
近日,貝勒醫(yī)學院、德雷克賽爾大學醫(yī)學院、德克薩斯兒童醫(yī)院以及RareCyte公司的研究人員在《Prenatal Diagnosis》雜志表明,基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是可行的,他們估計,這種方法將在未來1至2年內(nèi)向公眾開放。
本文資深作者ArthurBeaudet博士說,“孕婦循環(huán)血液中的罕見胎兒細胞首次被報道大概在40年前,從那時起人們就一直希望能夠?qū)⑦@些細胞用于產(chǎn)前診斷。多年來,技術發(fā)展的方向發(fā)生了變化,人們將焦點放在了細胞的DNA分析,以獲得更多的胎兒遺傳信息。隨著稀有細胞鑒定技術以及單細胞檢索技術的問世,利用孕婦血液中的罕見細胞進行產(chǎn)前診斷成為了可能!
盡管其他的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術目前已被廣泛使用,如胎兒游離DNA檢測,但這些方法存在一定的局限性,例如胎兒游離DNA檢測無法可靠地檢測到胎兒基因組中的微小變化,尤其是一些導致嚴重疾病或發(fā)育障礙的基因缺失。Beaudet博士預測,如果這種新的產(chǎn)前診斷方法能夠成為當前以及未來的常規(guī)技術,那么它將給產(chǎn)前診斷帶來一場變革,能夠提供一些與羊膜穿刺和絨毛膜取樣結(jié)果相類似的信息。
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