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由華大基因組建及運營的中國首個國家基因庫，一期基本完工，樣本量達840萬份，今年10月有望投入使用。

基因"國庫"：一部要看4萬年的高清電影
華大基因董事長汪建把即將面世的國家基因庫形容為每個人的"生物銀行"。2015年10月，中國首個國家基因庫有望投入使用。

"未來，你可以把你的血液、細(xì)胞、尿液、meta、DNA、RNA存在這里，動植物、海洋、微生物組織也會存起來。"按規(guī)劃，2015年前建設(shè)完善生物資源樣本庫及配套的自動化樣本處理流水線，預(yù)計將保存3000萬份可溯源的生物實驗樣本。"人的樣本，特別是與醫(yī)學(xué)健康相關(guān)的樣本會占主導(dǎo)。"

與此同時，生物信息數(shù)據(jù)庫將儲存與樣本相關(guān)的所有數(shù)據(jù)，包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組學(xué)、表型數(shù)據(jù)，高性能計算儲存集群系統(tǒng)則作為信息化平臺支撐。

這個建設(shè)中的基因"國庫"，數(shù)據(jù)規(guī)模到底有多大？"以一部高清電影4G B、時長1.5小時算，如果把國家基因庫當(dāng)做一部高清電影，要看上4萬年。"國家基因庫負(fù)責(zé)人曾有一個形象的形容。

測序工廠：100多臺測序儀24小時運行
1999年，哥本哈根大學(xué)的遺傳學(xué)博士楊煥明、華盛頓大學(xué)的汪建和于軍等四人"自作主張"，以中國代表的身份，向人類基因組計劃提交注冊申請。他們負(fù)責(zé)的是3號染色體短臂末端的30 M b(兆)堿基測序，僅占總計劃的1%。"那時還沒有電子屏幕，只能掛起一張10米長3米高的基因圖，每天有人拿著筆和尺子在上面一點點填充"。汪建回憶說

現(xiàn)在回憶中的"手工作坊"早已不見，取而代之的是每天24小時自動化運行的100多臺測序儀。

一管血液、一截頭發(fā)、一口唾液……一份基因樣本抵達實驗室后，首先被接收確認(rèn)，錄入信息系統(tǒng)。樣品的基因組通常過長，測序儀沒法進行一次測序，需要把基因組打斷成小片段。

隨后，檢測人員從質(zhì)量和濃度檢測樣本是否合格。不同樣本和測序類型的濃度不一，以無創(chuàng)產(chǎn)前檢測為例，因分析數(shù)據(jù)較少，幾納克即可；如果是腫瘤基因檢測，濃度則為幾十納克。

樣本合格后，會送到實驗室內(nèi)。先將其在擴增儀上進行擴增。至此，樣本建庫完成，等待送到測序儀上進行"上機操作"。測序過程完全自動化運行，測序結(jié)果將自動上傳到大型數(shù)據(jù)庫，有專門人員進行信息分析并發(fā)放報告。

日復(fù)一日，龐大的數(shù)據(jù)如同螺旋一般，源源不斷在這條測序流水線上涌出。

精準(zhǔn)醫(yī)療：先在基因圖譜里尋找"錯別字"
2015年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中談到"人類基因組計劃"所取得的成果，并宣布新的項目— 精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。"精準(zhǔn)醫(yī)療計劃在時間上是承接人類基因組計劃，在本質(zhì)上是對現(xiàn)行的以藥物治療為主體的醫(yī)療進行改革。"南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院副院長張文清認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療將影響和改變未來的醫(yī)療、藥物研發(fā)和使用，使治療、診斷和用藥更趨精確。

2013年，國家基因庫出生缺陷聯(lián)盟正式成立。在汪建眼里，超過一半的疾病，都可以通過基因測序得以提前防范和管理。第一類是針對遺傳出生缺陷的產(chǎn)前檢測，第二類是病毒和細(xì)菌的基因檢測，如艾滋病、埃博拉、SA RS、結(jié)核病等，通過基因測序也能找出"元兇"。此外，很多腫瘤的發(fā)生也是基因變異的結(jié)果。

基因測序究竟如何"鎖定"疾�。可�物科學(xué)博士、華大基因總部辦公室主任楊碧澄給出一個形象描述：一個D N A的正常表達可以理解為一段文字，如果該文字中出現(xiàn)一個錯別字，可能就失去其正確意義。測序就是要與正常序列比對，找出哪個細(xì)胞哪里出錯。而錯誤有不同類型，可能是一個錯別字，可能是整段話都錯了，還可能是一段話跳到了另一個位置。這時，通過測序結(jié)果，分析基因突變的部分，從而找到某個疾病對應(yīng)的基因，方便對癥下藥。

知曉基因圖譜，只是邁向精準(zhǔn)醫(yī)療的第一步。"惡性腫瘤的發(fā)生往往伴隨著眾多基因點位的突變。"南方醫(yī)科大學(xué)基因研究所所長馬文麗就說，疾病總是外因與內(nèi)因相結(jié)合的產(chǎn)物，惡性腫瘤也不例外。楊碧澄也坦言，基因不是單個作用的過程，而是復(fù)雜交互的過程，可能涉及很多性狀，需要積累大量數(shù)據(jù)，才能找出科學(xué)解答。

但基因檢測的應(yīng)用正在加速。深圳國家基因庫建成后，這個巨型"生物銀行"將為中國生命科學(xué)研究和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展提供基礎(chǔ)性和支撐性服務(wù)平臺，儲存和管理中國特有的遺傳資源、生物信息和基因數(shù)據(jù)。同時，以生物資源為依托，形成從資源到科研到產(chǎn)業(yè)的全貫穿、全覆蓋模式，實現(xiàn)大資源、大數(shù)據(jù)、大科學(xué)、大產(chǎn)業(yè)的整合與應(yīng)用。