
在最近的國(guó)際學(xué)術(shù)期刊JCI雜志上,來(lái)自希伯來(lái)大學(xué)的研究人員發(fā)表了一項(xiàng)最新研究進(jìn)展,該研究結(jié)果或可幫助醫(yī)生對(duì)一種可造成女性不孕以及青春期障礙的疾病進(jìn)行診斷,同時(shí)對(duì)相關(guān)治療方法的開(kāi)發(fā)具有一定啟示。
在這項(xiàng)研究中,研究人員發(fā)現(xiàn)了四名存在血緣關(guān)系的表姐妹,雖然她們都擁有兩條X染色體,她們看起來(lái)也像是正常女性,但她們都存在卵巢發(fā)育不全的情況。由于缺少性激素,她們不能正常進(jìn)入青春期,并且都接受了激素替代治療。
研究人員對(duì)這四名女性進(jìn)行了外顯子測(cè)序分析,發(fā)現(xiàn)她們?cè)贜up107這個(gè)基因上存在突變,該突變?cè)谒齻兊恼SH屬中并沒(méi)有出現(xiàn)。之前研究已經(jīng)證明Nup107基因能夠編碼一種參與核孔復(fù)合體形成的蛋白質(zhì)分子。
為了探究這種基因突變是否與卵巢發(fā)育不全存在關(guān)聯(lián),研究人員構(gòu)建了Nup107突變的果蠅模型,結(jié)果發(fā)現(xiàn)許多雌性果蠅都表現(xiàn)出顯著的卵巢發(fā)育障礙情況,其余發(fā)生突變的雌性果蠅雖然可以產(chǎn)生卵細(xì)胞,但大部分卵細(xì)胞發(fā)育都存在異常,不能產(chǎn)生后代。
綜上所述,這些結(jié)果證明了該突變的重要性,同時(shí)也說(shuō)明Nup107基因在卵巢發(fā)育以及卵細(xì)胞形成過(guò)程中具有重要作用。
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