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研究者發(fā)現(xiàn)，以往被用于診斷兒童疾病的一種基因測試（被稱為染色體微陣列芯片測試）可以幫助更好地理解嬰幼兒猝死背后的原因。美國波士頓兒童醫(yī)院的研究員Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上發(fā)表了研究文章，她說：“對我來說，弄清楚一個嬰兒或兒童在沒有預兆的情況下去世的原因是頭等大事。”

在某些情況下，嬰兒和幼兒可能會意外去世，在驗尸分析中也不能發(fā)現(xiàn)明顯的原因。這些在出生后28個月內(nèi)發(fā)生的兒科不明原因猝死（SUDP），可分為嬰兒猝死綜合癥（SIDS）和兒童不明原因猝死。目前，已發(fā)現(xiàn)了一些遺傳方面的因素可能會導致SIDS，然而大多數(shù)SIDS的原因是尚不明確的。

更好地理解病因

在Robert的兒科不明原因猝死項目中，Brownstein和她的同事們幫助那些不幸的父母了解孩子去世的潛在原因，并向他們提供支持與幫助。在早期的研究中，他們發(fā)現(xiàn)一種被稱為外顯子組測序的基因測試可用于辨認某些變異，而這些變異在嬰幼兒猝死的原因中占比約為11%。

在他們最近發(fā)表在Advanced Genetics上的研究中，該團隊試圖確定這些兒童是否擁有被稱為拷貝數(shù)變異的特定遺傳變化，其包括額外的、缺失的或重新排列的DNA片段。Brownstein說：“這些變化一般不能通過外顯子測序來確定。該研究的共同作者Richard Goldstein補充道：“基因的缺失和復制是導致疾病的另一種方式，我們希望使用現(xiàn)有的工具來描述促成這些死亡的因素。”

研究人員使用了一種稱為染色體微陣列的高分辨率技術，嘗試發(fā)現(xiàn)嬰兒和幼兒死亡案例中的拷貝數(shù)變異。Brownstein表示：“這種類型的基因測試已經(jīng)成為自閉癥、發(fā)育障礙及多種先天性異常和癲癇等疾病的一線治療方法。它可以檢測出染色體的片段何時丟失、復制或重新排列，且有可能一次影響多個基因�！�

該團隊將該研究人群的拷貝數(shù)變異與自閉癥患者和普通人群的拷貝數(shù)變異進行了比較。Brownstein解釋說：“自閉癥是另一種復雜和多因素的疾病，與拷貝數(shù)變異有關，并且有大型公共數(shù)據(jù)庫可供比較。理想情況下，將來我們也有可能會將SUDP與其他疾病進行比較。”

他們研究了116例嬰幼兒猝死病例，發(fā)現(xiàn)其中5例（4.3%）的DNA顯示出致病性變化。在另外9個案例（7.8%）中，研究人員注意到，雖然沒有證實會導致疾病，但其致病性比良性更強。這意味著有更多理由相信這些變異可能導致疾病，而非完全無害的。Brownstein表示：“我們沒有發(fā)現(xiàn)任何與死亡的明確聯(lián)系，但的確發(fā)現(xiàn)了一些普通人群中罕見的基因�！睘榱肆炕疍NA變化可能帶來的不利影響，研究人員為這三個群體進行了致病性評分計算。

遺傳標記

在人類擁有的數(shù)千個基因中，并非每個基因都同樣重要�；�因改變是在細胞分裂和復制時被引入DNA的，它們可能是無足輕重的，也可能是致命的，或者是介于兩者之間的。雖然單個基因的較大變化可能表明其不重要，但更多的基因保持著穩(wěn)定，預示著它對生物生存和整體健康的重要性。通過評估人群中某一基因的常見或不常見的遺傳變異，研究人員可以計算出這些變化的危害程度。 

與對照組相比，嬰兒死亡案例中的缺失基因的致病性得分要高得多。此外，這些升高的分數(shù)與自閉癥兒童中的分數(shù)相似。這表明患有SUDP的兒童與自閉癥一樣，似乎在基因上是不同的，各種異常的基因改變可能是SUDP病例的原因。Brownstein表示，這些潛在的結(jié)論需要進行進一步評估來證實。

總的來說，在12.1%的死亡病例中觀察到了致病性或潛在的致病性變異，同時還有較高的致病性評分。對這些新的基因變化的觀察，為更詳盡的測序工作提供了新的支持。早先，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)部分這些基因變異中與神經(jīng)發(fā)育遲緩、自閉癥、多動癥和精神分裂癥相關。Brownstein說：“我們的發(fā)現(xiàn)表明，在對SUDP進行遺傳評估時，應考慮染色體微陣列測試�！�

但Brownstein也提醒說：到目前為止，基因組中的這些改變還不能確定為是這些兒童突然死亡的原因。該團隊希望通過對更多病例的進一步基因測試，更好地了解沒有明確原因的幼兒死亡的風險因素。