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2023年8月17日，國家醫(yī)保局發(fā)布了提案建議回復(fù)，國家醫(yī)療保障局關(guān)于政協(xié)十四屆全國委員會第一次會議第03136號（醫(yī)療衛(wèi)生類270號）提案答復(fù)的函，將霍勇等 4位委員提出的《關(guān)于將罕見病用藥保障機(jī)制納入國家（醫(yī)療保障法）的提案》收悉，正式答復(fù)。

一是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。認(rèn)真貫徹落實(shí)國務(wù)院關(guān)于“加強(qiáng)罕見病用藥保障”要求，2023 年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案中對罕見病用藥的申報(bào)條件未設(shè)置上市時間限制，納入國家鼓勵仿制藥品目錄的藥品可以申報(bào)當(dāng)年醫(yī)保目錄，進(jìn)一步拓寬了罕見病用藥的準(zhǔn)入范圍。

二是推進(jìn)醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，提高罕見病用藥可及性。自國家醫(yī)保局成立以來，已累計(jì)將 26 種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，平均降價超 50%。疊加其他藥品準(zhǔn)入方式，目前獲批在我國上市的 75 種罕見病用藥已經(jīng)有 50 余種納入醫(yī)保藥品目錄，切實(shí)提高了罕見病用藥保障水平。

三是建立健全醫(yī)保談判藥品“雙通道”落地機(jī)制，提升罕見病用藥供應(yīng)保障水平。我局聯(lián)合國家衛(wèi)生健康委先后印發(fā)《關(guān)于建立完善國家醫(yī)保談判藥品“雙通道”管理機(jī)制的指導(dǎo)意見》《關(guān)于適應(yīng)國家醫(yī)保談判常態(tài)化持續(xù)做好談判藥品落地工作的通知》，通過定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個渠道，滿足談判藥品供應(yīng)保障、臨床適應(yīng)等方面的合理需求。

截至2023年6月底，全國已有 22.9 萬家定點(diǎn)醫(yī)院和藥店配備了包括罕見病用藥在內(nèi)的目錄談判藥品，有效提升了包括罕見病用藥在內(nèi)的談判藥品的供應(yīng)保障水平。四是持續(xù)完善罕見病多層次醫(yī)療保障體系，切實(shí)減輕罕見病患者用藥費(fèi)用負(fù)擔(dān)通過完善高額費(fèi)用負(fù)擔(dān)患者綜合幫扶機(jī)制，積極引入市場力量推動慈善組織、商業(yè)健康保險、醫(yī)療互助等社會各方力量參與救助保障，積極發(fā)揮保障合力。

需要說明的是，目前我國基本醫(yī)�；I資水平還不高，2022 年居民醫(yī)保人均籌資標(biāo)準(zhǔn)僅為 960 元，保障能力有限。在待遇調(diào)整過程中，必須將基金承受能力作為“底線”，盡力而為、量力而行，著力滿足廣大參保人基本用藥需求。醫(yī)療保障法立法是一項(xiàng)長期而又復(fù)雜的系統(tǒng)工程，是否將罕見病用藥保障機(jī)制納入醫(yī)療保障法規(guī)制內(nèi)容需要進(jìn)一步研究論證。

下一步，我局將認(rèn)真貫徹落實(shí)黨的二十大精神，持續(xù)完善醫(yī)保準(zhǔn)入談判制度，綜合考慮臨床需求、醫(yī)�；�金承受能力等因素，將更多符合條件的罕見病用藥按程序納入醫(yī)保藥品目錄，進(jìn)一步提升罕見病用藥保障水平。同時，及時總結(jié)成熟經(jīng)驗(yàn)做法并加以固化，推進(jìn)罕見病用藥保障工作規(guī)范、長效。

罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。

例如，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人（或發(fā)病人口比例小于1/1500）的疾病；日本規(guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬（或發(fā)病人口比例為1/2500）的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發(fā)病率作為罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。

近年來，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù)在臨床檢驗(yàn)領(lǐng)域受到廣泛關(guān)注。其因特異度高、可同時區(qū)分/定量多種代謝物等特點(diǎn)，正逐漸從科研應(yīng)用走向臨床實(shí)踐前沿。

一方面，在目前常規(guī)生化免疫學(xué)尚無成熟檢測方法的情況下，LC-MS/MS技術(shù)可作為臨床亟需項(xiàng)目的重要補(bǔ)充；另一方面，作為鑒別檢測干擾物的利器，LC-MS/MS技術(shù)可標(biāo)化不同分析系統(tǒng)檢驗(yàn)結(jié)果的一致性，對同一待測物質(zhì)不同結(jié)構(gòu)亞組進(jìn)行準(zhǔn)確定量分析，從而在臨床精準(zhǔn)診斷中發(fā)揮越來越大的作用。

罕見病患者僅占全球人口的0.65‰~1‰，但病種多達(dá)7000多種，且臨床表現(xiàn)差異大，診斷非常困難。為加強(qiáng)我國罕見病防治管理、提高罕見病診療水平，2018年國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合五部門制定了《第一批罕見病目錄》，納入了121種罕見病。目前罕見病體外診斷領(lǐng)域的主要關(guān)注點(diǎn)集中于基因突變檢測方面，而對具有篩查、診斷及鑒別診斷作用的代謝物、激素等的定量檢測則缺乏完整的解決方案。

LC-MS/MS技術(shù)具有同時準(zhǔn)確定量分析多種物質(zhì)的能力，可以對罕見病的早期診斷及治療監(jiān)測提供有力的實(shí)驗(yàn)室?guī)椭�。目前，LC-MS/MS技術(shù)已在多種罕見病檢測中發(fā)揮關(guān)鍵作用，本文參考我國《第一批罕見病目錄》，同時納入部分不在此目錄但北京協(xié)和醫(yī)院接診較多且患病率低于1/10 000的疾病，分析LC-MS/MS技術(shù)在其診斷中的應(yīng)用現(xiàn)狀及前景。

