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King Faisal Specialist醫(yī)院和Fowzan Alkuraya研究中心的團(tuán)隊(duì)對(duì)兩個(gè)懷孕有困難的家庭女性進(jìn)行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進(jìn)行體外受精，懷孕也十分困難。近日，研究人員在《Genome Biology》上報(bào)道了他們的結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)，TLE6中的突變似乎在早期終止了胚胎發(fā)育。胚胎后發(fā)育中，其他基因的活性與胚胎殺傷作用的聯(lián)系已經(jīng)有所發(fā)現(xiàn)，但這是第一個(gè)在胚胎植入前具有殺傷活性的。

Alkuraya和他的同事們在文章中這樣寫道："我們的數(shù)據(jù)表明，TLE6突變是一種造成人類女性不孕的罕見突變，并且其是現(xiàn)在已知的、最早的對(duì)胚胎具有殺傷力的單個(gè)基因突變。"

研究人員表示，看似健康的精子與看似健康的卵子在胞漿內(nèi)注射受精失敗是十分罕見的，在20年的體外受精的經(jīng)驗(yàn)中，他們只記得有8對(duì)夫婦出現(xiàn)了這樣的情況，而其中兩隊(duì)夫婦是近親。研究人員補(bǔ)充道，一個(gè)女性患者也有一個(gè)受此影響的姐姐。

Alkuraya和他的同事們對(duì)三個(gè)女人中的兩個(gè)進(jìn)行了全外顯子測序，以尋找他們受精卵中的純合子編碼區(qū)或者可變剪接體。

在經(jīng)過這些信息過濾后，一個(gè)新的變體變得清晰明顯：在TLE6中出現(xiàn)了純合子S510Y的替換。
              
研究人員報(bào)道說，在哺乳動(dòng)物的TLE6同源基因中，其變異殘基似乎具有普遍的保守性，此外，使用PolyPhen和SIFT預(yù)測，S510Y變體是一種致病的突變。