
無創(chuàng)產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發(fā)生是完全隨機的,因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此,無論是無創(chuàng)產前基因檢測還是唐氏篩查,它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。
唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單、價格便宜,并且擁有較長時間的臨床實踐積累。唐氏篩查的主要問題是有相對較高的漏檢率和很低的特異性。唐氏篩查的漏檢率在30%左右,而對唐氏綜合征的特異性約為1%-2%。
無創(chuàng)產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的篩查方法。但是無創(chuàng)產前基因檢測在準確性上要優(yōu)于唐氏篩查。無創(chuàng)產前基因檢測對唐氏綜合征的漏檢率只有2%左右,而特異性達到99%左右的水平。與唐氏篩查相比,它的主要不足在于價格比較昂貴,并且臨床應用時間短,長期效果還需要觀察。
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