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乳腺癌是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤。根據(jù)2012年世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，乳腺癌在全世界女性中的發(fā)病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。中國(guó)的情況也不樂(lè)觀(guān)。國(guó)家癌癥中心2012年公布的數(shù)據(jù)顯示：乳腺癌是我國(guó)女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發(fā)病的16.81%，且發(fā)病率正在以每年3%~4%的速度猛增。

在這種大形勢(shì)下，構(gòu)建中國(guó)女性乳腺癌基因圖譜是大勢(shì)所趨，我國(guó)乳腺癌發(fā)病率正在以每年3%-4%的速度猛增，乳腺癌精準(zhǔn)治療迫在眉睫。

近日，據(jù)媒體報(bào)道，中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)女性腫瘤預(yù)防基金正與全國(guó)30多家三甲醫(yī)院合作，為全國(guó)萬(wàn)名女性免費(fèi)測(cè)試與乳腺癌發(fā)生最為相關(guān)的基因突變點(diǎn)，希望建立中國(guó)女性特有的乳腺癌基因圖譜。預(yù)計(jì)在2-3年內(nèi)完成，參與的女性可免費(fèi)進(jìn)行基因檢測(cè)。

據(jù)中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)女性腫瘤預(yù)防基金主任沈天宇介紹，該基金正牽頭開(kāi)展中國(guó)女性特有的乳腺癌基因圖譜科研項(xiàng)目。項(xiàng)目合作醫(yī)院分布在全國(guó)不同地區(qū)，包括東北、西北、華南、華中、東南沿線(xiàn)，計(jì)劃收集萬(wàn)名女性的基因檢測(cè)樣本，通過(guò)大數(shù)據(jù)分析和樣本研究，最后得到整個(gè)中國(guó)女性特有的基因圖譜完善計(jì)劃。

國(guó)際已有乳腺癌基因圖譜，然而中國(guó)仍需具有中國(guó)特色的女性乳腺癌基因圖譜，因?yàn)橹袊?guó)人群有特定的乳腺癌遺傳易感因素。繪制中國(guó)女性乳腺癌基因圖譜，正是實(shí)現(xiàn)中國(guó)特色精準(zhǔn)醫(yī)療的大勢(shì)所趨。

人類(lèi)基因組計(jì)劃極大地刺激了DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，測(cè)序速度和精度以幾何級(jí)數(shù)的速度在上升，價(jià)格則一直在飛速下降，目前的測(cè)序水平已經(jīng)足以讓科學(xué)家們對(duì)癌癥的病因來(lái)一個(gè)大起底。早前，《Nature》雜志就報(bào)道過(guò)乳腺癌的基因組圖譜已經(jīng)繪出來(lái)這一好消息。

今年2月份，一篇刊登在國(guó)際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中，來(lái)自澳大利亞悉尼加文醫(yī)學(xué)研究所(Garvan Institute of Medical Research)的科學(xué)家們通過(guò)將乳腺癌患者機(jī)體的乳腺癌甲基化組同健康個(gè)體進(jìn)行比較從而繪制出了一種新型的基因組圖譜，其可以幫助揭示DNA如何被甲基化基團(tuán)進(jìn)行修飾，即DNA的甲基化過(guò)程。

然而，中國(guó)人并不能將國(guó)外繪制的基因圖譜照搬到國(guó)內(nèi)乳腺癌的防治上，因?yàn)槿橄侔┑闹虏⊥蛔儾⒉皇翘匾坏�。�?012年，發(fā)表于《自然》雜志(Nature)上的一項(xiàng)研究首次對(duì)乳腺癌做了全面的基因分析，識(shí)別出了四種基因類(lèi)型各異的乳腺癌。

該研究揭示的四種基因類(lèi)型乳腺癌分別為：
基底細(xì)胞樣型乳腺癌，最常發(fā)生在年輕女性、非洲裔美國(guó)人，以及攜帶BRCA1和 BRCA2乳腺癌基因的女性身上；
腔細(xì)胞乳腺癌，有兩種不同的亞型，腔細(xì)胞A型和腔細(xì)胞B型，這類(lèi)癌細(xì)胞的表面有捕獲雌激素的蛋白質(zhì)，而雌激素促進(jìn)癌細(xì)胞增長(zhǎng)；
HER2基因擴(kuò)增型癌，該類(lèi)型乳腺癌患者通常攜帶過(guò)多的HER2基因拷貝，而HER2基因刺激癌細(xì)胞的增長(zhǎng)。

然而，歐美人群中常見(jiàn)的一些與乳腺癌相關(guān)的致病基因如BRCA1/2等在中國(guó)人群中的突變頻率卻很低或接近為零，這表明，中國(guó)人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素。今年年初，由中科院上海生科院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)所研究員姜海小組和第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院合作發(fā)表的一項(xiàng)研究揭示了中國(guó)人群特有的乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)CHEK2突變位點(diǎn)Y390C，該突變位點(diǎn)通過(guò)影響DNA損傷反應(yīng)導(dǎo)致癌癥(cancer)的分子機(jī)制(Molecular Mechanisms)。

研究顯示，該位點(diǎn)在健康人群中以0.8%的比例低頻存在，然而在早發(fā)性乳腺癌患者中，該突變位點(diǎn)的頻率顯著升高至8.0%。部分Y390C攜帶者有很強(qiáng)的家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C攜帶者的發(fā)病年齡多早于35歲，提示這個(gè)突變可能是中國(guó)早發(fā)性乳腺癌的新型遺傳因素。因此研究認(rèn)為，占中國(guó)人群0.8%左右的Y390C攜帶者可能易患早發(fā)性乳腺癌。

根據(jù)美國(guó)NCCN腫瘤臨床指引，普通人群建議從40歲開(kāi)始進(jìn)行一年一次的乳腺鉬靶檢查，而檢測(cè)出基因突變的高危人群則完全不一樣，從25歲開(kāi)始就要進(jìn)行乳腺核磁共振或者鉬靶，到30歲開(kāi)始每年進(jìn)行鉬靶+核磁共振聯(lián)合檢查。

同時(shí)月初新成立的乳腺癌防治聯(lián)盟也提出了"精準(zhǔn)預(yù)防"的四部曲：第一是基因檢測(cè)，準(zhǔn)確解析遺傳風(fēng)險(xiǎn)；二是評(píng)估問(wèn)卷，全面測(cè)評(píng)生活和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)包括家族因素、過(guò)往病史、藥物因素、飲食因素等；三是體檢建議，根據(jù)基因檢測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的結(jié)果，給出個(gè)性化的影像檢查和專(zhuān)科檢查建議；四是健康指導(dǎo)，由專(zhuān)科醫(yī)生給出日常生活健康指導(dǎo)。

如今以核酸檢測(cè)、結(jié)構(gòu)測(cè)定為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療，成為目前全球生物醫(yī)藥和大健康產(chǎn)業(yè)的主要方向。今年2月，習(xí)近平總書(shū)記批示科技部和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委，要求國(guó)家成立中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專(zhuān)家組，共19位專(zhuān)家組成了國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專(zhuān)家委員會(huì)。因此，繪制中國(guó)女性乳腺癌基因圖譜，正是實(shí)現(xiàn)中國(guó)特色精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢(shì)。