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美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）聯(lián)合分子病理學(xué)學(xué)會(huì)（AMP）發(fā)布了基因變異的解讀標(biāo)準(zhǔn)及指導(dǎo)原則，發(fā)表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。對(duì)于那些想要確定患者的遺傳變異是否與疾病相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室和遺傳學(xué)家而言，這是很好的指南和資源。

《標(biāo)準(zhǔn)》的主要內(nèi)容
使用高通量測(cè)序檢測(cè)孟德?tīng)栠z傳病致病基因的時(shí)候，將序列中的變異分為五類："致病的"、"可能致病的"、"致病性不明確的"、"可能良性的"、"良性的"。

針對(duì)每一個(gè)序列變異，將已有的研究證據(jù)整合，將此變異進(jìn)行分類。

此標(biāo)準(zhǔn)僅適用于孟德?tīng)栠z傳病致病基因的變異評(píng)價(jià)，不能用于復(fù)雜疾病和腫瘤。

每個(gè)變異的研究證據(jù)及證據(jù)分級(jí)

致病（pathogenic）變異的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)：
I. 1個(gè)PVS證據(jù)加上
a) ≥1個(gè)PS證據(jù)或
b) ≥2個(gè)PM證據(jù)或
c) 1個(gè)PM證據(jù)加上1個(gè)PP證據(jù)或
d) ≥2個(gè)PP證據(jù)

II. ≥2個(gè)PS證據(jù)或

III. 1個(gè)PS證據(jù)加上
a) ≥3個(gè)PM證據(jù)或
b) 2個(gè)PM加上≥2個(gè)PP證據(jù)或
c) 1個(gè)PM加上≥4個(gè)PP證據(jù)

可能致�。╨ikely pathogenic）變異的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)：
I. 1個(gè)PVS證據(jù)加上1個(gè)PM證據(jù)或
II. 1個(gè)PS證據(jù)或加上1-2個(gè)PM證據(jù)或
III. 1個(gè)PS證據(jù)加上≥2個(gè)PP證據(jù)或
IV. ≥3個(gè)PM證據(jù)或
V. 2個(gè)PM證據(jù)加上≥2個(gè)PP證據(jù)或
VI. 1個(gè)PM證據(jù)加上≥4個(gè)PP證據(jù)

良性（benign）變異的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)：
I. 1個(gè)BA證據(jù)或
II. ≥2個(gè)BS證據(jù)

可能良性（likely benign）變異的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)：
I. 1個(gè)BS證據(jù)加上1個(gè)BP證據(jù)或
II. ≥2個(gè)BP證據(jù)

致病性不明確的（uncertain significance）變異認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)：
I. 未滿足上述的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)或
II. 良性證據(jù)與致病證據(jù)相互矛盾