
近日,研究發(fā)現(xiàn)診斷AHUS(非典型溶血性尿毒綜合征)的新的診斷方法,研究人員從遺傳學(xué)角度在48小時(shí)之內(nèi)可獲得診斷依據(jù)。
AHUS是一種危及生命的進(jìn)行性遺傳疾病,被認(rèn)為是一種少見病,在美國普通人群中的發(fā)病率為五十萬分之一。然而,有些報(bào)告中稱在某些地區(qū)的兒童群體中該病的發(fā)病率高達(dá)十五萬分之一。被診斷為AHUS的患者有50%在確診1年內(nèi)死亡,或發(fā)展為終末期腎病,或受到永久性腎損傷。這使實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的結(jié)果對(duì)及時(shí)有效的治療 AHUS產(chǎn)生不同的影響。
研究人員NexGen測(cè)序技術(shù)快速檢測(cè)(小于48小時(shí))與AHUS有關(guān)的超過150種已知或者疑似基因突變、基因缺失和基因多態(tài)性。研究人員將繼續(xù)為這項(xiàng)檢測(cè)的鑒別、報(bào)告和診斷增加基因突變的種類。
研究人員研發(fā)的aHUSGenetic Panel診斷AHUS的能力對(duì)該疾病的治療將會(huì)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。AHUS的診斷速度及檢測(cè)結(jié)果會(huì)影響對(duì)病人的治療策略,AHUS的診斷速度的提高能夠使醫(yī)生為AHUS患者盡快進(jìn)行有效的治療。
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