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近日，北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科龔侃教授課題組在vonHippel-Lindau綜合征（VHL）基因相關(guān)腎癌的遺傳學(xué)研究中獲得新突破，課題組不僅發(fā)現(xiàn)了國(guó)人VHL病遺傳性腎癌患者家系的特點(diǎn)，還明確了國(guó)人散發(fā)性腎癌患者中VHL基因的突變特點(diǎn)。相關(guān)論文先后發(fā)表在Urology雜志及Cancer Research雜志上。

龔侃課題組發(fā)現(xiàn)，無家族史家系中VHL基因新突變比例高于有家族史家系，提示新發(fā)突變大多發(fā)生在無疾病家族史的患者中。這項(xiàng)研究提示，中國(guó)VHL病患者家系中新發(fā)突變較多，對(duì)于沒有家族史的患者也要考慮VHL病的可能。龔侃課題組通過對(duì)VHL病患者家系資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，發(fā)現(xiàn)中國(guó)VHL病患者家系中子代的發(fā)病年齡早于親代，且臨床癥狀更重的特點(diǎn)，提示中國(guó)VHL病患者家系中存在遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象。在此基礎(chǔ)上，課題組進(jìn)一步探究了VHL病遺傳早現(xiàn)的發(fā)生機(jī)制，通過對(duì)正常對(duì)照及患者端粒長(zhǎng)度進(jìn)行測(cè)定，證實(shí)VHL病的遺傳早現(xiàn)與端粒長(zhǎng)度的進(jìn)行性縮短相關(guān)。

該研究結(jié)果不僅有助于臨床診療中開展VHL病患者的遺傳咨詢，同時(shí)為VHL基因相關(guān)腎癌的后續(xù)研究提供了新方向，具有重要的科學(xué)意義。