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近日，北京大學(xué)與首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院合作，研發(fā)出一種肝癌無(wú)創(chuàng)早期診斷新技術(shù)——甲基化CpG短串聯(lián)擴(kuò)增與測(cè)序，這是癌癥診斷方法上的一個(gè)新突破。該技術(shù)通過(guò)對(duì)患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進(jìn)行全面測(cè)序分析，來(lái)實(shí)現(xiàn)對(duì)肝癌的早期診斷。研究結(jié)果發(fā)表于《細(xì)胞研究》。

CpG島異常高甲基化是一種非常有前途的腫瘤標(biāo)志物，通過(guò)檢測(cè)血液中攜帶異常高甲基化CpG島的游離DNA而發(fā)現(xiàn)早期癌癥。但在研發(fā)出此技術(shù)之前一直進(jìn)展緩慢。其瓶頸是缺乏能夠同時(shí)檢測(cè)大量CpG島的高通量技術(shù)。該技術(shù)可以在一個(gè)反應(yīng)中同時(shí)檢測(cè)到近9000個(gè)CpG島，檢測(cè)下限可低至1～2個(gè)細(xì)胞的基因組DNA。研究者采用這項(xiàng)技術(shù)共分析了151份臨床樣本，發(fā)現(xiàn)有近900個(gè)CpG島發(fā)生了異常高甲基化。而在小肝癌患者血漿樣本中，則鑒定出近400個(gè)甲基化水平顯著增高的CpG島。進(jìn)一步提高篩選標(biāo)準(zhǔn)后，獲得了40多個(gè)表現(xiàn)最佳的血漿CpG島標(biāo)記物。

通過(guò)聯(lián)合兩類(lèi)血漿CpG島標(biāo)記物，這項(xiàng)技術(shù)診斷肝細(xì)胞癌的靈敏度為94%。尤為重要的是，該技術(shù)成功地對(duì)本研究中全部15例AFP呈現(xiàn)假陰性的肝細(xì)胞癌患者作出了正確的診斷。該技術(shù)還有望用于其他類(lèi)型癌癥的無(wú)創(chuàng)性早期篩查。