早在2022年12月20日，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)的通知》

文件指出：

一、國家罕見病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)滿足以下基本條件：

（一）三級甲等綜合醫(yī)院，具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)，能夠提供遺傳咨詢服務(wù);

（二）省級及以上罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心依托單位;

（三）常態(tài)化開展罕見病多學(xué)科診療（MDT）工作，門診常規(guī)運(yùn)行的罕見病相關(guān) MDT 團(tuán)隊(duì)≥15 個;

（四）醫(yī)院依法進(jìn)行藥物臨床試驗(yàn)機(jī)構(gòu)備案，近 3 年（以倫理審查時間為準(zhǔn)），參與罕見病新藥臨床試驗(yàn)≥30 項(xiàng)，其中作2為組長單位或國際多中心臨床研究國內(nèi)牽頭單位開展的項(xiàng)目≥10 項(xiàng)。

二、醫(yī)療服務(wù)能力

國家罕見病醫(yī)學(xué)中心應(yīng)當(dāng)具備齊全的臨床科室和醫(yī)技科室，建立完備的罕見病多學(xué)科協(xié)作診療體系，掌握罕見病預(yù)防、診斷、治療的各項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)，提供從胎兒、兒童到成人的全生命周期罕見病診療服務(wù)。

（一）科室設(shè)置。

能夠提供內(nèi)科（呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、心血管內(nèi)科、血液內(nèi)科、腎病學(xué)、內(nèi)分泌、免疫學(xué)和變態(tài)反應(yīng)）、外科（普通外科、神經(jīng)外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心臟大血管外科、整形外科）、婦產(chǎn)科、兒科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮膚科、精神科、傳染科、腫瘤科、急診醫(yī)學(xué)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科、病理科、醫(yī)學(xué)影像科、中醫(yī)科等罕見病診療服務(wù)。上述罕見病診療相關(guān)的科室中，具有驗(yàn)收合格的國家臨床重點(diǎn)專科建設(shè)項(xiàng)目≥25 個。

（二） 診療能力與核心技術(shù)。

1.罕見病基因檢測能力。醫(yī)院能利用 PCR（巢式 PCR、長片段 PCR、倒位 PCR、三引物 PCR 等）、熒光定量 PCR(qPCR)、多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH）、染色體核型分析、一代測序、二代測序等技術(shù)開展罕見病致病基因檢測。近 3 年，開展基因檢測病例數(shù)≥2500 例，3并覆蓋超過 1/3 的中國罕見病目錄病種（附件 1）。

2.核心醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。能夠從分子、代謝物、細(xì)胞、組織等不同維度為罕見病患者提供特定檢驗(yàn)服務(wù)。近 3 年，開展的檢驗(yàn)項(xiàng)目覆蓋清單（附件 2）所列項(xiàng)目 80%以上。

3.罕見病診斷能力。近 3 年，診斷患者覆蓋超過 2/3 的中國罕見病目錄病種（附件 1），且在中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)病例登記數(shù)≥50000 例。

4.罕見病治療能力。具備罕見病重癥患者復(fù)雜手術(shù)支持平臺，完成過脊髓性肌萎縮（SMA）、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）、馬凡綜合征、先天性脊柱側(cè)彎等四種以上罕見病脊柱矯形手術(shù)；具備罕見病患者特殊給藥技術(shù)（鞘內(nèi)、深靜脈、特定腦區(qū)等），保障 SMA 等罕見病患者的治療；具備全方位的營養(yǎng)和康復(fù)支持平臺，能夠?qū)嵤┻\(yùn)動訓(xùn)練、吞咽訓(xùn)練等康復(fù)干預(yù)，制定胃腸道營養(yǎng)方案，為罕見病患者提供全方位營養(yǎng)支持。近 3 年，收治的罕見病患者累計(jì)出院人數(shù)≥1500 人，覆蓋超過 1/2 的中國罕見病目錄病種（附件 1）。

5.罕見病產(chǎn)前診斷及預(yù)防能力。臨床具備成熟開展羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)、基于胎兒鏡系統(tǒng)的宮內(nèi)治療手術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性取材和治療能力，近 3 年，開展產(chǎn)前診斷病例數(shù)累計(jì)≥5000 例。具備完善的胎兒尸檢病理檢查的能力。具備產(chǎn)前遺傳學(xué)檢驗(yàn)?zāi)芰�。�?3 年，連續(xù)參加國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心的遺傳病篩查和診斷相關(guān)室間質(zhì)量評價項(xiàng)目，每年通過率達(dá) 100%。

6.罕見病藥品可及性。醫(yī)院能保障罕見病患者用藥，儲備的藥品覆蓋目前國內(nèi)上市的重要罕見病治療用藥。

早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。應(yīng)積極開展罕見病的宣傳及科學(xué)知識的普及，組織相關(guān)醫(yī)學(xué)培訓(xùn)，提高我國罕見病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預(yù)與治療時機(jī)的延誤。

罕見病涵蓋121大項(xiàng)和412個病種。在相關(guān)檢驗(yàn)項(xiàng)目中，除臨床基礎(chǔ)檢驗(yàn)外，生化涵蓋乳酸、鎂離子、同型半胱氨酸、血氨、游離脂肪酸和酮體檢測。

重點(diǎn)的LC-MS平臺涵蓋了類固醇、氨基酸、維生素D、肉堿、膽汁酸譜等。加上ICP-MS平臺的銅、鋅，氣相色譜的有機(jī)酸檢測，幾乎涵蓋了整個質(zhì)譜平臺范圍。