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衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)通知

衛(wèi)檢中字[2014]第04號
各參評單位實(shí)驗(yàn)室：

室間質(zhì)量評價(jià)（以下簡稱"室間質(zhì)評"）是臨床實(shí)驗(yàn)室保證和改進(jìn)檢驗(yàn)質(zhì)量的重要手段，也是醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室行政管理和實(shí)驗(yàn)室認(rèn)可的基本要求。新一代高通量測序技術(shù)發(fā)展迅速，并已由實(shí)驗(yàn)室研究進(jìn)入到臨床檢測應(yīng)用，如外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）檢測、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）等，其中外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）檢測目前已有國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準(zhǔn)的儀器和試劑。為提高實(shí)驗(yàn)室外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測的質(zhì)量，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)，現(xiàn)將有關(guān)事項(xiàng)通知如下。

一、一般情況
1. 臨檢中心2015年外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)計(jì)劃相關(guān)信息見附錄1。

2. 臨檢中心室間質(zhì)評信息處理采用基于互聯(lián)網(wǎng)的室間質(zhì)評信息系統(tǒng)，室間質(zhì)評申請、檢驗(yàn)結(jié)果與相關(guān)信息回報(bào)、統(tǒng)計(jì)分析圖表獲取等通過信息系統(tǒng)完成。室間質(zhì)評信息系統(tǒng)運(yùn)行網(wǎng)站為檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)信息網(wǎng)（http://www.clinet.com.cn），信息系統(tǒng)及其使用說明參見網(wǎng)站相關(guān)介紹。計(jì)劃書內(nèi)容及本通知涉及各種技術(shù)文件也可在網(wǎng)站獲取。

3. 臨檢中心向參評實(shí)驗(yàn)室收取室間質(zhì)評費(fèi)用，用以維持室間質(zhì)評計(jì)劃運(yùn)行。臨檢中心室間質(zhì)評收費(fèi)依據(jù)《國家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評價(jià)等收費(fèi)問題的復(fù)函》（發(fā)改辦價(jià)格[2003]1066號）。

二、申請
1. 2015年外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序室間質(zhì)量評價(jià)申請日期為自2015年1月1日至2015年1月31日，各參評實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在截止日期前提出申請。

2. 原參加過臨檢中心質(zhì)評的單位直接網(wǎng)上申請，用本單位用戶名和密碼登錄檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)信息網(wǎng)（http://www.clinet.com.cn），完整填寫"衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心2015年臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評價(jià)申請表"（一）和（二）（見附錄2）；2015年新參評單位需將完整申請表（一）和（二）通過電子郵件或傳真發(fā)送臨檢中心，發(fā)送后電話聯(lián)系臨檢中心（聯(lián)系方式見本通知第四項(xiàng)），以確認(rèn)收到申請，同時(shí)獲取實(shí)驗(yàn)室編碼及室間質(zhì)評信息系統(tǒng)登錄信息。

3. 提交申請表后，按規(guī)定時(shí)間交納室間質(zhì)評費(fèi)用。請將室間質(zhì)評費(fèi)用統(tǒng)一匯款至：

戶   名：衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心
開戶銀行：中國工商銀行北京崇文門外大街支行
帳   號：0200000509014494542
聯(lián) 系 人：李靜
聯(lián)系電話：（010）5811-5052  
請務(wù)必先申請，確認(rèn)申請成功后再進(jìn)行匯款。

三、質(zhì)控品接收、檢測及統(tǒng)計(jì)結(jié)果和質(zhì)評報(bào)告獲取有關(guān)詳細(xì)情況將在第一次質(zhì)評樣本寄出時(shí)告知。本年度質(zhì)評郵寄樣本的費(fèi)用，采用到付的形式，即郵寄的費(fèi)用由參評單位承擔(dān)，特此說明。

四、聯(lián)系方式
實(shí)驗(yàn)室遇有室間質(zhì)評有關(guān)的任何問題，請與臨檢中心室間質(zhì)評室聯(lián)系，聯(lián)系方式如下：

電話：（010）5811-5055、5811-5065、6527-3025  
傳真：（010）6527-3025  
電子郵箱：EQA@nccl.org.cn  
聯(lián) 系 人：王薇 何法霖 鐘堃 趙彥 李國華

衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心
2014年12月15日

2014年12月15日，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心發(fā)布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)。

室間質(zhì)量評價(jià)也稱為能力驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)（以下簡稱PT），是指多家實(shí)驗(yàn)室分析同一標(biāo)本并由外部獨(dú)立機(jī)構(gòu)收集、反饋實(shí)驗(yàn)室上報(bào)結(jié)果并評價(jià)實(shí)驗(yàn)室操作的活動(dòng)，通過實(shí)驗(yàn)室間的比對判定實(shí)驗(yàn)室的校準(zhǔn)、檢測能力以及監(jiān)控其持續(xù)能力。長期以來，PT一直是臨床實(shí)驗(yàn)室和公共衛(wèi)生實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量保證的一個(gè)重要組成部分。

