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盡管遺傳變異擁有壞名聲，但大多數(shù)的突變是無害的。就算是在非常稀有的遺傳疾病中，究其根本，只有一至兩個(gè)遺傳變異是疾病的成因。長(zhǎng)久以來，如何區(qū)分有害和無害的突變是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。

據(jù)悉，洛克菲勒大學(xué)研發(fā)的新工具旨在預(yù)測(cè)一個(gè)人類基因是否擁有造成疾病的突變。他們希望這一工具能幫助基因數(shù)據(jù)研究員們過濾掉不符合的基因。

"在干草堆里撈針，并協(xié)助去除一些干草，"Yuval Itan，研究的資深作者說。"過濾掉雜音，發(fā)現(xiàn)那些感染數(shù)據(jù)的基因是關(guān)鍵的。"

通過基因庫分析，研究員們發(fā)現(xiàn)58%的稀有遺傳變異只存在于2%的人類基因中。從研究觀察中，他們推論在一般人群中時(shí)常變異的基因是不可能造成遺傳和稀有的疾病。

基因破壞指數(shù)標(biāo)準(zhǔn)則考慮了一個(gè)基因在一般群體中變異的多寡，或"累積變異破壞"的程度。 "用這個(gè)方法，最多可以有60%的不相干變異被去除，"Itan解釋道。"基因破壞指數(shù)能幫助科學(xué)家們更為快捷、簡(jiǎn)單的進(jìn)行測(cè)序數(shù)據(jù)整理工作。"