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    中山大學附屬第一醫(yī)院、華大基因等單位聯(lián)合研究發(fā)現(xiàn)，基于孕婦血漿DNA目標區(qū)域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒樣本進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，可以準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血。

    地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地中海貧血患兒會在胎兒時期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需接受除鐵劑治療和定期輸血。中國長江以南地區(qū)為地貧高發(fā)區(qū)域，其中地貧發(fā)生率居全國之首的四省為廣東、廣西、海南及云南，平均攜帶率高達10%—20%，最為常見的是缺失型的α地貧，占70%以上。地貧患者會出現(xiàn)不同程度的貧血及臟器損傷，嚴重者會在出生前死亡。針對這一遺傳病，目前尚無較好的治療方式，只能靠大量輸血維持或進行骨髓移植治療，這給社會和家庭造成沉重負擔。

    研究人員新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，首次采用高通量捕獲測序成功對常染色體隱性遺傳病進行檢測，不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測方面實現(xiàn)了新突破，更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測成為可能。相比于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法大大提高了檢測的安全性。

    研究人員介紹，他們以SEA缺失型地貧為例進行了方法學建立。研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本（包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿）進行了基因組測序及分析。同時，以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照，并收集胎兒羊水樣本進行了結(jié)果驗證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致，這證實新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，可準確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

     該研究成果發(fā)表在6月28日的《公共科學圖書館》雜志上，研究表明如果大眾都能在婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作，積極采取有效預防措施，這將大幅度降低中、重型地貧發(fā)病率，讓寶寶遠離威脅。