癌癥。如果患者能提早知情并提醒她們的醫(yī)生改變護理方案，這將對癌癥的防治產(chǎn)生積極的作用。目前，一組多基因測序正在投入使用，但其臨床價值如何尚不得而知。研究者們通過研究定制了種系-DNA測序組合試劑盒，用以對它的臨床價值進行評估，該試劑盒的用途是在臨床樣本里檢測癌癥風險。

美國加利福尼亞州斯坦福大學醫(yī)學院的科學家收集了198名婦女的血樣，她們在2002年至2012年間接受了乳腺癌早發(fā)基因1 (BRCA1)和BRCA2的檢驗�？茖W家用一份血樣通過基因組合可以同時了解幾個基因的序列。人體內共有大約21,000個基因，這項技術檢測的基因數(shù)量不超過100個。

美國加利福尼亞州舊金山市的InVitae實驗室是一家經(jīng)過臨床實驗室改進修正案(CLIA)認證的實驗室，他們負責執(zhí)行測序。測序的手段包括采用安捷倫公司(Santa Clara, CA, USA)的SureSelectXT協(xié)議構建測序文庫，用KAPA生物系統(tǒng)公司(Woburn, MA, USA)的文庫量化試劑盒量化之，并用安捷倫公司的Bravo自動化液體處理平臺自動執(zhí)行這些步驟。之后，在Illumina公司(San Diego, CA, USA)的MiSeq平臺上采用2×151堿基對的配置對量化后的文庫進行測序，能達到至少400倍的平均覆蓋度。

測序結果顯示，198名婦女中的57人攜帶了BRCA1/2突變，組合試劑盒評估了42個基因，科研小組發(fā)現(xiàn)，沒有BRCA1/2突變的141名婦女中有14人體內攜帶了臨床可變異基因。這些可能發(fā)生變異的基因所導致危險，需要臨床醫(yī)師改變日常護理方式來預防，比如更頻繁地篩查攜帶者。然而，使用基因組合的檢驗并未消除這些變異意義不明的問題。意義不明變異指的是一個基因序列偏離群體，而這些基因變異的臨床作用都是尚未可知的。測序結果顯示，沒有BRCA1/2突變的141名婦女中每個人體內都有大約兩個意義不明變異。

這項研究的資深作者James Ford博士說："當前是一個困難的時期，我們不但需要知道普通人群中這些癌癥相關突變的發(fā)生率，還需要意識到，很可能每個人都攜帶一個或多個意義不明的基因變異，且至少要在體內持續(xù)存在一段時間。這一信息是人們想知道的嗎？它有幫助嗎？也許，10年之后隨著我們更多地了解這些基因變異的臨床意義，情況會有所改觀。"該研究最早于2014年4月14日發(fā)表在《腫瘤學雜志》(Journal of Oncology)上。