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近日 來自北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心的黃尚志教授在"全國(guó)遺傳性疾病診斷與優(yōu)生咨詢研討會(huì)"向與會(huì)者做了"產(chǎn)前診斷中心的現(xiàn)狀和未來發(fā)展"的報(bào)告。

產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前診斷技術(shù)背景
產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷和篩查，可預(yù)防有嚴(yán)重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項(xiàng)有效而可靠的措施，診斷項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。

產(chǎn)前診斷的發(fā)展前景看好
中國(guó)的遺傳病產(chǎn)前診斷起步并不算晚、在過去30多年里具有創(chuàng)造性貢獻(xiàn)，其中細(xì)胞遺傳學(xué)一直是獨(dú)領(lǐng)風(fēng)騷，其他譬如以分子遺傳學(xué)的產(chǎn)前診斷處于跌宕起伏的狀態(tài)，走到今天實(shí)屬不易。而在我國(guó)，目前產(chǎn)前診斷仍然發(fā)展不平衡、管理總是落后一步，因此在不斷看好產(chǎn)前診斷的前景之際，產(chǎn)前診斷應(yīng)該更上一層樓。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)經(jīng)過了胎兒細(xì)胞向游離胎兒DNA的蓬勃發(fā)展。

目前產(chǎn)前篩查/診斷工作存在的問題
由于宣傳力度和公眾意識(shí)不夠及部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)產(chǎn)前診斷重視程度不夠等問題，產(chǎn)前診斷篩查覆蓋率仍然處于一個(gè)較低水平，一般產(chǎn)前診斷中心提供的服務(wù)有的是三項(xiàng)全能，包括細(xì)胞遺傳學(xué)、B超、分子遺傳學(xué)，而在一些偏遠(yuǎn)及不發(fā)達(dá)地區(qū)，則可能只有單一技術(shù)（染色體和B超）。同時(shí)，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦接受診斷的比例較低，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)設(shè)置少，不少患者需要跨地區(qū)就診，非常不便，產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)超負(fù)荷，需提前很久預(yù)約、費(fèi)用太高，超過部分家庭承受力、轉(zhuǎn)診機(jī)制不夠健全，不少病人未能及時(shí)轉(zhuǎn)診；對(duì)病人的追蹤隨訪困難，不知道哪些地方或機(jī)構(gòu)可以做一些產(chǎn)前分子基因診斷，也不知道哪些疾病可以進(jìn)行產(chǎn)前分子遺傳診斷；對(duì)于一般醫(yī)療機(jī)構(gòu)而言，他們認(rèn)為產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)太大，不少機(jī)構(gòu)不愿開展此項(xiàng)工作。

關(guān)于產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)問題，無論是采用哪一種產(chǎn)前診斷/篩查技術(shù)，其皆不具有100%的準(zhǔn)確率，從2007年到2009年的發(fā)生的因產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷發(fā)生糾紛的次數(shù)和概率來看，其平均發(fā)生的比例概率為1.84%，即每100件診斷案例中僅有不到2例的糾紛，且這一數(shù)字隨著產(chǎn)前診斷的覆蓋面的擴(kuò)大，將會(huì)越來越低。

整個(gè)行業(yè)和社會(huì)需要增加宣傳力度，提高公眾意識(shí)、增加產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)或采血點(diǎn)，提高篩查覆蓋率、增加各地產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的數(shù)量，避免病人異地就診、增加各地產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)量，避免預(yù)約時(shí)間太長(zhǎng)，錯(cuò)過穿刺時(shí)間、加強(qiáng)對(duì)產(chǎn)前診斷/篩查機(jī)構(gòu)的人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制，嚴(yán)把質(zhì)量關(guān)、降低費(fèi)用，或促進(jìn)相關(guān)優(yōu)惠或免費(fèi)措施的出臺(tái)、增加專門的遺傳咨詢，建議篩查高危孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)轉(zhuǎn)診會(huì)診機(jī)制，加強(qiáng)追蹤隨訪，以客觀評(píng)價(jià)篩查/診斷的效果、出臺(tái)產(chǎn)前診斷/篩查的具體實(shí)施規(guī)范，保障醫(yī)務(wù)工作者的權(quán)益，較少醫(yī)療糾紛的發(fā)生。

