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    某些疾病源于線粒體特有DNA的變異, 因此經(jīng)過改造的第二代測序可同時分析細胞核基因的全外顯子組與線粒體基因組。

    雖然每種線粒體疾病在人群中具有罕見性，但是線粒體疾病的幾百種源由都為已知；另外許多線粒體疾病源于影響線粒體功能的細胞核DNA的基因。

     美國費城兒童醫(yī)院(CHOP; www.chop.edu)的線粒體醫(yī)學專家率領(lǐng)的一支研究小組檢查了安捷倫科技公司(Santa Clara, CA, USA; www.agilent.com)一項定制的全外顯子組捕捉技術(shù)，其設(shè)計目的是能夠同時分析標準的包含全套最優(yōu)覆蓋范圍的MitoCarta基因的50兆堿基(Mb)全外顯子組與線粒體DNA (mtDNA)基因組，其中MitoCarta包含1,013個細胞核與mtDNA蛋白質(zhì)編碼基因�？茖W家們研發(fā)的一步式現(xiàn)成技術(shù)能夠分析細胞核與線粒體內(nèi)的DNA，同時協(xié)助評估可疑線粒體疾病的基因原因。
     傳統(tǒng)的基因測序只能檢測水平至少為30%至50%的異質(zhì)性突變，但這款定制的試劑盒靈敏度足以檢測低達8%的線粒體基因組變異水平，因此研究小組確認16%的患者有明確的線粒體疾病，從而排除了9%患者的原發(fā)性線粒體病。.這套平臺名為"1:1000 Mito-Plus全外顯子組"試劑盒，其提供了可能的一站式全外顯子組測序(WES)解決方案，可用于疑似線粒體病患者的研究和臨床基因診斷評估。

     CHOP線粒體-遺傳疾病診所主任暨主治醫(yī)師Marni J. Falk大夫說："2005年前，由于局限于知識和技術(shù)，線粒體病很少能獲得明確的分子診斷。從那以后，許多線粒體疾病的診斷在很大程度上因測序全線粒體DNA基因組的臨床能力從而獲得改善，"Falk大夫補充說。"這些可能成為新的治療靶體的分子途徑，其正由分子遺傳學帶領(lǐng)我們更深入地理解引起許多線粒體病癥狀的細胞途徑。"該研究的論文發(fā)表于《醫(yī)學發(fā)現(xiàn)》(Discovery Medicine)雜志。