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近日，《科學》雜志刊登了瑞典科學家的重磅成果——全球首份癌癥病例圖譜“Atlas”，這篇研究將數(shù)千種特定癌癥相關(guān)基因與患者生存情況聯(lián)系起來，發(fā)掘出32種不以癌癥類型分類、但與80%人類癌癥相關(guān)的“公共”基因。這一成果將有助于醫(yī)生對未來癌癥治療的預(yù)測：通過現(xiàn)有的數(shù)據(jù)，基因組范圍內(nèi)的個人代謝模型得以建立，研究人員可以借此預(yù)測腫瘤的發(fā)展，并提出有針對性的治療方案，改善患者預(yù)后，延長患者的生存時間。該項研究發(fā)表在8月18日的《科學》雜志上。

瑞典皇家理工學院Mathias Uhlén教授是歐洲生物技術(shù)聯(lián)合會主席，也是Atlas項目的領(lǐng)導者，他帶領(lǐng)科研團隊使用超級計算機，分析了8000種腫瘤樣本中的17種主要類型的人類癌癥，并使用RNA測序方法，了解基因在受癌癥影響時發(fā)生的變化，積極尋求“基因突變導致的基因組整體變化”。

Mathias Uhlén教授

更讓人驚喜的是人類病理圖譜（Human Pathology Atlas）數(shù)據(jù)免費向公眾開放（www.proteinatlas.org/pathology），共享將為其他研究者提供更多參考數(shù)據(jù)，同時也讓醫(yī)生對患者的診療上做出更好的判斷，這次研究成果的發(fā)布也有助于癌癥精準醫(yī)療的實現(xiàn)。

Human Pathology Atlas 官網(wǎng)

人類癌癥病理圖譜涉及到的17種主要癌癥

研究人員確定了2000多個抑制腫瘤生長的基因，但絕大多數(shù)基因靶向藥物會同步產(chǎn)生強烈的副作用。經(jīng)篩選，發(fā)現(xiàn)其中32種基因存在于超過80%的腫瘤樣本中，且與癌癥具體類型無關(guān)，它們可以作為新藥研發(fā)的靶子。

此外，依據(jù)腫瘤類型和腫瘤位置，研究人員還發(fā)現(xiàn)，超過2000種基因?qū)Σ∪松�存率等“預(yù)后”有著不同的影響。他們還進一步將這些“預(yù)后”基因分為“有利于預(yù)后”和“不利于預(yù)后”兩類。而以往對“預(yù)后”基因的研究屈指可數(shù)。

當生物信息誕生伊始，其隱藏潛力便得到研究人員青睞。

2003 年，Uhlén 教授就參與瑞典啟動的人類蛋白圖譜（Human Protein Atlas，HPA）項目——即將人體內(nèi)的 20000 多個基因?qū)��?yīng)的蛋白制成圖譜。這項研究已經(jīng)持續(xù)了十幾年，研究成果斐然。此次的人類癌癥病理圖譜正是此項目中的一部分。

而到此刻，他們已經(jīng)為此努力了十余年。自 2003 年起，瑞典就啟動了人類蛋白圖譜（Human Protein Atlas，HPA）項目——即將人體內(nèi)的 20000 多個基因?qū)��?yīng)的蛋白制成圖譜，Uhlén 教授正是這項研究的領(lǐng)導者。此次的人類癌癥病理圖譜正是此項目中的一部分。

大部分學者對Atlas圖譜都做出了較高的評價，認為該圖譜可以推動臨床精準醫(yī)療，內(nèi)涵的數(shù)據(jù)對于特效藥物和廣譜藥物的研發(fā)都至關(guān)重要；另外可以讓醫(yī)生嘗試性針對病人的臨床數(shù)據(jù)，給出個體化的方案以及生活方式的指導。個別學者對圖譜持審慎態(tài)度，認為該圖譜并不能給醫(yī)生一個明確的答案。

無獨有偶，5月8日，Nature Medicine雜志發(fā)表一篇重量級文章，紀念斯隆凱特琳癌癥研究中心的科學家采用綜合法——MSK-IMPACT開展了一個大規(guī)模、前瞻性的臨床測序研究。研究上萬名晚期癌癥患者，接近300多種腫瘤進行了基因測序，以及這種腫瘤病人的臨床注釋、病理等方面的信息。 并且科學家將這些數(shù)據(jù)集合放在一個網(wǎng)站上，（http://cbioportal.org/msk-impact）全世界的研究者都可以免費訪問。 這些都給我們一個啟示，隨著全球科學家的努力，癌癥個體化醫(yī)療指日可待。同時，只有共享才能發(fā)揮數(shù)據(jù)庫的巨大價值！