室間質(zhì)評目的：提高實(shí)驗(yàn)室外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測的質(zhì)量

衛(wèi)生部對全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測展開室間質(zhì)量評價(jià)，主要目的是提高實(shí)驗(yàn)室外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測的質(zhì)量。通知原文如下：

"新一代高通量測序技術(shù)發(fā)展迅速，并已由實(shí)驗(yàn)室研究進(jìn)入到臨床檢測應(yīng)用，如外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）檢測、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）等，其中外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）檢測目前已有國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）批準(zhǔn)的儀器和試劑。為提高實(shí)驗(yàn)室外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測的質(zhì)量，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)。"

2014室間質(zhì)評結(jié)果：絕大多數(shù)結(jié)果符合預(yù)期

這并不是衛(wèi)生部第一次發(fā)布全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)通知，2014年11月，為配合衛(wèi)計(jì)委新一代高通量測序技術(shù)應(yīng)用試點(diǎn)工作，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心開展了該項(xiàng)目的全國室間質(zhì)量評價(jià)活動(dòng)，并要求各臨床實(shí)驗(yàn)室使用日常所用試劑和程序進(jìn)行檢測。以下是2014室間質(zhì)評主要結(jié)果，數(shù)據(jù)來源于《全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18 和 T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價(jià)調(diào)查活動(dòng)結(jié)果報(bào)告 》。

1、樣本情況
本次共發(fā)放 20 個(gè)質(zhì)評樣本，編號分別為 1401、1402、1403、1404、1405、1406、1407、1408、1409、1410、1411、1412、1413、1414、1415、1416、1417、1418、1419、1420。樣本為人血漿，樣本量為 700?l。其中 15 份樣本用于本次PT 成績評價(jià)，5 份樣本用于正式質(zhì)評發(fā)放樣本類型的參考，不納入本次 PT 成績評價(jià)。具體信息見下表。

2、各檢測平臺使用的實(shí)驗(yàn)室數(shù)及相關(guān)參數(shù)
本次質(zhì)評涉及多個(gè)檢測平臺（由于 CFDA 為檢測儀器和配套試劑共同審批，因此本小結(jié)中所提及的檢測平臺，除 LDT 外，均同時(shí)代表該平臺及相應(yīng)的配套試劑）。其中有醫(yī)療器械注冊證的檢測平臺：BGISEQ-100（武漢華大基因生物醫(yī)學(xué)工程有限公司），BGISEQ-1000（武漢華大基因生物醫(yī)學(xué)工程有限公司），DA8600（中山大學(xué)達(dá)安基因股份有限公司）等。其他檢測平臺有：NextSeq CN500，BioelectronSeq 4000，NextSeq 500，Ion Proton，Hiseq2000， Hiseq 2500，Ion torrent PGM。需要說明的是，沒有醫(yī)療器械注冊證的試劑和儀器，均屬實(shí)驗(yàn)室自用方法（laboratory developed test，LDT），具體不同平臺的參數(shù)見下表。

3、實(shí)驗(yàn)室回報(bào)結(jié)果情況
共計(jì)有 81 家實(shí)驗(yàn)室回報(bào)質(zhì)評結(jié)果，4 家實(shí)驗(yàn)室報(bào)告了兩個(gè)平臺的檢測結(jié)果，共計(jì)收到結(jié)果 85 份，其中有效結(jié)果 84 份（即回報(bào)結(jié)果完整、在截止日期內(nèi)回報(bào)的結(jié)果）。醫(yī)院臨床實(shí)驗(yàn)室共計(jì)回報(bào) 73 份結(jié)果，獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室回報(bào) 12 份結(jié)果�？傮w來說，本次質(zhì)評絕大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室的檢測結(jié)果均符合預(yù)期結(jié)果。在 15 份 PT 評價(jià)樣本中，98.8% (83/84)的實(shí)驗(yàn)室與預(yù)期結(jié)果完全相符，只有 1 家實(shí)驗(yàn)室兩份陽性樣本報(bào)告了"臨界/灰區(qū)"的結(jié)果，其余結(jié)果也均與預(yù)期結(jié)果相符，具體的總體結(jié)果回報(bào)情況見下表。

4、各檢測平臺不同樣本的符合率情況
一家使用 Hiseq 2500 的實(shí)驗(yàn)室報(bào)告了 1405 和 1413 號樣本（預(yù)期結(jié)果為 T13 陽性）"臨界/灰區(qū)"的結(jié)果。其他平臺所有實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果均與預(yù)期結(jié)果相符，無假陰性和假陽性結(jié)果。

5、各檢測平臺對所有樣本檢測的測序原始數(shù)據(jù)量和唯一比對 reads 數(shù)情況

6、PT 成績情況
PT 成績≥80（即 80 和 100 分）的實(shí)驗(yàn)室發(fā)放質(zhì)評合格證書；PT 成績<80 分的實(shí)驗(yàn)室和未回報(bào)完整定性結(jié)果的實(shí)驗(yàn)室發(fā)放質(zhì)評參加證書。本次質(zhì)評中，PT成績?yōu)?100 分的實(shí)驗(yàn)室 83 家，PT 成績在 80~100 分（含 80 分）的實(shí)驗(yàn)室 1 家。1 家實(shí)驗(yàn)室獲得質(zhì)評參加證書。

