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 近日，"基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)研討會"在京召開，300多位醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家、學(xué)者、臨床醫(yī)生、檢驗人員及媒體代表共聚北京同仁醫(yī)院，共同探討了基因測序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展和應(yīng)用。
人類基因測序始于上世紀(jì)90年代，從基于毛細管基因分析的第一代測序到后來的基于高通量化學(xué)技術(shù)的第二代測序，再到最近興起的基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的革新性測序技術(shù)，人類基因測序在測序通量、測序時間和費用方面都有驚人的改善�；�因測序未來將發(fā)展為單分子測序和納米測序，發(fā)展趨勢將更簡單、更方便、更快速、更便宜。目前，我國醫(yī)療領(lǐng)域的基因測序應(yīng)用剛剛起步，與發(fā)達國家有較大差距。
   衛(wèi)生部臨檢中心郭建教授在研討會上表示，"基因測序是一個技術(shù)平臺，其所提供的信息是患者疾病診斷、治療以及健康狀況監(jiān)測相當(dāng)重要的依據(jù)。基因測序技術(shù)一定會在檢驗領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。" 
    在會上，北京同仁醫(yī)院檢驗科主任魯辛辛闡述了微生物基因測序的原理與臨床應(yīng)用。他說："該實驗室使用第一代測序技術(shù)已有近10年的歷史，已積累了大量細菌、真菌和臨床標(biāo)本微生物基因測序數(shù)據(jù)和臨床病例。在臨床診斷上，基因測序是最精確的方法，是目前公認(rèn)的微生物鑒定分類的金標(biāo)準(zhǔn)，可以對非培養(yǎng)的原始標(biāo)本直接進行測序分析。對于基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，國內(nèi)醫(yī)院基因檢測儀數(shù)量偏少，在疾病監(jiān)測方面的大規(guī)模運用還需要發(fā)展。"
    美國生命技術(shù)公司（Life Technology）大中華區(qū)市場部高級總監(jiān)劉京雪也表示，該公司現(xiàn)在只向國內(nèi)不到1/10的三甲醫(yī)院提供過器械和試劑，而且其測序設(shè)備在中國主要應(yīng)用于研究，并非臨床領(lǐng)域。 Life Technologies新推出的Ion Torrent個人化操作基因組測序儀采用了創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，測序速度快，且具有極高的擴展性，應(yīng)用簡單，造價不高，在臨床上會有比較好的應(yīng)用。
江蘇省中醫(yī)院使用Life Technologies的基因測序設(shè)備進行臨床治療已經(jīng)有8年的時間，積累了6000多例臨床病例。該院病理科主任賴仁勝教授在研討會上作了"臨床醫(yī)學(xué)基因規(guī)范檢測應(yīng)用"專題演講。他認(rèn)為，常見惡性腫瘤使用基因測序和靶向藥物治療效果最明顯。目前癌癥化療總體有效率在30%—40%左右，而通過基因測序篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。傳統(tǒng)的癌癥化療方法療效差、毒性強。一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。
    在此次研討會上，北京同仁醫(yī)院院長韓德民表示，目前中國醫(yī)療領(lǐng)域的基因測序才剛剛起步，與發(fā)達國家還有很大差距�；�因測序應(yīng)該不僅幫助提升疾病治療的效果，更應(yīng)該為健康監(jiān)測和疾病預(yù)防提供強大支持。通過基因測序發(fā)現(xiàn)缺陷基因，對可能引起的疾病進行提前干預(yù)，從而達到降低疾病發(fā)生的目的。
 

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