亚洲精品久久无码2021,偷拍亚洲另类无码专区制服,亚洲欧美性都花花世界,国产熟女的精品视频大全,色偷偷2025免费视频观看,撅着大腚SXMV色香视频

個人完整基因組測序技術(shù)的進(jìn)步令科學(xué)家們捕獲到了某些疾病的遺傳成因，但是如果沒有大型基因組數(shù)據(jù)集來相互比對突變的話，要想將這些突變與基因組前后序列聯(lián)系在一起非常困難。

據(jù)生物通報(bào)道，近期一組國際研究人員匯總了來自60,706個個體的完整外顯子序列，并在這些志愿者的同意下，通過外顯子集成聯(lián)合（Exome Aggregation consortium ，ExAC）共享這些序列信息。同時(shí)這一研究組的分析內(nèi)容也于近日公布在生物學(xué)預(yù)印網(wǎng)站BioRxiv上。

BioRxiv由非營利機(jī)構(gòu)美國冷泉港實(shí)驗(yàn)室（CSHL）啟動，CSHL希望將BioRxiv打造為生物學(xué)家專有的預(yù)印本文獻(xiàn)庫。BioRxiv的目標(biāo)是加速研究傳播，并在科學(xué)家的論文正式開始同行評議前，使其獲得論文反饋的機(jī)會。

這項(xiàng)研究由來自Broad研究院的Daniel MacArthur領(lǐng)導(dǎo)完成，其研究組收集了世界各地實(shí)驗(yàn)室中的外顯子數(shù)據(jù)，"編撰人類遺傳多樣性目錄取得了前所未有的成果，"研究者在BioRxiv上寫道。在這一數(shù)據(jù)庫中的許多突變只出現(xiàn)過一次。

"這是有史以來醫(yī)學(xué)遺傳疾病檢驗(yàn)最有用的資源之一，"哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床實(shí)驗(yàn)室主任 Heidi Rehm說。

除此之外，這一研究組也發(fā)現(xiàn)了3,230個高度保守的外顯子基因，這些基因參與了關(guān)鍵細(xì)胞功能，其中有2,557個與疾病無關(guān)。研究者推測，這些基因如果發(fā)生突變，要么導(dǎo)致胚胎死亡（在能診斷之前就over了），要么就會引起尚未得到遺傳描述的罕見疾病。

"我們很快就能精確的分析得出，如果這些位點(diǎn)出現(xiàn)突變，那就會要了你的命，而且我們也能說至今沒有攜帶這些突變的個體出現(xiàn)過，"MacArthur表示。

不過這并不是指這就是人體中必需的一套完整基因，來自哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家David Goldstein說。只有通過研究更多的外顯子才能定義出這個數(shù)字來。

新型罕見遺傳病
迄今為止世界上最大規(guī)模、全國性范圍的罕見疾病基因測序項(xiàng)目："解密發(fā)育疾病項(xiàng)目"（Deciphering Developmental Disorders，DDD）近期發(fā)現(xiàn)了四種新的罕見遺傳病。

研究組分析了來自英國和愛爾蘭的4125個家庭的全外顯子組測序數(shù)據(jù)（這些家庭中至少有一個孩子受發(fā)育障礙影響），發(fā)現(xiàn)在約1000個家庭中找到了已知疾病的新發(fā)突變（de novo mutation），在剩余的3000多個家庭中則沒有發(fā)現(xiàn)已知疾病的致病突變。為了在剩余的這些家庭中尋找新的隱性遺傳病致病基因，研究人員采用了一種計(jì)算策略來分析全外顯子組數(shù)據(jù)，篩查在雙等位基因位點(diǎn)均會改變蛋白功能的突變，以識別具有相似臨床特征、在相同基因存在有害遺傳變異的患兒。通過比較患兒與60000多名研究志愿者（他們同意分享其遺傳學(xué)數(shù)據(jù)以支持醫(yī)學(xué)研究）中觀察到的遺傳變異，研究團(tuán)隊(duì)確定了四種之前未曾闡明的遺傳疾病。

這些數(shù)據(jù)也納入了ExAC數(shù)據(jù)庫，MacArthur博士雖然沒有參與這項(xiàng)研究，但他指出："我們迫切需要發(fā)現(xiàn)罕見疾病遺傳原因的新方法。這項(xiàng)研究展示了巧妙的分析方法以及來自ExAC項(xiàng)目志愿者的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的價(jià)值，將幫助罕見疾病家庭尋找答案。"

十萬人基因組計(jì)劃
英國計(jì)劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，這一計(jì)劃預(yù)計(jì)需投入資金3億英鎊，將把科研得出的大量數(shù)據(jù)整合進(jìn)英國公共醫(yī)療體系當(dāng)中。此次"十萬基因組計(jì)劃"是此前英國推出的"千人基因組計(jì)劃"的"升級版"。新的"十萬基因組計(jì)劃"并非只對癌癥患者特定的"癌癥基因"進(jìn)行測序，而是要對其進(jìn)行"全基因組測序"。

從去年5月起，英國已在倫敦、劍橋等地醫(yī)院開始研究，英國各地的高校、科研機(jī)構(gòu)等也在協(xié)助英國衛(wèi)生部推進(jìn)這一計(jì)劃。報(bào)道說，英國目前已完成了100個基因組測序，年內(nèi)將達(dá)1000多個，2015年達(dá)到1萬個，2017年將全部完成。

目前研究人員已經(jīng)成功募集了3500名罕見疾病患者和2000個癌癥病人，未來只需要找到75000名志愿者（其實(shí)基本都是這些患者的親屬）就夠了。

相關(guān)人員表示，迄今為止，化療仍是治療癌癥的主要途徑，但副作用較大，因此有必要找到對人體傷害較小的替代療法。繪制基因組圖譜有助于將來順利找到癌癥的替代療法，而正確掌握基因組圖譜也有利于癌癥以及其他疑難病癥的診斷、預(yù)防和治療。

其它類似項(xiàng)目
全球千人基因組計(jì)劃建立全球人類基因變異的目錄

ClinVar：NIH建立的變異與相關(guān)生理狀況的數(shù)據(jù)庫
墨爾本基因組學(xué)健康聯(lián)盟：匯集了來自澳大利亞維多利亞州的多個臨床和科研合作伙伴，包括墨爾本衛(wèi)生部、墨爾本大學(xué)、澳大利亞基因組研究基金和澳大利亞聯(lián)邦科學(xué)與工業(yè)研究組織等7家機(jī)構(gòu)。合作伙伴有著共同的目標(biāo)，即將基因組信息整合到日常醫(yī)療保健中，測定患者或遺傳疾病高危人群的基因序列，以推動研究，其最終結(jié)果將應(yīng)用于改善臨床治療效果。