開展高通量測序 NIPT 臨床檢測實(shí)驗(yàn)室的啟示
在2014室間質(zhì)評的報(bào)告最后，衛(wèi)計(jì)委指出：雖然各臨床實(shí)驗(yàn)室的檢測結(jié)果良好，但基于本檢測項(xiàng)目在大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室均尚未對臨床開展，因此，在將來正式開展高通量測序 NIPT 臨床檢測中，仍需謹(jǐn)慎對待。

盡管目前商業(yè)化的平臺（包括 CFDA 批準(zhǔn)或正在進(jìn)行注冊的平臺）在生物信息學(xué)分析和結(jié)果判讀方面，進(jìn)行了簡化，但是與以往臨床實(shí)驗(yàn)室開展的核酸檢測項(xiàng)目相比，基于高通量測序的 NIPT 仍然是一個(gè)相對復(fù)雜的檢測過程。通常，NIPT 的檢測流程包括：DNA 提取，文庫構(gòu)建，文庫純化，文庫定量，文庫混合、測序以及結(jié)果分析的過程，完成一個(gè)批次的檢測至少需要 3~4 天，此外，在文庫構(gòu)建和文庫定量中，會涉及到 PCR 擴(kuò)增過程。

因此，如實(shí)驗(yàn)室開展高通量測序 NIPT 的日常檢測，需為臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室，具有一定的核酸檢測的基礎(chǔ)，選擇合適的檢測平臺，并進(jìn)行性能驗(yàn)證，具備經(jīng)過嚴(yán)格培訓(xùn)的高素質(zhì)實(shí)驗(yàn)人員，建立實(shí)驗(yàn)室檢測的標(biāo)準(zhǔn)操作程序，在每批次的檢測中需使用陰性質(zhì)控和弱陽性質(zhì)控，參加室間質(zhì)量評價(jià)。

具體來說，在本次質(zhì)評中，部分實(shí)驗(yàn)室僅有兩個(gè)不同的區(qū)域，不符合臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室的設(shè)置要求；在選擇檢測平臺時(shí)，醫(yī)院臨床實(shí)驗(yàn)室不建議采用實(shí)驗(yàn)室自用方法 (LDT)，因?yàn)長DT 首先需要建立自配試劑的標(biāo)準(zhǔn)操作程序，然后還需對檢測系統(tǒng)（包括檢測儀器、試劑以及生物信息學(xué)算法）進(jìn)行性能評價(jià)，給出重復(fù)性、分析敏感性、分析特異性、臨床敏感性、臨床特異性、陽性預(yù)測值以及陰性預(yù)測值等等性能指標(biāo)，而目前來說，對于單個(gè)臨床實(shí)驗(yàn)室，要完成 NIPT 的性能評價(jià)是非常困難的；實(shí)驗(yàn)室需建立標(biāo)準(zhǔn)操作程序，并需考慮到開展大量樣本檢測后，出現(xiàn)文庫構(gòu)建失敗、檢測過程操作錯(cuò)誤、QC 未通過以及"灰區(qū)"樣本需復(fù)檢等情況，以及針對此情況，評價(jià)可能對檢測流程和報(bào)告時(shí)間產(chǎn)生的影響；在當(dāng)前的實(shí)驗(yàn)室環(huán)境條件下，儀器設(shè)備經(jīng)過一定時(shí)間的運(yùn)行后，是否仍能夠保持良好的性能，能否保持原有的 QC未通過率以及檢測失敗率；此外，也不排除技術(shù)快速的發(fā)展，新的檢測平臺的出現(xiàn)，或者在原有檢測平臺上的進(jìn)一步更新，導(dǎo)致現(xiàn)有的檢測平臺可能面臨更新或淘汰。

臨床實(shí)驗(yàn)室需明確，基于高通量測序的 NIPT，只是一種篩查試驗(yàn)，而不是診斷試驗(yàn)，遺傳咨詢和進(jìn)一步的檢測非常重要。并且由于檢測原理是基于外周血游離 DNA，因此具有一定的檢測局限性，例如母體嵌合、胎盤嵌合、雙胎、外周血胎兒游離 DNA 比例低等均會對結(jié)果產(chǎn)生影響。

總結(jié)：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測離規(guī)范使用又近了一步
不管怎樣，衛(wèi)計(jì)委發(fā)布室間質(zhì)評，就已預(yù)示著這項(xiàng)技術(shù)成熟、臨床應(yīng)用急需的檢測離規(guī)范使用又近了一步，而2014年率先通過室間質(zhì)評的技術(shù)平臺，例如上文提到的華大基因、達(dá)安基因、貝瑞和康、博奧生物等公司，無疑將在后續(xù)競爭中獲得合作終端和客戶更多的信任。