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近來"冰桶挑戰(zhàn)"風(fēng)靡全球,漸凍人癥的治療及科研狀況引發(fā)社會(huì)的高度關(guān)注。我國(guó)專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學(xué)取得新突破,最終確定了190個(gè)待檢基因,填補(bǔ)中國(guó)醫(yī)學(xué)空白,達(dá)到該類疾病分子遺傳學(xué)檢測(cè)的國(guó)際前沿水平。

在9月2日舉行的"科技助力漸凍人公益項(xiàng)目啟動(dòng)新聞發(fā)布會(huì)"上,中關(guān)村華康基因研究院院長(zhǎng)魏偉介紹說,該項(xiàng)最新的科研成果,在技術(shù)先進(jìn)性、基因檢測(cè)數(shù)量、以及實(shí)用性方面均達(dá)世界領(lǐng)先水平。漸凍人癥的檢測(cè)在國(guó)外的價(jià)格是6000至7000美元,而最新的研究成果可讓中國(guó)患者僅花費(fèi)3000多元人民幣,即可檢測(cè)出是否患有漸凍人癥,大大降低了檢測(cè)成本。

預(yù)防漸凍人癥,關(guān)鍵在于確定致病的基因
魏偉稱,在北京大學(xué)第三醫(yī)院20余年針對(duì)"漸凍人癥"分子遺傳學(xué)研究成果的基礎(chǔ)上,通過大量篩選及反復(fù)試驗(yàn),最終確定了190個(gè)待檢基因,并成功設(shè)計(jì)了針對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測(cè)試劑盒。

北醫(yī)三院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授介紹說,北醫(yī)三院與中關(guān)村華康基因研究院合作,搭建起基于新一代測(cè)序技術(shù)的研究平臺(tái),相比傳統(tǒng)的檢測(cè)方法,這個(gè)平臺(tái)可在更短時(shí)間內(nèi)、使用更少的標(biāo)本,獲得更準(zhǔn)確的、海量的遺傳學(xué)數(shù)據(jù),從而提高ALS致病基因的檢出效率。

此次推出的公益項(xiàng)目,選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲并父母均健在的患者。患者將享受終身隨訪、長(zhǎng)期服務(wù)。樊東升表示,在嚴(yán)密的檢測(cè)下,早干預(yù)、早預(yù)防,越早發(fā)現(xiàn)用藥效果越好。

"漸凍人癥"即"肌萎縮側(cè)索硬化癥",患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓,并伴有呼吸功能減退等癥狀,身體如同被逐漸凍住一樣,故稱為"漸凍人"。漸凍人癥全球發(fā)病率為每十萬分之五至六,國(guó)際上通常認(rèn)為生存期僅為3至5年。