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最近發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序可以幫助診斷結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的罕見(jiàn)病，這類變異難以用短讀長(zhǎng)測(cè)序進(jìn)行鑒定。

斯坦福大學(xué)臨床基因組服務(wù)部的研究人員近期報(bào)道，他們使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 測(cè)序儀對(duì)具有未知疾病的個(gè)體進(jìn)行全基因組測(cè)序，找到了短讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)未能發(fā)現(xiàn)的致病突變。

該研究的通訊作者 Euan Ashley 說(shuō)，Sequel 的測(cè)序價(jià)格對(duì)一些臨床狀況來(lái)說(shuō)是合理的。他們團(tuán)隊(duì)目前正委托 PacBio 使用 Sequel 系統(tǒng)對(duì)其他一些病例進(jìn)行測(cè)序，而且他們的臨床基因組實(shí)驗(yàn)室正在考慮購(gòu)買自己的儀器。

長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序確診了一例結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的罕見(jiàn)病

此次得到診斷的患者被懷疑患有卡尼綜合征（Carney complex），這種疾病的特征是患粘液瘤這種良性心臟腫瘤以及內(nèi)分泌腺腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。該患者在小時(shí)候得過(guò)粘液瘤，但醫(yī)生不能使用分子診斷方法將其確診為卡尼綜合征。

對(duì)該疾病中最常見(jiàn)的突變基因 PRKAR1A 進(jìn)行單基因測(cè)序，且使用 Illumina HiSeq 2500 進(jìn)行全基因組測(cè)序，結(jié)果都是陰性。該患者正在考慮進(jìn)行心臟移植，但醫(yī)生想在手術(shù)前明確診斷。

于是該團(tuán)隊(duì)決定使用 Sequel 做長(zhǎng)讀長(zhǎng)全基因組測(cè)序，來(lái)確定可能的結(jié)構(gòu)變異。

他們使用的測(cè)序覆蓋度為 10x，這種深度足夠用來(lái)識(shí)別結(jié)構(gòu)變異，但又不至于太昂貴。由于該患者已經(jīng)接受過(guò)短讀長(zhǎng)測(cè)序，研究人員此次專注于識(shí)別缺失和插入，而不是單核苷酸變異（SNV）。起初他們分別鑒定了近 7,000 個(gè)缺失和插入，然后應(yīng)用各種過(guò)濾器來(lái)縮小列表，除去對(duì)照個(gè)體中也出現(xiàn)的變異，又集中分析了與人類孟德?tīng)栠z傳（OMIM）數(shù)據(jù)庫(kù)中重疊的變異，最后將列表縮小到 3 個(gè)缺失和 3 個(gè)插入，對(duì)其進(jìn)行人工審查。

該變異獲得了 Sanger 測(cè)序的確認(rèn)

這 6 個(gè)變異之一是 PRKAR1A 基因中的雜合缺失，該變異得到了 Sanger 測(cè)序的確認(rèn)。

Ashley 說(shuō)，該病例代表了使用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序來(lái)提高診斷率的潛力。過(guò)去幾年，臨床測(cè)序 pipeline 的診斷率在 25%~35% 之間徘徊。由于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序可以更好地識(shí)別結(jié)構(gòu)變異，因此可以幫助提高疾病的診斷率。然而，常規(guī)地對(duì)每個(gè)病例進(jìn)行長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序，以及利用高深度測(cè)序來(lái)檢測(cè) SNV 仍然太昂貴。利用 Sequel 平臺(tái)進(jìn)行 10x 覆蓋率測(cè)序的成本約為 5,000 美元，在應(yīng)用該平臺(tái)進(jìn)行結(jié)構(gòu)變異識(shí)別時(shí)需對(duì)病例和覆蓋度加以選擇。