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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是為了檢測(cè)胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會(huì)有意想不到的后果。根據(jù)《JAMA Oncology》雜志6月5日發(fā)表的一篇論文，這項(xiàng)檢測(cè)也能發(fā)現(xiàn)準(zhǔn)媽媽體內(nèi)的惡性腫瘤。

比利時(shí)魯汶大學(xué)的研究人員報(bào)告，在他們開(kāi)展的4000例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)中，3例產(chǎn)生了異常的基因組結(jié)果，后被證實(shí)是母體腫瘤。這種檢測(cè)"可以實(shí)現(xiàn)懷孕期間母體腫瘤的準(zhǔn)確檢測(cè)和治療，"作者寫(xiě)道。

目前，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)正迅速成為一項(xiàng)主要的產(chǎn)前檢測(cè)內(nèi)容。它通過(guò)掃描母體血漿中的無(wú)細(xì)胞胎兒DNA來(lái)檢測(cè)胎兒的非整倍體。與胎盤(pán)DNA相似，無(wú)細(xì)胞腫瘤DNA也出現(xiàn)在血漿中，有可能被意外檢測(cè)到。

之前的研究表明，假陽(yáng)性或不明確的NIPT結(jié)果有時(shí)是由于母體腫瘤。例如，研究人員曾在《Prenatal Diagnosis》上發(fā)表了一個(gè)典型病例，NIPT顯示胎兒第13和18號(hào)染色體存在非整倍體，但羊膜穿刺和超聲波檢查都無(wú)法確認(rèn)此結(jié)果。直到孕婦誕下嬰兒，才發(fā)現(xiàn)是媽媽患了癌癥。

在這項(xiàng)研究中，比利時(shí)的研究人員對(duì)4000例進(jìn)行NIPT檢測(cè)的婦女進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)了3例癌癥，這個(gè)頻率與普通人群中的癌癥發(fā)病率一致。

他們發(fā)現(xiàn)，其中三張圖譜有著異常的質(zhì)量得分，且全基因組范圍的圖譜讓人聯(lián)想起癌癥相關(guān)的拷貝數(shù)變異。這三名婦女都被轉(zhuǎn)診到全身的MRI掃描，并發(fā)現(xiàn)了腫瘤性腫塊，包括1例雙側(cè)卵巢癌、1例濾泡性淋巴瘤，和1例霍奇金淋巴瘤。Array CGH或FISH檢測(cè)證實(shí)了無(wú)細(xì)胞DNA檢測(cè)的結(jié)果，表明即使NIPT不是為檢測(cè)腫瘤而設(shè)計(jì)的，但它也能做到。

之后，兩例患者成功接受了治療。卵巢癌患者在分娩后接受了治療，而霍奇金淋巴瘤的患者在懷孕期間接受治療，并生下了一個(gè)健康的女孩。濾泡性淋巴瘤患者則沒(méi)有接受治療，因?yàn)樗�生長(zhǎng)緩慢，可能很多年都不需要治療。

"由于癌癥相關(guān)的癥狀可能被掩蓋，特別是在懷孕期間，我們認(rèn)為母體癌癥的鑒定可作為NIPT的一個(gè)潛在附加值，"作者在文中寫(xiě)道。

無(wú)獨(dú)有偶，今年早些時(shí)候，Sequenom的科學(xué)家介紹，在使用該公司的產(chǎn)品進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)時(shí)，大約有40例患者得到異常的遺傳圖譜，暗示母親可能患有癌癥。之后，至少有26名婦女的檢測(cè)結(jié)果得到了證實(shí)，患有乳腺癌、結(jié)直腸癌和子宮癌。