
美國安大略癌癥研究所、俄勒岡健康與科學大學、賽智生物網(wǎng)絡(Sage Bionetworks)、分布式DREAM 團體(Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods)和加州大學圣克魯茲分校的癌癥研究人員,在《Nature Methods》發(fā)表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling (SMC) Challenge的第一批結(jié)果。這些結(jié)果為研究人員提供了一個重要的新基準,有助于定義識別癌癥基因組中體細胞突變的最準確的方法。這些結(jié)果可能是"創(chuàng)建一個新的國際標準,來確定如何很好地檢測到癌癥突變"的第一步。
Challenge開始于2013年十一月,公開選拔研究團體,解決對"從全基因組測序數(shù)據(jù)中識別腫瘤相關(guān)基因突變的精確方法"的需求。研究團隊被要求分析三份虛擬(計算機模擬)的腫瘤樣本,并公開分享他們的方法。248個獨立分析是由世界各地的團隊協(xié)助開展,并由Challenge組織者進行分析和比較。當這些分析組合在一起時,為我們提供了一種新的集成算法,優(yōu)于目前用于基因組數(shù)據(jù)分析的任何一種算法。所提交的方法在精確度方面有顯著差異,許多方法獲得的精確度小于80%,而有些方法則可達到90%以上。也許更令人驚訝的是,25%的研究團隊通過優(yōu)化他們現(xiàn)有算法的參數(shù),使其性能提高了至少20%。這表明,現(xiàn)有方法應用的差異,是至關(guān)重要的――也許比方法本身的選擇更重要。
安大略癌癥研究所生物信息學家Kathleen Houlahan與Challenge 帶頭人Paul Boutros共同合作,他指出:"總的來說,這些研究結(jié)果表明,分析人類基因組的最佳方法是使用多種算法的集合,共同合作科研可獲得很多的價值。世界各地的人們已經(jīng)在使用我們研制的工具。這只是Challenge的第一個發(fā)現(xiàn),隨著我們數(shù)據(jù)的完成和分析結(jié)果,還有更多的發(fā)現(xiàn)與其他研究團體分享。"
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