
檢測(cè)技術(shù)
注:1.家系全外可以區(qū)分單親同二體和單親異二體
2.單樣本的CMA檢測(cè)會(huì)遺漏單親異二體
3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq會(huì)漏UPD
UPD相關(guān)印記疾病的產(chǎn)前檢測(cè)
在充分知情同意的前提下可針對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
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