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在肺癌患者中，有一批攜帶驅(qū)動(dòng)基因突變的患者，在治療上可以針對(duì)突變的基因采用靶向治療。在預(yù)后上，這部分患者也往往具有較長(zhǎng)的生存期。目前，指南推薦了9個(gè)靶向治療的相關(guān)基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進(jìn)入指南的NTRK基因。為了識(shí)別這一部分患者，患者需要進(jìn)行基因檢測(cè)，而基因檢測(cè)的方法有哪些呢？

單基因檢測(cè)及其優(yōu)勢(shì)

首先是單基因檢測(cè)，所謂單基因就是針對(duì)其中一個(gè)或者幾個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)。常用的方法有ARMS-PCR法、ddPCR法、熒光原位雜交法（FISH） 和一代測(cè)序法。單基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在于：1.檢測(cè)時(shí)間短，一般2-3天就可以完成檢測(cè)；2.檢測(cè)費(fèi)用低，單個(gè)基因的檢測(cè)費(fèi)用在幾百到一千多不等；3.效率高，一項(xiàng)研究分析了1770例中國(guó)非小細(xì)胞肺癌的測(cè)序結(jié)果顯示，EGFR基因突變患者占全部突變患者的一半以上，幾個(gè)常見(jiàn)基因突變約占全部突變的70%，幾個(gè)常見(jiàn)單基因檢測(cè)組合就可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)基因突變的患者。因此，臨床上大多對(duì)EGFR、ALK、ROS1、KRAS等常見(jiàn)突變進(jìn)行單基因檢測(cè)。

什么是二代測(cè)序？

近年來(lái)下一代測(cè)序技術(shù)（next generation sequencing, NGS），已經(jīng)逐漸廣泛地應(yīng)用到肺癌治療中。下一代測(cè)序技術(shù)，又稱(chēng)高通量測(cè)序技術(shù)，下文簡(jiǎn)稱(chēng)二代測(cè)序。既然提到二代測(cè)序，那首先要說(shuō)一說(shuō)一代測(cè)序。一代測(cè)序，又稱(chēng)sanger測(cè)序，是由sanger在1977年發(fā)明的一種測(cè)序方法，它具有準(zhǔn)確率高，速度快的特點(diǎn)，但一次只能測(cè)一條較長(zhǎng)的序列。而二代測(cè)序，其最重要的特點(diǎn)就是一次可以測(cè)大量的序列，這也是它被稱(chēng)為高通量測(cè)序的原因。打個(gè)比方，如果說(shuō)一個(gè)人的基因圖譜是一本書(shū)，那么一代測(cè)序是1個(gè)人看書(shū)，這個(gè)人一次可以看5頁(yè)。而二代測(cè)序是同時(shí)找100個(gè)人看書(shū)，每個(gè)人一次看可以1頁(yè)。這樣，二代測(cè)序可以更快的看完一本書(shū)。

臨床上現(xiàn)有的二代測(cè)序，主要有三種層面：第一種應(yīng)用最多，人為挑選一部分基因組成套餐進(jìn)行測(cè)序，例如將指南中推薦的9個(gè)靶向治療的相關(guān)基因打包在一起進(jìn)行檢測(cè)。市面上也有多種檢測(cè)套餐，大的套餐可以包含300-400個(gè)基因。第二種是全外顯子檢測(cè)，將所有已知的編碼基因進(jìn)行檢測(cè)。在此基礎(chǔ)上，可以得知腫瘤突變負(fù)荷等更多的信息。第三種是全基因組測(cè)序，全基因組測(cè)序還包含了編碼基因的之間的序列。

二代測(cè)序有什么優(yōu)勢(shì)？

？首先，單基因檢測(cè)僅覆蓋幾個(gè)常見(jiàn)基因以及已知的突變類(lèi)型，而二代測(cè)序的套餐可以覆蓋其它罕見(jiàn)突變、未知突變類(lèi)型以及某些指南未推薦的基因，未來(lái)如果有針對(duì)新靶點(diǎn)的藥物上市，接受二代測(cè)序的患者會(huì)因此受益。

其次，單基因檢測(cè)常用的PCR法對(duì)組織的要求較高，如果活檢樣本較少，就難以完成多個(gè)基因的單基因檢測(cè)。而二代測(cè)序可以用少量組織完成大套餐的基因檢測(cè)。

再次，二代測(cè)序的靈敏度更高，對(duì)于基因突變發(fā)生率較高的人群，常規(guī)基因檢測(cè)為陰性時(shí)，可以使用二代測(cè)序再次檢測(cè)。最后，對(duì)無(wú)驅(qū)動(dòng)基因突變的患者，二代測(cè)序可以獲得腫瘤突變負(fù)荷及PD-L1表達(dá)等信息，可以用于預(yù)測(cè)免疫治療的療效。

單基因檢測(cè)or二代測(cè)序，該如何選擇？

二代測(cè)序優(yōu)勢(shì)如此明顯，就沒(méi)有什么缺點(diǎn)嗎，作為患者又該如何選擇呢？

有關(guān)二代測(cè)序的價(jià)格問(wèn)題，往往超萬(wàn)元甚至兩萬(wàn)元，同時(shí)需要的時(shí)間也更長(zhǎng)，包含較多基因的大套餐檢測(cè)至少需要1周以上的時(shí)間。

對(duì)于小細(xì)胞肺癌的患者，盡管目前沒(méi)有明確有治療價(jià)值驅(qū)動(dòng)基因，但是由于免疫治療的介入，我們也需要了解有關(guān)免疫治療的影響，甚至超進(jìn)展的相關(guān)基因的情況。

對(duì)于鱗癌患者，尤其是有吸煙史的鱗癌患者，出現(xiàn)EGFR、ALK、ROS1等常見(jiàn)突變的概率很低，我們不建議進(jìn)行單基因檢測(cè)，有經(jīng)濟(jì)能力的患者可以選擇包含其它罕見(jiàn)突變基因檢測(cè)的大套餐的二代測(cè)序。

對(duì)于腺癌患者，尤其是非吸煙的腺癌患者，由于EGFR、ALK、ROS1等常見(jiàn)突變概率很高，因此可行常見(jiàn)基因的單基因檢測(cè)，節(jié)約時(shí)間和經(jīng)濟(jì)成本。

對(duì)于所有肺癌的病人，我們都建議進(jìn)行二代測(cè)序，除病人由于經(jīng)濟(jì)情況或者時(shí)間沖突，可以考慮先做單基因監(jiān)測(cè)。二代測(cè)序除了可以了解常見(jiàn)的基因突變以外，另外對(duì)于潛在基因突變我們也可以有全面的了解。另外由于目前免疫治療的使用，在了解相關(guān)的免疫治療的正向基因和負(fù)向基因方面，也能夠提供大量的數(shù)據(jù)支持。