亚洲精品久久无码2021,偷拍亚洲另类无码专区制服,亚洲欧美性都花花世界,国产熟女的精品视频大全,色偷偷2025免费视频观看,撅着大腚SXMV色香视频

最新研究顯示廣泛的遺傳分析可能對發(fā)育遲緩的兒童有所幫助，有希望能幫助他們找到殘障的原因，這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在5月25日的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。

加拿大的研究人員對10名不明原因發(fā)育遲緩的兒童進行了精確遺傳原因分析，發(fā)現(xiàn)了其中7名兒童發(fā)育遲緩的原因。

很多情況下，遺傳分析都會有突破性發(fā)現(xiàn)。研究人員發(fā)現(xiàn)了11個新的與發(fā)育遲緩有關的致病基因，對很多已知疾病新的生理特征和癥狀進行了描述。

英國哥倫比亞大學兒童醫(yī)院的兒科醫(yī)生和生物化學遺傳學家、英國哥倫比亞大學分子醫(yī)學與療法研究中心的高級研究員Clara van Karnebeek博士稱，基于這個新的遺傳診斷方法，醫(yī)生們就可以給10名患者中的4名進行目標明確的治療。遺傳分析可以引導更精確的臨床實踐，最重要的是，對這些兒童的治療結果可能會更好，如果未被診斷，這些兒童就可能會發(fā)生嚴重的殘障，永遠都沒有改善的機會。很多情況下，可以給他們服用維生素增補劑或改進飲食或藥物療法就可以改善患兒的狀況。

研究中，van Karnebeek博士及其團隊主要關注與代謝問題相關的兒童發(fā)育遲緩，主要表現(xiàn)是患兒體內的細胞難以將蛋白質、碳水化合物和脂肪轉化為能量。

研究人員提供了背景信息：導致能量缺陷和大腦與身體中毒素積累的遺傳問題是非常罕見的，這些問題會導致身體和認知能力發(fā)育遲緩及其他疾病。

研究人員召集了41名有發(fā)育遲緩問題的兒童，其中有行走和語言發(fā)育遲緩，也有更嚴重的如癲癇或自閉癥等問題。

研究人員采用傳統(tǒng)的尿檢和血檢方法對這些兒童進行90種已知與發(fā)育遲緩相關的代謝性疾病篩查，發(fā)現(xiàn)，根據(jù)這些檢驗結果，這些兒童并沒有這些已知的疾病。

研究人員又對這些兒童的外顯子組進行了分析，外顯子組是指導對身體功能關鍵蛋白合成的遺傳結構。

van Karnebeek博士稱，顯然，這些兒童除了發(fā)育遲緩外，他們的代謝也有問題。于是，我們就開始大海撈針一樣尋找可以解釋發(fā)育遲緩和代謝問題的單一DNA改變。幸虧有了遺傳分析的結果，研究人員可以幫助41名兒童中的17人找到了直接針對他們遺傳問題的療法。其中有一位母親解釋了接受治療前后她兒子的變化。治療前，他每天會無數(shù)次地撞頭，傷害自己。治療后，他平靜下來了，可以回家與家人一起吃晚餐看電視了。很多大學醫(yī)學中心和商業(yè)實驗室都可以進行這一類的遺傳分析，可以幫助這些患有無法診斷發(fā)育問題的兒童。

然而，遺傳篩查現(xiàn)在有些昂貴，一般需要幾千美元。

出生缺陷基金會的首席醫(yī)學總監(jiān)Edward McCabe博士稱這項研究是一項令人欽佩的研究，隨著測序價格的降低，我們就需要這個方法來確定這些患者發(fā)育障礙的原因。

美國健康研究所開展了一項無法診斷疾病工程，目的是利用類似的遺傳分析來幫助患有難以診斷疾病的患者。這個工程建立了美國可以進行深度遺傳評估的醫(yī)學中心的網絡。這就是醫(yī)學實踐的方式，我應該知道有很多基因我們還無法找到與其相關的疾病，這一點很重要。我們了解到，患者通常同時有兩種異常情況，這另醫(yī)生難以判斷。利用基因測序技術，我們就可以前所未有的針對個人的精確診斷。