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現(xiàn)在有一種新的基因測(cè)序技術(shù)-"捕獲測(cè)序"（CaptureSeq），能使我們以更高的分辨率去探索人類基因組。它優(yōu)于現(xiàn)有的基因測(cè)序技術(shù)，能精確捕捉測(cè)量許多具體的活性基因樣品（即使基因的表達(dá)時(shí)間僅按分鐘水平計(jì)算）。這個(gè)技術(shù)對(duì)癌癥研究具有革命性的影響。在實(shí)際應(yīng)用中，可用于包括許血液腫瘤的診斷。這篇文章由澳大利亞悉尼加文研究所的研究人員發(fā)表在昨天的Nature Methods。

人類有大約20,000個(gè)基因能夠轉(zhuǎn)錄成RNA分子，然后翻譯成在細(xì)胞中執(zhí)行任務(wù)的蛋白質(zhì)。不過(guò)蛋白質(zhì)編碼基因只占基因組的2%，其數(shù)量和功能在整個(gè)動(dòng)物王國(guó)中保持相對(duì)恒定的。而我們現(xiàn)在知道，基因組的其余部分是由不編碼蛋白質(zhì)的組成，而且，這些非編碼基因構(gòu)成了人類基因組的復(fù)雜性。非蛋白質(zhì)編碼基因在人類發(fā)展和腦功能的各個(gè)方面發(fā)揮重要的調(diào)節(jié)功能。不過(guò)大多數(shù)只在少數(shù)細(xì)胞，而不是整個(gè)組織中表達(dá)，而且它們表達(dá)在非常低的水平，這使得它們很難被研究。

這項(xiàng)新的研究方法——CaptureSeq，將使我們能夠探索的具體的這些罕見(jiàn)的基因，以比目前RNA測(cè)序技術(shù)更高的分辨率。研究人員比較了CatureSeq，定量RT-PCR和RNA的測(cè)序技術(shù)在20個(gè)人體組織中的組裝和量化lncRNA和新穎編碼外顯子的能力。CaptureSeq對(duì)低表達(dá)基因定量檢測(cè)水平，幾乎沒(méi)有任何技術(shù)差異且能精確地測(cè)量表達(dá)差異。

CaptureSeq還可以通過(guò)檢測(cè)特定疾病基因的表達(dá)，快速診斷疾病。診斷血液腫瘤時(shí)，CaptureSeq可以通過(guò)檢測(cè)"融合基因"的存在，提高疾病的診斷效率。融合基因（兩種基因融合在一起）被發(fā)現(xiàn)存在于20-30%的癌癥中。僅僅在白血病中，就已知有約200個(gè)融合基因。

目前，疑似白血病的患者的診斷使用的主要是擴(kuò)增為基礎(chǔ)的技術(shù)，它僅可以在一個(gè)測(cè)試當(dāng)中搜索僅一個(gè)融合基因。很少有患者會(huì)做全部200個(gè)融合基因的檢測(cè)。而CaptureSeq可以將所有200個(gè)已知融合基因在一次檢測(cè)中完成——節(jié)省了大量的時(shí)間和金錢，并有可能挽救生命。當(dāng)然CaptureSeq也可以用于分析多種實(shí)質(zhì)癌和其他疾病。