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國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心于2024年1月11日公開《人類FMR1基因檢測(cè)試劑盒（熒光PCR-毛細(xì)管電泳法）》產(chǎn)品注冊(cè)技術(shù)審評(píng)報(bào)告。申請(qǐng)人：廈門百歐迅生物科技有限公司。

本試劑盒用于體外定性檢測(cè)人 EDTA 抗凝外周全血樣本提取基因組 DNA 中 FMR1 基因 5’非轉(zhuǎn)譯區(qū)的 CGG 重復(fù)數(shù)。檢測(cè)結(jié)果用于確定 FMR1 基因是否為全突變型，用于脆性X 綜合癥的輔助診斷，檢測(cè)果僅供臨床參考。脆性 X 綜合癥為常見的遺傳性智能障礙疾病之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合癥，根據(jù)統(tǒng)計(jì)，此癥男性罹病率約 1/4,000，女性罹病率約1/5,000-1/8,000�；颊邥�(huì)有嚴(yán)重的智力低下、發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙和行為問題，包括多動(dòng)癥、自閉癥、注意力不集中或伴有癲癇等。致病原因是 X 染色體上 FMR1 基因 5’非轉(zhuǎn)譯區(qū)內(nèi)發(fā)生 CGG 重復(fù)次數(shù)異常增加，導(dǎo)致維持腦部正常神經(jīng) 傳 導(dǎo) 的 FMRP 蛋 白 缺 乏 或 減 少 。美 國(guó) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 會(huì)（ACMG）依據(jù) FMR1 基因 CGG 重復(fù)次數(shù)，定義出 CGG 重復(fù)次數(shù)小于 45 為正常型、CGG 重復(fù)次數(shù) 45-54 為中間型、CGG重復(fù)次 55-200 為前突變型及 CGG 重復(fù)次數(shù)大于 200 為全突變型，正常型和中間型不會(huì)有臨床癥狀，前突變型稱之為攜帶者，全突變型就會(huì)成為患者。

來源：NMPA