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近日，一項(xiàng)涉及54個(gè)國(guó)家1000個(gè)家庭的研究表明，全基因組測(cè)序?qū)ξ创_診疾病的診斷率比經(jīng)典遺傳診斷方法還高�？茖W(xué)家們呼吁將全基因組測(cè)序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來(lái)更好的醫(yī)療護(hù)理。相關(guān)結(jié)果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families》為題發(fā)表在Nature子刊（European Journal of Human Genetics）上。
測(cè)序技術(shù)揭開罕見病的面紗
全球大約有8%的人受罕見病的影響。到目前為止，已知的罕見病有7000多種，然而科學(xué)家們認(rèn)為還存在很多未被確定的疾病表型。從本質(zhì)上講，80%的罕見病都是由單基因引起，給人體帶來(lái)終生的風(fēng)險(xiǎn)和沉重的健康負(fù)擔(dān)。由基因功能發(fā)生改變而引起的罕見病往往具有較為嚴(yán)重的表型，如果得到早期診斷，那么許多患者的生活質(zhì)量將有望改善，甚至還可以在治療中獲益。
隨著遺傳檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，許多未知的罕見病逐漸被揭曉。但仍有一大半的患者接受傳統(tǒng)的臨床評(píng)價(jià)以及靶向基因檢測(cè)后，仍未得到確切的診斷。這對(duì)患者及其家庭來(lái)說(shuō)十分嚴(yán)重，因?yàn)樗麄儫o(wú)法得到正確的治療以及準(zhǔn)確的妊娠咨詢和預(yù)測(cè)。如今越來(lái)越多的研究對(duì)下一代測(cè)序（NGS）感興趣，因?yàn)镹GS可以快速提供詳細(xì)的遺傳信息，為識(shí)別孟德爾疾病基因的因果變異提供了有效的方法。
基于單基因測(cè)序的經(jīng)典遺傳診斷方法往往會(huì)導(dǎo)致陰性或不確定的結(jié)果。在常規(guī)的基因檢測(cè)中，臨床全基因組測(cè)序是一種很有前景的診斷工具。全基因組測(cè)序技術(shù)聚集于基因組中信息最豐富的區(qū)域，并且能同時(shí)檢測(cè)數(shù)以千計(jì)的基因，可替代基因panel檢測(cè)和位點(diǎn)特異性分析，用于遺傳性疾病分子基礎(chǔ)的調(diào)查研究和臨床診斷。
到目前為止，全基因組測(cè)序已被證明對(duì)罕見疾病有害變異的檢出率達(dá)25%—30%，但大多數(shù)研究都集中在高度同質(zhì)（地理或臨床上）的病人組。另外，以往研究運(yùn)用了不同的分類標(biāo)準(zhǔn)和針對(duì)高度選擇性表型或報(bào)道頻率高的人群，并且未堅(jiān)持按照ACMG的指南進(jìn)行。
全基因組測(cè)序可作為疾病的一線診斷工具
在這項(xiàng)研究中，研究人員報(bào)道了來(lái)自54個(gè)國(guó)家1000個(gè)全基因組診斷病例的異質(zhì)性隊(duì)列研究，包含了疾病、種族和家庭結(jié)構(gòu)或遺傳模式的分析，共涉及2819個(gè)樣本。這些病例具有廣泛的疾病表型譜。所有的全基因組測(cè)序均根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)要求來(lái)實(shí)施。
他們?cè)?000個(gè)家庭中診斷出了307個(gè)家庭存在致病性或可能致病性的變異，整體的分子診斷率為30.7%，這大大高于標(biāo)準(zhǔn)遺傳檢測(cè)技術(shù)（如染色體微陣列、染色體核型分析以及單基因檢測(cè)等）的診斷率。
該研究還驗(yàn)證了全基因組測(cè)序能否作為多種疾�。ò�括未知的遺傳疾病）的一線診斷工具。
研究人員驗(yàn)證了PTPN23、KCTD3、SCN3A、PPOX、 FRMPD4和SCN1B的特異性遺傳缺陷的因果關(guān)系，并在同個(gè)患者中檢測(cè)不同基因的致病變異以達(dá)到雙重診斷的目的。
他們發(fā)現(xiàn)，對(duì)于具有血緣關(guān)系或者具有嚴(yán)重癥狀的患者，全基因組測(cè)序的診斷率更高。與具有單個(gè)癥狀相比，全基因組測(cè)序?qū)�具有多個(gè)癥狀的患者的診斷率更高。驗(yàn)證試驗(yàn)結(jié)果表明，全基因組測(cè)序是一種有效的診斷工具，特別是對(duì)非特異性或異構(gòu)表型的疾病而言。
最后，研究人員建議將全基因組測(cè)序作為所有未確診疾病的一線診斷工具，從而為個(gè)人醫(yī)療護(hù)理提供便利。