
近日,MIT Technology Review雜志發(fā)布了2015年度十大突破技術(shù)( Breakthrough Technologies 2015)的榜單。其中與體外診斷密切相關(guān)的液體活檢、DNA互聯(lián)網(wǎng)等技術(shù)光榮上榜。
液體活檢:快速、簡(jiǎn)便的癌癥血液檢測(cè)方法
盧煜明教授被譽(yù)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的奠基人。早在1997年,他的研究小組發(fā)現(xiàn)孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA,也正是這項(xiàng)研究產(chǎn)生了更加安全、簡(jiǎn)單的唐氏綜合癥檢測(cè)方法。
目前,盧教授正在與世界各地的實(shí)驗(yàn)室競(jìng)爭(zhēng)開(kāi)發(fā)基于簡(jiǎn)單血液檢測(cè)的癌癥篩查技術(shù),即液體活檢。失活的(dying)癌細(xì)胞會(huì)釋放DNA到血液中,但在癌癥早期,癌細(xì)胞所釋放的DNA量很少,并且會(huì)被進(jìn)入循環(huán)系統(tǒng)的健康DNA所掩蓋,從而難以檢測(cè)。盧教授說(shuō):"我們的目標(biāo)非常明確,就是開(kāi)發(fā)一種血液檢測(cè),在癌癥可治愈之前發(fā)現(xiàn)它。"
盧教授所在的醫(yī)院正在進(jìn)行兩項(xiàng)與DNA檢測(cè)相關(guān)的大型研究。其中一項(xiàng)是對(duì)1000名乙肝患者進(jìn)行跟蹤,驗(yàn)證DNA檢測(cè)能夠早于超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)肝臟腫瘤。另一項(xiàng)涉及2萬(wàn)人的研究與鼻咽癌相關(guān)。這種癌癥可能吃咸魚(yú)、遺傳易感性以及Epstein-Barr病毒感染有關(guān)。盧教授開(kāi)發(fā)的檢測(cè)方法是希望在人的血漿中檢測(cè)到失活的癌細(xì)胞釋放的病毒DNA。
盧教授說(shuō):"雖然目前通過(guò)DNA檢測(cè)預(yù)測(cè)患癌的風(fēng)險(xiǎn)成本依然很高,但隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展,癌癥早期篩查將會(huì)變得更加便宜、應(yīng)用范圍更加廣泛。之前胎兒檢測(cè)的費(fèi)用也很昂貴,但是現(xiàn)在已經(jīng)降到了800美元,我相信,同樣的事情會(huì)發(fā)生在癌癥上。"
液體活檢的商業(yè)利益最近也呈爆炸式的增長(zhǎng)。測(cè)序巨頭Illumina的CEO Jay Flatley表示,液體活檢的市場(chǎng)規(guī)模至少達(dá)400億美元。他說(shuō)這項(xiàng)技術(shù)可能是癌癥診斷領(lǐng)域最激動(dòng)人心的突破,并表示Illumina將開(kāi)始向研究人員提供液體活檢試劑盒,幫助尋找癌癥的早期癥狀。
此外,除了用于癌癥篩查,液體活檢還可用于幫助人們對(duì)抗疾病。醫(yī)生可以根據(jù)驅(qū)動(dòng)癌癥發(fā)展的特定DNA突變選擇對(duì)應(yīng)的藥物和治療方案。癌癥有很多種類(lèi)型,病因也相當(dāng)復(fù)雜,研究人員必須系統(tǒng)性的了解他們的病例,這樣液體活檢才能真正的拯救生命。
DNA互聯(lián)網(wǎng):醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的下一個(gè)顛覆
全球數(shù)百萬(wàn)的基因組網(wǎng)絡(luò)將可能成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的下一個(gè)偉大進(jìn)步。但是這究竟能否實(shí)現(xiàn),不是看技術(shù),而是看人是否愿意?
