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胃癌是消化系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一，異質(zhì)性較強，具有復(fù)雜的分子特征。HER2、MSI、TMB 和 NTRK 融合等腫瘤相關(guān)標(biāo)志物及分子病理學(xué)檢測革新了胃癌診療模式。根據(jù)患者的病理特征和基因檢測結(jié)果進一步篩選靶向和免疫藥物的潛在獲益人群，是胃癌精準(zhǔn)治療的未來發(fā)展方向。

高通量測序（Next Generation Sequencing，NGS）在胃癌診斷、治療方案選擇、預(yù)后監(jiān)測中發(fā)揮著日益重要的作用。然而，國內(nèi)目前對胃癌 NGS 的理解與應(yīng)用尚有不足。中國抗癌協(xié)會胃癌專業(yè)委員會專家組基于循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，制定和發(fā)表了《胃癌高通量測序臨床應(yīng)用中國專家共識》，旨在提高中國臨床醫(yī)生與患者，對于胃癌 NGS檢測臨床價值的認(rèn)識，以指導(dǎo)與規(guī)范這一創(chuàng)新技術(shù)在國內(nèi)的臨床應(yīng)用。

摘要

共識 1：對考慮遺傳性胃癌的患者或具有胃癌家族史的個體，使用 NGS 進行遺傳性腫瘤相關(guān)基因篩查，并做到具體的遺傳咨詢（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 2：胃癌分子分型有助于精準(zhǔn)診斷和后續(xù)治療選擇，需要結(jié)合病理形態(tài)、IHC 和全面的 NGS 檢測結(jié)果以明確分子分型，目前雖然臨床指導(dǎo)意義尚有局限之處，但具有臨床探索性研究的意義（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 3：推薦對所有診斷為胃癌的患者，優(yōu)先通過 IHC/FISH 判讀 HER2 狀態(tài) ，可使用 NGS 檢測ERBB2 基因擴增作為補充，有助于抗 HER2 靶向治療，或者聯(lián)合 ICIs 治療晚期胃癌患者（推薦等級：Ⅱ級）

HER2蛋白由原癌基因 ERBB2 編碼，13%～22% 胃癌患者出現(xiàn) HER2 蛋白過表達(dá)或基因擴增，常用的檢測手段包括 IHC 和 FISH。由于胃癌轉(zhuǎn)移灶異質(zhì)性較強，原發(fā)灶 HER2 陰性的患者，轉(zhuǎn)移灶仍需檢測 HER2 狀態(tài)；對于復(fù)發(fā)性胃癌，HER2 的二次活檢也非常必要。

共識 4：基于 NGS 檢測全面評估晚期胃癌患者的 ERBB2 擴增狀態(tài)，以及 RTK-RAS-PI3K 等通路耐藥基因突變，有助于抗 HER2 靶向治療及其他治療方案的制定（推薦等級：Ⅲ級）。除曲妥珠單抗治療后 HER2 陽性丟失外，基因組突變可能導(dǎo)致抗 HER2 治療耐藥，而 NGS 是廣泛檢測突變的有力工具。有研究表明，包括 ERBB1（ EGFR） 、 ERBB2、 EBBB3、 FGFR1、 NF1、 KRAS、PIK3CA 基因的 RTK-RAS-PI3K 信號通路突變與HER2 靶向治療原發(fā)耐藥相關(guān)，ERBB2、ERBB4、NF1突變及 CCNE1 擴增與抗 HER2 治療繼發(fā)耐藥顯著相關(guān)

共識 5：推薦對所有初診的胃癌患者，優(yōu)先使用IHC 判斷 MMR，可使用 PCR/NGS 鑒定 MSI 狀態(tài)（推薦等級：Ⅰ級）。

共識 6：選擇合適的 NGS 方法（>300 個基因的panel）判斷 TMB-H，有助于作為醫(yī)生對胃癌患者采用 ICIs 治療的參考（推薦等級：Ⅱ級）。

共識 7：NGS 既可以檢測免疫治療正相關(guān)的標(biāo)志物，也可發(fā)現(xiàn)負(fù)相關(guān)和超進展的分子標(biāo)志物，對攜帶負(fù)相關(guān)/超進展突變的患者不優(yōu)先推薦免疫治療，在接受免疫治療時應(yīng)密切觀察和隨訪，具有臨床探索性研究意義（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 8：可先使用 IHC 初篩后再使用 NGS 檢測NTRK 融合，若條件允許可同時提取組織中 DNA 和RNA，通過 NGS 并行測序直接鑒定 （推薦等級 ：Ⅱ級）

共識 9：標(biāo)準(zhǔn)治療失敗的晚期轉(zhuǎn)移性胃癌患者可通過 NGS 檢測潛在標(biāo)志物，如此前未進行 NGS 多基因檢測，可考慮進行 NGS 檢測尋找潛在治療方案（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 10：MRD 檢測具有指導(dǎo)個性化輔助和鞏固治療的潛在價值，目前在胃癌中仍需要前瞻性、多中心、大樣本臨床試驗證明其檢測價值，建議臨床醫(yī)生在檢測前就 NGS ctDNA 檢測的局限性和費用情況與患者進行充分溝通（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 11：對無法取得活檢組織的患者，可通過NGS ctDNA 進行基因分型，檢測 ERBB2 擴增作為參考（推薦等級：Ⅱ級）。有研究表明，ctDNA 檢測 ERBB2 擴增與組織檢測 HER2陽性一致性為 91.07%。2022 版 CSCO 胃癌指南建議對無法取得活檢組織的患者 ，通過 NGS 檢測ctDNA ERBB2 擴增是可能有效的補充手段

共識 12：動態(tài)監(jiān)測 ctDNA 水平有助于評估晚期胃癌治療效果和耐藥性，但缺乏足夠證據(jù)表明依據(jù)NGS ctDNA 結(jié)果采取干預(yù)會改善預(yù)后，需要隨機性臨床試驗驗證其臨床效用（推薦等級：Ⅲ級）

共識 13：建議對 NGS 檢測獲得的結(jié)果進行識別和分類注釋，并匹配證據(jù)等級，形成可視化的循證報告。報告解讀可采取多學(xué)科精準(zhǔn)診療（MDT+MTB）模式，臨床醫(yī)生應(yīng)結(jié)合 NGS 報告和患者具體臨床表現(xiàn)、病理和影像結(jié)果等制定完善的治療方案（推薦等級：Ⅱ級）。

共識 14：胃癌患者進行基因檢測，腫瘤組織需先進行病理評估。當(dāng)可檢組織有限，序貫檢測單一標(biāo)志物或使用有限的分子診斷組合可能導(dǎo)致樣本迅速耗竭時， 可使用合適的 NGS 技術(shù)同時識別 ERBB2 擴增、MSI、TMB 和 NTRK 融合（推薦等級：Ⅱ級）。

共識 15：在組織達(dá)不到 NGS 檢測要求時，高質(zhì)量深度測序的血液 ctDNA 是重要補充手段（推薦等級：Ⅲ級）。

共識 16：NGS 檢測機構(gòu)或中心應(yīng)制定并執(zhí)行完善的質(zhì)量控制流程，符合分子診斷實驗規(guī)范要求，列明質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)及質(zhì)量參數(shù)（推薦等級：Ⅰ級）。共識 17：NGS 測序應(yīng)選擇正規(guī)的檢測機構(gòu)，該機構(gòu)的各項檢測流程需通過 CAP、CLIA 或 CNAS 資質(zhì)認(rèn)證，確保檢測結(jié)果準(zhǔn)確可靠（推薦等級：Ⅰ級）。

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