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剛開發(fā)的一款血檢產(chǎn)品檢測(cè)最常見的乳腺癌類型何時(shí)對(duì)治療產(chǎn)生耐受性，它使疾病進(jìn)展的平均時(shí)間延長了一倍，從兩個(gè)半月延長到六個(gè)月左右。

該檢驗(yàn)檢測(cè)雌激素受體1 (ESR1)基因的突變，此類突變說明癌細(xì)胞內(nèi)通常受激素驅(qū)動(dòng)的雌激素受體演化成在沒有激素的情況下也處于永遠(yuǎn)開啟的狀態(tài)，意味著阻斷雌激素生產(chǎn)的激素療法將不再有效。

QX200小滴數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)(ddPCR)系統(tǒng)

英國倫敦癌癥研究所的科學(xué)家及其同事分析了參與兩項(xiàng)大型III期臨床實(shí)驗(yàn)的783名婦女的血樣，這兩項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)的內(nèi)容是雌激素受體陽性晚期乳腺癌的新療法，雌激素受體陽性乳腺癌占全部乳腺癌病例的四分之三。用德國希爾登凱杰公司的QIAamp循環(huán)核酸試劑盒提取DNA。

用RNase P作為參考基因量化血漿中的總游離DNA。科研小組用市售的多重小滴數(shù)字聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(ddPCR)測(cè)定分析七種最常見的ESR1突變。在伯樂公司(Bio-Rad, Hercules, CA, USA)的QX200系統(tǒng)上執(zhí)行ddPCR。如果觀察到至少兩個(gè)ESR1突變小滴，則認(rèn)為存在突變。用單一ddPCR測(cè)定進(jìn)一步細(xì)化多重ddPCR獲得的結(jié)果。

研究人員發(fā)現(xiàn)，在現(xiàn)有的162份病人血樣中，近40%的雌激素受體有突變。氟維司群在這些婦女身上起的效果更好，使疾病的進(jìn)展延遲了5.7個(gè)月，而依西美坦只延遲了2.6個(gè)月。對(duì)于無ESR1突變的婦女，兩種治療方法效果相同。

該研究的論文發(fā)表于2016年9月1日的《臨床腫瘤學(xué)雜志》(Journal of Clinical Oncology)。科研小組組長、腫瘤醫(yī)師Nicholas Turner博士說：“我們的結(jié)果顯示有ESR1突變和沒有突變的乳腺癌是不同的亞型，對(duì)治療的反應(yīng)不同。通過血液檢驗(yàn)可以簡(jiǎn)便而低成本地診斷這兩種亞型，將來晚期乳腺癌的臨床實(shí)驗(yàn)應(yīng)該考慮這兩種亞型，確保患者得到最好的治療。我們第一次用一項(xiàng)簡(jiǎn)單的檢驗(yàn)幫助我們?yōu)槌醮沃委熓�敗的晚期乳腺癌婦女挑選最佳治療方案。我們確實(shí)需要再通過一項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)證實(shí)上述結(jié)果，然后才能付諸臨床應(yīng)用�！