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美國Kalorama公司最新研究發(fā)現(xiàn)，隨著下一代基因測序技術(shù)（NGS）進(jìn)入臨床實(shí)驗(yàn)室，美國的小型實(shí)驗(yàn)室和超過50多家公司通過他們的自己的CLIA實(shí)驗(yàn)室開展了基因測序檢測，其中一些實(shí)驗(yàn)室還開展了更多的檢測項(xiàng)目。這些公司和實(shí)驗(yàn)室提供下一代測序服務(wù)工作并對其進(jìn)行收費(fèi)。

下一代基因測序研究產(chǎn)生的大量序列數(shù)據(jù)對試圖回答許多關(guān)于基因和疾病的問題是有價值的，但這一開始并不被臨床醫(yī)生應(yīng)用在治療決策上。Kalorama公司指出，現(xiàn)在診斷公司已經(jīng)認(rèn)識到該技術(shù)的重要性,并更有針對性的集中于基因突變與已知的臨床效用。此外,測序平臺一直非常昂貴,再加上使用這些工具來測試樣品非常復(fù)雜,從樣品制備的要求,到測序,結(jié)果的分析和解釋。這都使得很難用傳統(tǒng)的體外診斷、方法開發(fā)工具包,來賣給臨床實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行測試。結(jié)果,診斷測序通常是在臨床實(shí)驗(yàn)室或企業(yè)自己的CLIA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的。