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日前，美國婦產科學會委員會（ACOG）對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療提出建議，相關內容發(fā)表于《Obstetrics & Gynecology》刊物上。建議指出對于此類患者，婦產科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應咨詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護理方案。

同時孕期對孕婦的醫(yī)療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險后方可停止。對于與產婦發(fā)病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產醫(yī)生應該與該夫婦討論其風險并提供或指導相關節(jié)育咨詢。

將此次提議歸納為以下四點：
（1）單基因遺傳疾病的管理從孕前到產后應該采用多學科管理途徑；
（2）由咨詢過多學科專家的婦產科醫(yī)生進行孕前評估，使孕婦和嬰兒得到最佳護理；
（3）提供胚胎植入前基因檢測或產前檢測；
（4）孕期的早期咨詢應在孕后的第一個月，確保足夠的時間來協(xié)調和評估產前檢測結果。