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日益惡化的環(huán)境和快速的都市生活讓無精、少精、弱精、精子畸形導(dǎo)致不育的年輕男性越來越多。Y染色體微缺失的分子診斷是少精子癥和無精子癥男性不育患者的常規(guī)基因檢測項目。自1999年以來，歐洲男科學(xué)協(xié)會和歐洲分子遺傳實驗質(zhì)控作網(wǎng)（EMQN/EAA）一直致力于提高Y染色體微缺失分子診斷質(zhì)量，并出版了Y染色體微缺失分子診斷指南，提供了一套客觀的檢測質(zhì)量評價實驗方法。經(jīng)過10年不斷地臨床積累，2013年9月19-21日，在猶他州佛羅倫薩開展的"男性不育遺傳學(xué)"圓桌會議上，與會專家們就最新的Y染色體微缺失相關(guān)議題達(dá)成共識，EMQN/EAA在2004版指南基礎(chǔ)上，綜合與會專家意見共識和10年臨床實踐資料，再次對Y染色體微缺失實踐操作指南做了跟新。

Y染色體微缺失檢測方法推陳出新，實時熒光PCR法獨領(lǐng)風(fēng)騷
自從1999年第一份指導(dǎo)意見出版以來，Y染色體微缺失檢測方法也在不斷推陳出現(xiàn)。目前已經(jīng)開發(fā)的檢測方法有毛細(xì)管電泳法，實時熒光定量PCR，多重連接依賴性探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）和微陣列基因組雜交技術(shù)（array-CGH）。其中，Real-time PCR檢測方法速度非常快，不涉及跑膠步驟，操作簡單快捷，指南推薦每個有檢測儀器的實驗室采用。MLPA方法目前只有一篇英文摘要，基因芯片檢測不僅花費昂貴，而且包含了太多不必要的位點。經(jīng)過10多年的臨床驗證，最新版指南再次確認(rèn)最初基于兩管多重PCR的檢測方法仍然有效，可適用于整個的AZF缺失項目確診，對于部分特殊Y染色體檢測結(jié)果的人群，只需要在此基礎(chǔ)上稍做調(diào)整。

經(jīng)典的6個STS位點仍是最佳選擇
目前市場上開發(fā)的很多檢測Y染色體微缺失的商用試劑盒，包含了過多的STS（sequence-tagged site，序列標(biāo)簽位點），這很可能會檢測到很多假的缺失位點，尤其是當(dāng)DNA質(zhì)量不好，PCR條件不是最佳時。而大部分試劑盒并沒有額外的單重PCR來確認(rèn)可疑結(jié)果，而且已有文獻(xiàn)并不能證明額外增加指南推薦STSs之外的位點有利于臨床日常診斷，因此指南明確指出增加STS位點并不能提高檢測的靈敏度，反而可能使結(jié)果復(fù)雜化、難以解釋。

任何時候，實驗室建立一種新的特殊方法，都需要經(jīng)過大量樣本驗證，這些樣本必須包含陽性和陰性對照用于評估方法學(xué)的特異性和靈敏度。報道時，必須明確提出所采用的方法，而不是簡單的描述"根據(jù)指南方法"，最新版指南推薦方法只是兩管多重PCR方法，檢測位點如下：

AZFa： sY84，sY86；

AZFb： sY127，sY134；

AZFc： sY254，sY255 (都在DAZ基因上)

對照：SRY，ZFX，ZFY

Gr/gr缺失證實是損害精子生成的一個重要危險因素
Gr/gr缺失是AZFc部分缺失模式中具有臨床意義的一種缺失，過去10年的研究已經(jīng)證實gr/gr缺失是損害精子生成的一個重要危險因素。但是否需要將這種缺失類型設(shè)置成常規(guī)篩查指標(biāo)，各專家之間意見不太一致。盡管Gr/gr缺失可導(dǎo)致AZFc區(qū)一半以上基因（精子細(xì)胞中特異性或顯著性表達(dá)基因）丟失，但其臨床意義仍存爭議，因為該缺失患者精子生成表型變化多樣，從少精到精子數(shù)目正常都有，且在不同人種和地域，gr/gr缺失表型都不一樣，因此還需要更多的研究和臨床數(shù)據(jù)來支持。

EMQN/EAA室外質(zhì)量評估計劃初見成效
從2000年開始，EMQN/EAA邀請AZF檢測實驗室進(jìn)行"國際質(zhì)量評估（EQA）計劃"。從2000年到2012年間，參加質(zhì)量評估的實驗室從57家增加至148家，幾乎增長3倍。診斷錯誤率（錯誤的表型描述可能會導(dǎo)致錯誤診斷）急劇下降，從開始前5年的8%到現(xiàn)在的1-2%。參與評估的診斷報告質(zhì)量也快速提升，最近4年間，大約50%的分析報告都獲得滿分，與計劃開始的前幾年相比有了很大提升�？傊�，EQA計劃非常成功，改善了參與實驗室的實驗操作，提高了其報告質(zhì)量，且降低了誤診率。指南強(qiáng)烈推薦相關(guān)機(jī)構(gòu)每年參加EMQN/EAA室外質(zhì)量評估計劃。

參考文獻(xiàn)：
1、Krausz C， Hoefsloot L， Simoni M， et al. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y‐chromosomal microdeletions： state‐of‐the‐art 2013[J]. Andrology， 2014， 2(1)： 5-19。

2、李錚， 朱曉斌， 郭安亮， 等. Y 染色體微缺失分子診斷的標(biāo)準(zhǔn)化探討 (附 607 例分析)[C]//第十二屆全國， 第七屆全球華人泌尿外科學(xué)術(shù)會議論文匯編 (下冊). 2005。