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美國Sequenom公司長期以來一直依靠其無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷來驅(qū)動(dòng)增長和規(guī)模擴(kuò)增。但如今，該公司推出了全新產(chǎn)品MaterniT21，該產(chǎn)品能夠測試孕婦患癌的情況。這一潛在的改變將使Sequenom擴(kuò)張其市場范圍。

這個(gè)位于加州圣地亞哥的公司表示，MaterniT21通過檢測孕婦外周血樣本可以實(shí)現(xiàn)同時(shí)對(duì)胎兒的異常情況進(jìn)行掃描，并在40位孕婦中準(zhǔn)確檢出26例異常改變。來自于Sequenom和其它產(chǎn)前診斷的公司如Natera, Illumina以及羅氏都用測序的技術(shù)掃描母親DNA和從胎盤分泌的胎兒DNA來確定胎兒的異常，比如唐氏綜合癥。腫瘤細(xì)胞同樣將它的DNA釋放到血液中，通過檢測可以識(shí)別出相應(yīng)癌癥的異常。

Sequenom公司的首席科技官Dirk Van den Boom博士說，Sequenom仍然一直在收集提示異常病變的孕婦的數(shù)據(jù)，并且未發(fā)現(xiàn)任何假陽性的結(jié)果。但是這項(xiàng)檢測也帶來了倫理學(xué)的問題，如Sequenom正在考慮在檢測之前是否告訴孕婦MaterniT21可以識(shí)別癌癥。Van den Boom表示，公司一直對(duì)如何處理結(jié)果有所糾結(jié)，但還是傾向于對(duì)信息進(jìn)行披露。

科學(xué)家們?cè)趯?duì)孕婦癌癥的診斷方面取得進(jìn)展。比利時(shí)魯文大學(xué)的研究者開發(fā)了一種通過血液對(duì)與孕婦霍奇金淋巴瘤進(jìn)行檢測。美國塔夫斯大學(xué)的Diana Bianchi博士講到無創(chuàng)產(chǎn)前檢測代表了如今基因組醫(yī)學(xué)在臨床上的最大的體現(xiàn)，從2011年開始超過百萬的孕婦接受了檢測。

同時(shí)，Sequenom將繼續(xù)推進(jìn)其在無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的技術(shù)，并利用市場尋求資金，預(yù)期在今后6年時(shí)間內(nèi)在2019年可達(dá)到36億美金。今年1月，公司將與Cypher Genomics合作開發(fā)一種利用Cypher先進(jìn)的基因組印記篩查技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的檢測方法。新工具將在母親血液中篩查與胎兒亞染色體變異相關(guān)的DNA，從而更好的發(fā)現(xiàn)胎兒基因異常。