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心原性猝死是全球最常見的死亡原因之一。年輕人的心原性猝死和不明原因的心原性猝死，更是公共衛(wèi)生重點(diǎn)、優(yōu)先關(guān)注的問(wèn)題。
近日，《心原性猝死尸檢和分子診斷中國(guó)專家共識(shí)》指出，心原性猝死的病因復(fù)雜，相關(guān)疾病種類繁多，在實(shí)際工作中，每例心原性猝死都必須進(jìn)行直接死因及基礎(chǔ)病因的解釋。
共識(shí)還指出，分子診斷是指為了鑒定心血管疾病遺傳變異而進(jìn)行的分子遺傳學(xué)檢測(cè)，主要利用心原性猝死患者、心臟驟停存活者或心原性猝死高危者的血液/組織中提取的 DNA來(lái)確定其潛在遺傳病因。
分子診斷不僅適用于心原性猝死患者，也同樣適用于心臟驟停但經(jīng)搶救存活的患者和心原性猝死高危人群。
心原性猝死高危人群包括：可潛在誘發(fā)心原性猝死或心臟驟停、家族史三代以內(nèi)有心原性猝死或心臟驟停病史的心血管疾病患者。
從醫(yī)學(xué)角度來(lái)看，心原性猝死的病因包含多種心血管疾病。冠心病是最主要的病因，約占心原性猝死的 50%~80%；其次為心肌病、心肌炎和其他器質(zhì)性心臟�。辉俅螢闊o(wú)明顯器質(zhì)性改變的猝死。
前兩類具有心血管形態(tài)和（或）心肌組織結(jié)構(gòu)的異常，尸檢和（或）影像學(xué)可做出形態(tài)診斷，分子檢測(cè)能夠輔助做出遺傳學(xué)病因診斷，如由家族性高膽固醇血癥引起的冠心病、心肌病、主動(dòng)脈瘤或夾層等。
而對(duì)于第三類解剖學(xué)陰性的心原性猝死，特別是年輕心原性猝死患者，存在遺傳學(xué)病因的可能性大，遺傳學(xué)檢測(cè)有助于在分子水平闡明根本死因，如離子通道病等。
共識(shí)提出12條建議：
建議 1：所有懷疑心原性猝死的患者和心臟驟停幸存者，無(wú)論是否進(jìn)行分子診斷，都應(yīng)詳細(xì)調(diào)查其個(gè)人史和三代家族史（Ⅰ類推薦）。
建議 2：應(yīng)由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估心原性猝死家族史，建議該團(tuán)隊(duì)包括心臟病專家、法醫(yī)和（或）病理學(xué)家、遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)人員（Ⅰ類推薦）
建議 3：當(dāng)懷疑心原性猝死時(shí)，醫(yī)院或司法部門應(yīng)建議家屬同意對(duì)心原性猝死患者進(jìn)行系統(tǒng)、全面的尸檢（Ⅰ類推薦）。
建議 4：在對(duì)心血管系統(tǒng)進(jìn)行解剖時(shí)，應(yīng)按照心血管病理取材規(guī)范對(duì)心臟及血管進(jìn)行徹底剖檢（Ⅰ類推薦）。
建議 5：心臟形態(tài)或組織學(xué)無(wú)明確異常的心原性猝死病例，對(duì)心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)進(jìn)行評(píng)估或可揭示病理病變（Ⅱ類推薦）。
建議 6：條件允許時(shí)，可考慮在尸檢前或無(wú)法進(jìn)行尸檢時(shí)，采用尸體影像學(xué)檢查方法來(lái)輔助診斷（Ⅱ類推薦）。
建議 7：對(duì)于懷疑心原性猝死的患者，建議收集和儲(chǔ)存血液和（或）組織標(biāo)本，配以詳細(xì)的臨床信息，以備尸檢后基因檢測(cè)使用（Ⅰ類推薦）。
建議 8：根據(jù)表型懷疑為遺傳性疾病導(dǎo)致的心原性猝死患者，推薦進(jìn)行基因檢測(cè)來(lái)幫助尋找遺傳病因；對(duì)其一級(jí)親屬，建議進(jìn)行以表型為指導(dǎo)的臨床篩查。當(dāng)先證者獲得明確的遺傳診斷時(shí)，應(yīng)對(duì)其所有高危親屬提供級(jí)聯(lián)基因檢測(cè)（Ⅰ類推薦）。
建議 9：對(duì)于表型明確的心原性猝死患者，臨床基因檢測(cè)應(yīng)主要針對(duì)與疾病有明確關(guān)聯(lián)的致病基因（Ⅰ類推薦）。
建議 10：對(duì)于進(jìn)行基因檢測(cè)的心原性猝死家庭，特別是先證者當(dāng)時(shí)未發(fā)現(xiàn)致病或者可能致病的基因變異時(shí)，建議定期對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行重新評(píng)估和生物信息分析（通常是每年一次），當(dāng)出現(xiàn)新的遺傳學(xué)證據(jù)時(shí)，就有可能更新先證者的遺傳診斷（Ⅰ類推薦）。
建議 11：對(duì)于尸檢未發(fā)現(xiàn)心血管結(jié)構(gòu)異常的心原性猝死患者，如有以下情況，建議對(duì)其進(jìn)行以遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征為重點(diǎn)的遺傳評(píng)估，亦可考慮納入心肌病基因進(jìn)行更大基因組合檢測(cè)：
（1）記錄在案的心律失常死亡（Ⅰ類推薦）；（2）家族性心律失常綜合征相關(guān)的特異性誘因（Ⅰ 類推薦）；（3）表型不明的年輕心原性猝死患者特別是年齡 <40 歲者（Ⅱ a 類推薦）。
建議 12：對(duì)于專家評(píng)估后表型仍不明的年輕心原性猝死患者，推薦對(duì)其一級(jí)親屬每隔 3~5 年定期進(jìn)行重新評(píng)估以獲取新信息，直至其 45 歲為止，如果家系中不止一人發(fā)生心原性猝死，則應(yīng)縮短定期重新評(píng)估的間隔時(shí)間（Ⅰ類推薦）。
來(lái)源：中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)心血管疾病學(xué)組. 心原性猝死尸檢和分子診斷中國(guó)專家共識(shí). 2022, 37: 865-875. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.09.001.