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新生兒在出生后，都會(huì)進(jìn)行聽力篩查。若順利通過，固然很好，但這并不意味著父母就能高枕無憂了。遺傳性耳聾還會(huì)以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來，這不是瞬間發(fā)生的，但聽力會(huì)逐步損失。

臺灣的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)近日發(fā)現(xiàn)，許多在GJB2耳聾基因變異檢測中呈陽性的新生兒通過了常規(guī)的聽力篩查，但在幼兒時(shí)期出現(xiàn)漸進(jìn)性聽力損失，這表明遺傳篩查也許能更早地檢測到疾病。這項(xiàng)成果發(fā)表在《Genetics in Medicine》上。

在這項(xiàng)研究中，研究人員對5173名新生兒開展了標(biāo)準(zhǔn)的聽力篩查，同時(shí)對GJB2和SLC26A4基因中4個(gè)常見的耳聾相關(guān)突變進(jìn)行了遺傳篩查。團(tuán)隊(duì)指出，之所以選擇這些突變，是因?yàn)樗鼈冊谂_灣的發(fā)生率高，就等位基因頻率而言，這些改變共占了已知耳聾突變的80%以上。

在82個(gè)聽力損失相關(guān)突變呈陽性的嬰兒中，62個(gè)存在GJB2的p.V37I/p.V37I等位基因，16個(gè)存在此基因的p.V37I/c.235delC版本。還有4個(gè)嬰兒的線粒體12S核糖體RNA基因中出現(xiàn)m.1555A>G的改變。另外也有幾百個(gè)嬰兒存在風(fēng)險(xiǎn)變異，但只影響GJB2或SLC26A4基因的一個(gè)拷貝。

盡管這些嬰兒在常規(guī)聽力篩查中的表現(xiàn)各有不同，這取決于使用的檢測類型和他們攜帶的風(fēng)險(xiǎn)變異，不過研究人員指出，超過56%的攜帶變異嬰兒在出生時(shí)通過了聽力篩查。

在后續(xù)幾年的隨訪中，研究人員發(fā)現(xiàn)，超過一半攜帶GJB2p.V37I/p.V37I或p.V37I/c.235delC的兒童出現(xiàn)聽力損失，他們在三歲生日時(shí)聽不到25分貝以下的聲音。到五歲時(shí)，前者基因型的兒童出現(xiàn)聽力損失的比例接近60%，而后者也超過54%。

研究人員指出，對于線粒體12S rRNA基因上帶有m.1555變異的兒童，他們只經(jīng)過四次聽力評估，縱向結(jié)果未報(bào)告�？偟膩碚f，這些結(jié)果表明新生兒遺傳檢測能夠篩選出存在漸進(jìn)性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)的兒童，而常規(guī)的聽力篩查可能錯(cuò)過。

不過，研究人員也提醒說，"在人群中實(shí)施耳聾的遺傳篩查涉及到多個(gè)問題，需要仔細(xì)評估這對家庭的潛在心理影響以及對醫(yī)療體系的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。"因此，他們呼吁人們繼續(xù)評估耳聾遺傳篩查的后果以及被檢兒童的臨床結(jié)果。