Noah是一個(gè)6歲的患了不知名疾病的小男孩。他發(fā)育遲緩,只能說(shuō)幾句話,并且病情越來(lái)越嚴(yán)重。核磁共振成像顯示他的小腦正在萎縮。Eastern Ontario兒童醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家對(duì)他的DNA進(jìn)行了分析。但是除非找到一個(gè)跟他有相同癥狀的病人,才能確定究竟是DNA的哪處出現(xiàn)錯(cuò)誤。今年,他的醫(yī)生準(zhǔn)備將他的遺傳信息上傳到互聯(lián)網(wǎng)上,看看是否世界的某個(gè)地方也有某個(gè)人跟著他有著一樣的遺傳信息。
加州大學(xué)生物信息學(xué)專(zhuān)家David Haussler說(shuō),建立DNA互聯(lián)網(wǎng)面臨的一大問(wèn)題是,基因組測(cè)序很大程度上脫離了信息共享最便捷的工具——互聯(lián)網(wǎng)。這是非常無(wú)奈的。目前已經(jīng)有超過(guò)20萬(wàn)的人進(jìn)行了全基因組測(cè)序,這個(gè)數(shù)字在未來(lái)幾年肯定會(huì)大幅上升。未來(lái)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步取決于對(duì)這些基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行大規(guī)模的比對(duì),但是從現(xiàn)在數(shù)據(jù)的共享程度來(lái)看,許多科學(xué)家并沒(méi)有為這一點(diǎn)做好準(zhǔn)備。
Haussler是全球基因組學(xué)和健康聯(lián)盟(Global Alliance for Genomics and Health,GAGH)的創(chuàng)始人和技術(shù)領(lǐng)導(dǎo)者之一。GAGH成立于2013年,是一個(gè)由醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)和公司等組成的聯(lián)盟組織,成立的宗旨是促進(jìn)遺傳數(shù)據(jù)的共享。對(duì)該組織而言,目前面臨的最大困難不是技術(shù)問(wèn)題,而是社會(huì)問(wèn)題。一方面,科學(xué)家拒絕分享遺傳數(shù)據(jù),另一方面,把一個(gè)人的基因組信息放到互聯(lián)網(wǎng)上也涉及到隱私問(wèn)題。目前,Haussler和聯(lián)盟的其他成員正在努力解決這一難題問(wèn)題。
試想一下,在不久的將來(lái),你運(yùn)氣不好患了癌癥。醫(yī)生可以根據(jù)你的DNA測(cè)序結(jié)果了解是哪種突變引起了癌癥的發(fā)生。然后在DNA互聯(lián)網(wǎng)上搜索擁有相同突變的患者,根據(jù)他們的用藥記錄,醫(yī)生可以為如何對(duì)你進(jìn)行治療做出更好的選擇。理想是美好的,但究竟需要多久才能實(shí)現(xiàn)呢?
其它八項(xiàng)突破為:
1,Magic Leap
作為一家創(chuàng)業(yè)公司,Magic Leap投入了數(shù)億美元開(kāi)發(fā)了一款設(shè)備,能使虛擬物體看起來(lái)像是在現(xiàn)實(shí)生活中一樣。這一技術(shù)將給電影、游戲、旅行和電信等行業(yè)帶來(lái)全新的機(jī)會(huì)。
2,納米結(jié)構(gòu)
加州理工學(xué)院的科學(xué)家發(fā)明了一種微型晶格,使材料結(jié)構(gòu)可以得到精密訂制,從而確保強(qiáng)度和彈性,同時(shí)重量非常輕。
3,汽車(chē)間通信
通過(guò)這種簡(jiǎn)單的無(wú)線技術(shù),汽車(chē)可以互相通信,從而減少車(chē)禍?zhǔn)鹿省?/p>
4,谷歌Project Loon
Project Loon利用高空氣球提供了可靠的低成本互聯(lián)網(wǎng)接入服務(wù),能覆蓋全球偏遠(yuǎn)地區(qū)。
5,大規(guī)模海水淡化
海水淡化的成本將大幅下降,并支撐某一國(guó)家的大部分用水。
6,Apple Pay移動(dòng)支付
蘋(píng)果的移動(dòng)支付服務(wù)使用戶可以在日常生活中將手機(jī)變?yōu)殄X(qián)包,實(shí)現(xiàn)快捷而安全的支付。
7,加速光合作用
通過(guò)這種先進(jìn)的基因工具,糧食作物利用太陽(yáng)光轉(zhuǎn)化能量的速度將會(huì)大幅提升,從而提高糧食產(chǎn)量,給全球更多人提供糧食。
8.大腦類(lèi)器官:揭秘大腦與神經(jīng)疾病機(jī)制的新利器
2013年,發(fā)表在《自然》雜志上的一項(xiàng)研究中,奧地利科學(xué)家成功利用干細(xì)胞培育出"大腦類(lèi)器官"。這項(xiàng)技術(shù)為理解神經(jīng)元是如何生長(zhǎng)和發(fā)揮作用打開(kāi)了新的窗口,也更加有助于人們理解大腦的基礎(chǔ)活動(dòng)。
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