政策看點(diǎn)：產(chǎn)前診斷的管理辦法 成敗關(guān)鍵在領(lǐng)導(dǎo)

至今，一直還沒有"產(chǎn)前基因診斷"小項(xiàng)類別，一直處于"托管"狀態(tài)。NGS（下一代測(cè)序）是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷中一項(xiàng)非常先進(jìn)的技術(shù)，使得從染色體異常產(chǎn)前篩查困境中看到的希望。經(jīng)歷了2014年早春的那場(chǎng)雪——"無出生證"的NGS檢測(cè)技術(shù)也迎來了峰回路轉(zhuǎn)，促使了過去的"5年期待"提前結(jié)束。

2014年12月下旬，醫(yī)政醫(yī)管司公布的第一批高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)的單位，開展遺傳診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個(gè)專業(yè)的試點(diǎn)工作。

2015年1月初，婦幼司公布了第一批開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的1085家名單及植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)名單13家。

第三方檢測(cè)進(jìn)入產(chǎn)前診斷領(lǐng)域勢(shì)不可擋

推動(dòng)產(chǎn)前診斷旨在將"雜合子檢測(cè)+產(chǎn)前診斷"相結(jié)合，防患于未然，并以家系為線索進(jìn)行群體篩查和高發(fā)疾病單基因篩查，采用MMCA、一代測(cè)序、NGS等技術(shù)進(jìn)行"眾多病種、眾多基因"的一般人群篩查，采用NGS常見眼中遺傳病的多基因篩查，

對(duì)于能夠入選一般人群篩查的標(biāo)準(zhǔn)需滿足：常見、嚴(yán)重致死、致殘，無治療手段或治療費(fèi)用昂貴，突變譜（中國(guó)人）特征明顯、不能報(bào)考易發(fā)生新生突變的基因（以免誤導(dǎo)）等特點(diǎn)。‘

總而言之，就產(chǎn)前診斷目前機(jī)構(gòu)規(guī)模和結(jié)構(gòu)而言還仍然處于初級(jí)階段，產(chǎn)前診斷需要再上一層樓。超聲波、染色體、基因診斷的發(fā)展效率最高，難度也最大。產(chǎn)前診斷服務(wù)亟需從"不受管理，局部地區(qū)，個(gè)別單位開展"及時(shí)過渡到全面服務(wù)項(xiàng)目；由于NIPT與NIPD之間并沒有難以逾越的鴻溝，對(duì)于絕大多數(shù)進(jìn)入NIPT程序的病例而言，NIPT近乎同與NIPD，因此第三方檢測(cè)進(jìn)入產(chǎn)前診斷領(lǐng)域勢(shì)不可擋；NGS、NIPT、NIPD、IVF-PGS、孕婦外周血胎兒細(xì)胞獲取及單細(xì)胞擴(kuò)增等越來越多的無創(chuàng)新技術(shù)將會(huì)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用，因此影響應(yīng)用發(fā)展的主要障礙不在技術(shù)，而在價(jià)格和風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)對(duì)。最后，由于產(chǎn)前診斷環(huán)節(jié)繁多，處處埋伏著差錯(cuò)的機(jī)關(guān)、患者的高預(yù)期、社會(huì)認(rèn)識(shí)的偏差、低回報(bào)政策保障不足等原因，使得產(chǎn)前診斷是一件高風(fēng)險(xiǎn)的事。國(guó)家在面臨該項(xiàng)業(yè)務(wù)的推廣時(shí)，也需要制定特別的政策，成立獨(dú)立的服務(wù)機(jī)構(gòu)，要有人問有人管，措施落實(shí)，不要"一管就死、一放就亂"。